Charcot-Marie-Tuta tõbi

Charcoti sündroomi peetakse üheks kõige levinumaks pärilike haiguste vormiks, mida iseloomustab närvikude kahjustamine. Haigus moodustab umbes 80% geneetilise iseloomuga neuroosidest.

Patoloogia iseloomulikke jooni kirjeldasid 19. sajandi lõpus kolm arsti: prantslased, Jean-Martin Charcot, Pierre Marie ja inglane Howard Henry Tout. Nende auks ja nimi ilmus - Charcot-Marie-Tut haigus.

Kasutatud sünonüümid - pärilik motor-sensoorne neuropaatia, närviline amüotroofia. Patoloogia on seotud kõrvaltoimete mõjuga perifeersetele närvidele, mille tulemuseks on müeliini ümbrise või aksoni närvide pikkade protsesside hävimine.

Arvatakse, et selle haigusega ei ole kesknärvisüsteem kahjustatud. Siiski on tõendeid, et hävitamine mõjutab seljaaju juhte, juhtivusi.

Kuna perifeerses piirkonnas paiknevate närvikiudude juhtivus on rikutud, siis jäsemete lihaskoe atroofia. Järk-järgult asendatakse need sidekoe ja rasvkoega.

Charcot-Marie-Tuta tõve sümptomeid diagnoositakse kõige sagedamini kümne kuni kahekümne aasta vanustel lastel ja noortel.

Põhjused

Närviimpulsse edastatakse piki neuronite - aksonite - pikki protsesse. Neid pakitakse müeliini ümbrisesse. Oligodendrotsüüdid on seotud selle loomisega. Charcot-Marie-Tuta patoloogia puhul esineb MFN2 geenis mutatsioon. Tema vastutusalas - mitokondraalse valgu tootmine. Mutatsioon viib mitokondrite kondensatsiooni tekkeni aksoni kehas.

On tõenäoline, et haigust põhjustab ka geenide mõju organismi immuunsüsteemile. Selle tulemusena hakatakse müeliinilehtede valke tundma patoloogilistele bakteritele iseloomulikku. Immuunsüsteem on aktiveeritud, moodustuvad antikehad, nad tungivad hemato-entsefaalsesse barjääri ja nakatavad valgu komponente.

Mõnede geenide mõju tõttu toimub närvirakkude liigne müeliniseerumine, mis samuti häirib närviimpulsside läbimist.

Charcot-Marie-Tut'i sündroomi patogeneesis on seega 2 vormi:

1. Selle põhjuseks on müeliini ümbrise hävitamine. Seda diagnoositakse umbes 80% juhtudest.
2. Teise südames on aksonite lüüasaamine. See on palju vähem levinud.

Patoloogia ülekandmine toimub valdavalt autosoomse domineeriva marsruudi kaudu, st laps saab selle ühelt vanemalt. Mõnel juhul on retsessiivne ülekanne - mõlemad vanemad on patoloogiliste geenide kandjad ja haiguse arenguks on vaja kahte geenikoopiat.

Harva on ühes inimeses geenimutatsioon, mis ei ole seotud pärilike teguritega. Patoloogia täpsed põhjused pole veel teada.

Sümptomid

Charcoti sündroom põhjustab motoorsete ja sensoorsete närvide kahjustusi. Mootoriteede hävimisega kaasneb mõlema jala lihaskoe nõrkus ja tuimus, väsimuse kiire suurenemine. Veidi hiljem liidab vasika lihaste valu. Nad arenevad peamiselt pärast pikka jalutuskäiku, ühes kohas.

Kontrolli käigus selgus, et jalgade lihaskiud on atroofia. Kahjustatud kõõluste refleksid.

Lihaste ja reflekside nõrkus põhjustab kõndimishäireid. Mees langeb, kõnnib jalutab. Väikeste lihaskiudude atroofia põhjustab suu kuju muutuse - kaar suureneb. Sõrmede deformatsioon. Vähemal määral on suuremad suured sõrmed tema järel. Nad painuvad, hakkavad sarnanema küünistele.

Isik kaotab võime kõndida kontsaga. Kui sunnitakse pikka aega seisma, siis pean minema, et tembeldada, et rahuneda ebamugavustundega.

Mao-lihase lihaste lüüasaamine põhjustab jala deformatsiooni - nad hakkavad meenutama toonekurgi või ülespööratud pudeli jalgu. Nõrgestamine tekitab rippuva jala mõju.

Keskmiselt algab 10-15 aasta jooksul käte lihaste koorimine. Drops liikuvus kukub välja. Esimene distaalne tsoon tabab. Harja hakkab sarnanema ahvi käppaga. Keha, kael, õlad jäävad puutumata.

Charcot-Marie-Tut'i närvi amüotroofiaga kaasnevad teised märgid. Nende hulgas on:

1. Seljaaju deformatsioon. Vaatamata sellele, et keha perifeersed närvid ei ole kahjustatud, on paljudel patsientidel skolioos, kyphosis.
2. Jalgade ja käte refleksi puudumine.
3. Sensatsiooni kadu Isikule tundub, et nad panevad oma jalgadele sokid ja käed. Raske patoloogiaga kannatavad tunne nii palju, et inimene ei tunne soojust, valu. Sagedamini täheldatud põletustunne, tuimus, kihelus.
4. Külmad jäsemed. Mõjutatud piirkondades on verevarustuse rikkumine.
5. Krampsed nähtused. Mootori häired põhjustavad mõnikord alumiste jäsemete tõmblemist. See sümptom intensiivistub pärast pikka koormust jalgadel öösel.
6. Naha muutus. Täheldatakse tsüanoosi, turset.
7. Osteoporoos

Kui haiguse algus viitab kuni 5-aastasele vanusele, suurendab see aja jooksul patsient hingamisteede, siseorganite, nägemise, kuulmise rikkumisi.

Charcot-Marie-Tuta patoloogia on aeglaselt progresseeruv lihaste atroofia. Neid neuropaatia vormi kannatab pikka aega. Sümptomite tugevdamist põhjustavad selja- ja peavigastused, nakkuslikud viirus- ja bakteriaalsed haigused.

Diagnostika

Charcot-Marie-Tut sündroomi diagnoosi kinnitamine on peamiselt seotud neuroloogiliste sümptomite analüüsiga. Kontrollitakse lihasjõudu, kõõluste reflekse, sensoorset säilimist, värinat. Vastuvõtul kontrollitakse jala deformatsiooni, jala, käe, selgroogu. Neuroloog on kohustatud selgitama sümptomite alguse ajalugu, haiguse tunnuste esinemist perekonnas.

Instrumentaalsed uurimismeetodid on määratud: elektroneurograafia ja elektromüograafia. Esimesel juhul mõõdetakse seda kiirusega, mida impulss möödub. Teises, hinnatakse lihaskoe bioelektrilist aktiivsust, täpsustatakse perifeerse süsteemi häiretase.

DNA analüüsi läbiviimine. Negatiivne tulemus ei kinnita veel Charcot-Marie-Tut haiguse puudumist, kuna kõik haiguse geneetilised parameetrid ei ole praegu teada. Geeniuuringute läbiviimine on oluline raseduse planeerimisel.

Kui sündroomi ei ole võimalik eristada teistest neuropaatiatest, võetakse proov lihas- ja närvikoest.

Ravi

Charcot-Marie-Tuta patoloogia ravimeetodid on seotud leevenduse ja sümptomite tekkimise vähenemisega. Nende hulka kuuluvad ravimite kasutamine, füsioteraapia ja kirurgia.

Ravimid

Ravimravi hõlmab ravimeid, mille eesmärk on parandada ainevahetust (adenosiintrifosfaatnaatrium), mikrotsirkulatsiooni (pentoksifülliini), neuromuskulaarset ülekannet (galantamiin).

Määratud E-vitamiinile, kaltsiumi sisaldavad preparaadid.

Füsioteraapia

Charcot-Marie-Tuta amüotroofia puhul on näidatud füsioterapeutiliste meetodite kasutamine. Kasutatakse massaaži, balneoteraapiat, elektrilist stimulatsiooni, muda ravi, terapeutilisi vanne, hüdromassaaži.

Nõrgestatud tundlikkusega seotud sümptomite puhul kasutatakse ettevaatusega elektroforeesi ja galvaniseerimist. Kui sensoorsed närvid ei mõjuta, viiakse elektroforees läbi kaltsiumi ja antikolinesteraasi preparaatidega.

Charcot-Marie-Tuta haiguse füsioteraapia peamised eesmärgid:

• metabolismi aktiveerimine;
• düstroofia vähenemine;
• paranenud vereringe;
• neuro-lihaselise süsteemi aktiveerimine;
• psühho-emotsionaalse seisundi normaliseerimine.

Kirurgiline ravi

Charcot-Marie Tuta patoloogilise operatsiooni peamine eesmärk on vältida suu deformatsiooni. Kuid enne operatsiooni viiakse läbi võimalike negatiivsete tagajärgede põhjalik hindamine. Anesteesial on negatiivne mõju haiguse kulgemisele. Pärast operatsiooni näidatakse rehabilitatsioonimeetmete piiramist.

Ennetamine

Amyotroofiat Charcot-Marie-Tuta, nagu ka teisi geneetilisi haigusi, ei saa vältida. Kuid patsiendi, tema vanemate, kui patsient on laps, tugevus leevendab kannatusi ja kõrvaldab tõsised tüsistused.

Patsientidel soovitatakse kanda kinnitusvahendeid, mis on ette nähtud lihaste ja sidemete struktuuride tõkestamiseks. On näidatud, et kõrged kingad kannavad pahkluude nõrgenemist.

Prognoos ja tüsistused

Charcot-Marie-Tuta närvi amüotroofiat iseloomustab aeglane progresseeruv kursus. Tõsiselt kahjustatud patsientidel ootab liikumisvõime kaotust ilma tugiseadmeteta, ratastoolid. Käte düsfunktsiooniga kaasneb enesehoolduse kadumine.

Sageli esinevad tüsistused on sprains, luumurrud, sprains. Haigus ei lühenda eeldatavat eluiga.

Charcot-Marie-Tuta amüotroofia arengut määravad pärilikud tegurid, mida pole veel täielikult mõistetud. Selle võimaluse tõttu valida ravi, mis peataks selle kulgemise ja arengu, ei ole olemas. Sümptomaatilise ravi, füsioteraapia, ortopeediliste vahendite kasutamine võib aga vähendada sümptomite ilmnemist.

Charcot-Marie-Tuta närvi amüotroofia

Charcot-Marie-Tut neuraalne amüotroofia on progresseeruv krooniline pärilik haigus, millel on perifeerse närvisüsteemi kahjustus, mille tulemuseks on distaalse jalgade ja seejärel käte lihaste atroofia. Koos atroofia, hüpesteesia ja kõõluste reflekside väljasuremisega täheldatakse fašikulaarset lihaste tõmblemist. Diagnostilised meetmed hõlmavad elektromograafiat, elektroneurograafiat, geneetilist nõustamist ja DNA diagnostikat, närvi- ja lihasbiopsiat. Sümptomaatiline ravi - vitamiinravi kursused, antikolinesteraas, metaboolne, antioksüdant ja mikrotsirkulatsiooniravi, treeningravi, massaaž, füsioteraapia ja vesiravi.

Charcot-Marie-Tuta närvi amüotroofia

Charcot-Marie-Tuta neuraalne amüotroofia (CMT) kuulub progressiivse kroonilise päriliku polüneuropaatia rühma, mis hõlmab Russi-Levy sündroomi, Dejerin-Sott'i hüpertroofilist neuropaatiat, Refsum'i haigust ja teisi haruldasi haigusi. Charcot-Marie-Tuta haigust iseloomustab autosoomne domineeriv pärand koos 83% -lise paisumisega. On ka autosomaalse retsessiivse pärandi juhtumeid. Mehed on haiged sagedamini kui naised.

Erinevate andmete kohaselt esineb Charcot-Marie-Tuta närvi amüotroofia sagedusega 2 kuni 36 juhtu 100 tuhande elaniku kohta. Sageli on haigus looduslik ja ühe perekonna liikmetel on erineva raskusega kliinilised ilmingud. Lisaks sellele on täheldatud ka BMT sporadilisi variante.

On täheldatud Charcot-Marie-Tut haiguse ja Friedreichi ataksia seost. Mõnel juhul näitavad CMT-ga patsiendid aja jooksul Friedreichi tõve tüüpilisi märke ja vastupidi - mõnikord pärast aastaid möödunud Friedreichi ataksia kliinikus toimub sümptomaatiline närvi amüotroofia. Mõned autorid on kirjeldanud nende haiguste vahepealseid vorme. Oli juhtumeid, kus mõnel pereliikmel diagnoositi Friedreichi ataksia, samas kui teistel oli BMT amüotroofia.

Patogeneetilised aspektid

Praeguseks ei ole neuroloogial kui teadusel usaldusväärset teavet neuraalse amüotroofia etioloogia ja patogeneesi kohta. Uuringud on näidanud, et 70-80% BLMT-ga patsientidest, kellele tehti geneetiline uuring, esines 17. kromosoomi teatud osa dubleerimine. On kindlaks tehtud, et Charcot-Marie-Tuta neuraalne amüotroofia on mitmel kujul, tõenäoliselt erinevate geenide mutatsioonide tõttu. Näiteks leidsid teadlased, et mitokondriaalse valgu MFN2 geeni mutatsiooni põhjustatud SHMT vormis moodustub mitokondriaalne tromb, mis katkestab nende aksoni ettepoole.

On kindlaks tehtud, et enamik CMT vorme on seotud perifeersete närvide kiudude müeliini ümbrise kahjustumisega ja aksonite patoloogiaga vormid, aksiaalsed silindrid, mis kulgevad närvikiudude keskel vähem levinud. Degeneratiivsed muutused mõjutavad ka seljaaju ees- ja tagajuure, eesmise sarvete neuroneid, Gaulle'i radasid (sügava tundlikkuse seljaaju rada) ja seljaaju seljaajuga seotud Clarke veerge.

Teiseks, perifeersete närvide düsfunktsiooni tagajärjel tekivad müofibrillide teatud rühmi mõjutavad lihaste atroofiad. Haiguse edasist progresseerumist iseloomustab sarkolemma tuuma nihkumine, kahjustatud müofibrillide hüaliniseerumine ja sidekoe interstitsiaalne kasv. Seejärel viib müofibrillide suurenev hüaliini degeneratsioon nende lagunemiseni.

Klassifikatsioon

Kaasaegses neuroloogilises praktikas on Charcot-Marie-Tuta neuraalne amüotroofia jagatud kahte tüüpi. Kliiniliselt on need peaaegu homogeensed, kuid neil on mitmeid omadusi, mis võimaldavad sellist vahet. I tüüpi närvi amüotroofiat iseloomustab närviimpulssi kiiruse oluline vähenemine, samas kui II tüüpi BMT-s kannatab juhtivuse kiirus veidi. Närvi biopsia näitab I tüüpi närvikiudude segmentaalset demüeliniseerumist, mõjutamata Schwann'i rakkude hüpertroofilist kasvu; tüüp II, aksonaalne degeneratsioon.

Sümptomid

Charcot-Marie-Tuta närvi amüotroofia algab sümmeetriliste lihaste atroofiate tekkimisega distaalsetes jalgades. Esialgsed sümptomid avalduvad reeglina teise elukümne esimesel poolel, harvemini ajavahemikul 16 kuni 30 aastat. Need koosnevad vajadusel pikemast jalgade väsimusest, et püsida ühes kohas. Sellisel juhul esineb sümptom, et jalgade väsimus leevendub, ja patsient puhkab kohapeal. Mõnel juhul avaldub närvi amüotroofia jalgades tundlikkuse häired, kõige sagedamini - nööpnõelad. CMT tüüpiline varajane märk on Achilleuse puudumine ja hiljem põlveliigese refleksid.

Esmalt mõjutavad atrofiate teket peamiselt suu röövijad ja ekstensorid. Tulemuseks on jalgade libisemine, astmeline samm on jalgade jalutamise võimatus ning omapärane hobune, mis sarnaneb hobuse tempoga. Lisaks sellele mõjutavad jalgade lisandlihased ja paindurid. Jalgade lihaste täielik atroofia põhjustab selle deformatsiooni kõrge kaarega vastavalt Friedreichi jala tüübile; on moodustatud haamrirauad. Järk-järgult liigub atrofiline protsess jalgade proksimaalsematesse osadesse - reide jalgadesse ja alumistesse osadesse. Looduse atroofia tagajärjel tekib lihvimiskindel jalg. Distaalsete jalgade atroofia tõttu, säilitades proksimaalsete jalgade lihasmassi, on need pööratud pudelite kujul.

Charcot-Marie-Tut haiguse edasise progresseerumisega kaasnevad distantsvarte lihastes atrofiad, esmalt käes ja seejärel käsivartes. Hüpotenaride ja tenaride atroofia tõttu muutub harja nagu ahvi käpp. Atrofiline protsess ei mõjuta kunagi kaela, torso ja õlarihma lihaseid.

Sageli kaasneb Charcot-Marie-Tut'i närvi amüotroofiaga käte ja jalgade lihaste kerge fiktiivne tõmblemine. Proksimaalsete jäsemete lihaste võimalik kompenseeriv hüpertroofia.

Närvilise amüotroofia sensoorset kahjustust iseloomustab täielik hüpesteesia, kuid pinna tundlikkus (temperatuur ja valu) kannatab palju sügavamalt. Mõnel juhul esineb kahjustatud jäsemete tsüanoos ja turse.

Charcot-Marie-Tuta haiguse puhul on sümptomite aeglane progresseerumine. Ajavahemik haiguse kliinilise ilmingu ja jalgade löögi ja enne käte atroofia ilmnemise vahel võib olla kuni 10 aastat. Vaatamata väljendunud atroofiatele säilitavad patsiendid pikka aega tervislikku seisundit. Sümptomite progresseerumist võivad kiirendada mitmesugused eksogeensed tegurid: eelmine infektsioon (leetrid, nakkuslik mononukleoos, punetised, kurguvalu, SARS), hüpotermia, TBI, seljaaju trauma, hüpovitaminoos.

Diagnostika

Haiguse alguse vanus, selle tüüpiline kliinik, kahjustuse sümmeetriline olemus, atrofiate aeglane püsiv levik ja sellega seoses süvenevad sümptomid viitavad neuraalsele amüotroofiale. Neuroloogi poolt läbi viidud uuring näitab lihaste nõrkust jalgades ja jalgades, jalgade deformatsiooni, Achilleuse ja põlve refleksi puudumist või olulist vähenemist, suu hüpesteesiat. Elektromüograafia ja elektroneurograafia tehakse BMT eristamiseks teistest neuromuskulaarsetest haigustest (müotoonia, müopaatia, ALS, neuropaatia). Metaboolse neuropaatia välistamiseks mõõdetakse veresuhkru taset, testitakse kilpnäärmehormooni ja viiakse läbi ravimitesti.

Diagnoosi selgitamiseks soovitatakse kõikidel patsientidel konsulteerida geneetika ja DNA diagnostikaga. Viimane ei anna 100% täpset tulemust, kuna kõik BMT geneetilised markerid pole seni teada. 2010. aastal tutvustatakse täpsemat diagnoosimisviisi. genoomide sekveneerimine. Siiski on see uuring laialdaseks kasutamiseks liiga kulukas.

Mõnikord esineb raskusi Charcot-Marie-Tut haiguse diferentsiaaldiagnoosiga Dejerin-Sott neuriidi, Hoffmanni distaalse müopaatia ja kroonilise polüneuropaatia korral. Sellistel juhtudel võib olla vajalik lihas- ja närvi biopsia.

Ravi

Praeguses staadiumis ei ole välja töötatud radikaalseid meetodeid geenihaiguste raviks. Sellega seoses rakendati sümptomaatilist ravi. Teostatakse B-rühma ja E-vitamiini vitamiinide korduv intramuskulaarne manustamine, et parandada lihaste trofismi, kasutatakse ATP, inosiini, kokarboksülaasi ja glükoosi. Kirjeldatakse koliinesteraasi inhibiitoreid (neostigmiin, oksasil, galantamiin), mikrotsirkulatsiooni ravimeid ja antioksüdante (nikotiinhape, pentoksifülliin, meldoonium).

Füsioterapeutide soovitusel kasutatakse koos farmakoteraapiaga aktiivselt füsioterapeutilisi meetodeid: elektroforees, SMT, elektriline stimulatsioon, diadünaamiline ravi, mudaravi, ultraheliravi, hapnikravi. Soovitatav on hüdroteraapia vesiniksulfiidi, sulfiidiga, okaspuuga, radoonraviga. Väga oluline on patsiendi motoorse aktiivsuse säilitamine, deformatsioonide ja kontraktsioonide tekke ärahoidmine on treeningteraapia ja massaaž. Vajadusel määratakse ortopeediline ravi.

Charcot Mari Muls'i haiguse ravimeetodid ja neeru amüotroofia tunnused

Charcoti tõbi võib olla seotud mitmete haigustega, mida nimetatakse näiteks Jean-Martin Charcot'ile:

• Amüotroofne lateraalne skleroos, degeneratiivne lihashaigus, mida tuntakse Lou Gehrigi haiguse all;
• Charcot-Marie-Tuta sündroom, perifeerse närvisüsteemi pärilik demüeliniseeriv haigus;
• Neuropaatiline artropaatia, kaaluliigese progresseeruv degeneratsioon, tuntud ka kui Sharkot'i haigus või Charcot'i artropaatia.

Charcoti Mari mutide (CMT) neutraalne amüotroofia on haigusseisundite rühm, mille puhul mõjutatakse motoorseid või sensoorseid perifeerseid närve. See põhjustab lihasnõrkust, atroofiat, sensoorset kadu. Sümptomid ilmnevad kõigepealt jalgadel, seejärel kätel.

Närvirakud selle haigusega inimestel ei saa korralikult saata elektrilisi signaale närvi aksoni või selle müeliini ümbrise kõrvalekallete tõttu. Geenide spetsiifilised mutatsioonid põhjustavad perifeersete närvide ebanormaalset funktsiooni. Pärandab autosomaalne domineeriv, autosomaalne retsessiivne, X-seotud režiim.

Sümptomid

Charcot Marie haiguse sümptomid algavad järk-järgult noorukieas, kuid võivad alata varem või hiljem. Peaaegu kõigil juhtudel mõjutavad peamiselt kõige pikemad närvikiud. Aja jooksul kaotavad kannatanud inimesed oma jalgade ja käte nõuetekohase kasutamise võime.

Üldised sümptomid on järgmised:

• vähendatud tundlikkus kuumusele, puudutus, valu;
• jäsemete lihasnõrkus;
• probleeme peenmotoorikatega;
• jahmav jalutuskäik;
• alumise jala lihasmassi kadu;
• sagedased langused;
• kõrge jalgade või lame jalaga.

Refleksid võivad kaduda. Haigus progresseerub aeglaselt. Ohvrid võivad jääda aktiivseks juba aastaid ja elada normaalses elus. Kõige raskematel juhtudel kiirendab hingamisraskused surma.

Põhjused

Geneetilised haigused määrab geenide kombinatsioon konkreetsele tunnusele, mis on isa ja ema kromosoomidel.

Isik, kes on saanud ühe haiguse ühe ja ühe geeni, on kandja, kuid tavaliselt ei näita see sümptomeid.

• Kahjustatud geeniga lastele vanemate risk on 25%.
• Kas lapsehoidja on -50%.
• Lapse normaalsete geenide saamise võimalus on 25%.

Risk on sama meestel ja naistel.

Domineerivad geneetilised häired tekivad siis, kui haiguse ilmumiseks on vaja ainult ühte ebanormaalse geeni koopiat. Ebanormaalne geen võib olla päritud mõlemast vanemast või olla uue mutatsiooni (geeni muutus) tulemus.

• Ebanormaalse geeni ülekandumise oht vigastatud vanemast järglastele on 50% iga raseduse ajal, sõltumata lapse soost.

X-seotud domineerivad geneetilised häired on põhjustatud X-kromosoomi ebanormaalsest geenist. Ebanormaalse geeniga mehed kannatavad rohkem kui naised.

Pärilik neuropaatia on jagatud mitmeks tüübiks, mida nimetatakse CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 ja CMTX.

See on selle häire domineeriv vorm, milles närvijuhtivus on aeglane. Sagedamini kui CMT2. Selle põhjuseks on müeliini struktuuris ja funktsioonis osalevad anomaalsed geenid. See jaguneb täiendavalt CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X, mis põhineb konkreetsetel anomaaliatel.

1. CMT1A ilmneb PMP22 geeni dubleerimise tõttu, mis paikneb kromosoomi 17 juures 17p11.2. Kas kõige levinum tüüp.
2. CMT1B põhjustab MPZ geeni ebanormaalsused kromosoomi 1 juures 1q22 juures.
3. CMT1C ilmub SIMPLE kõrvalekalletest, mis paiknevad kromosoomil 16, 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D on EGR2 anomaalia, mis asub 10 ° C juures 10q21.1-q22.1 juures.
5. CMT1X tekib mutatsioonidest GJB1 (Xq13.1), mis kodeerib connexin32 valku.

See on häire autosoomne domineeriv vorm, milles närvijuhtivus on tavaliselt normaalne või veidi aeglasem kui tavaliselt. Põhjustavad ebanormaalsed geenid, mis on seotud aksonite struktuuris ja funktsioonis. Edasine jagunemine CMT2A-2L, mis põhineb mutatsioonidel.

1. CMT2A on kõige levinum ja on tingitud MFN2 vigadest, mis paiknevad 1. kromosoomil 1p36.2.
2. CMT2B RAB7 mutatsioonidest kromosoomi 3 juures 3q21 juures.
3. CMT2C põhjustab tundmatu genoom 12-12q23-34.
4. CMT2D GARS vead 7 - 7 p15 juures.
5. CMT2E NEFList, asub 8 - 8p21.
6. CMT2F geeni viga HSPB1.
7. CMT2L mutatsioonid HSPB8.

Domineeriv vaheühend DI-CMT. Seda nimetatakse nii "vahepealse" juhtivuse määra, ebakindluse poolest, kas neuropaatia on aksonaalne või demüeliniseeriv. On teada, et domineerivad mutatsioonid DMN2 ja YARS-is põhjustavad selle fenotüübi.

Samuti nimetatakse Dejerini Sottase haiguseks selle haigusega inimestel mutatsiooni ühes CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4 eest vastutavast geenist.

Autosomaalne retsessiivne vorm. See on jagatud CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A on põhjustatud GDAP1 anomaaliast. Geen paikneb kromosoomi 8 juures 8q13-q21 juures.
2. CMT4B1 on MTMR2 anomaalia 11-11q22 juures.
3. CMT4B2 SBF2 / MTMR13 anomaaliast, 11 ° C juures 11 p15 juures.
4. CMT4C vead KIAA1985, kromosoomil 5 - 5q32.
5. CMT4D mutatsioonid NDRG1, kromosoomil 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, tuntud ka kui kaasasündinud hüpomüeliaalne neuropaatia. Ilmneb EGR2 anomaaliast 10 - 10q21,1-q22.1 juures.
7. CMT4F PRX anomaaliad kromosoomil 19 - 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H FDG4 vead.
9. CMT4J mutatsioonid Joonis 4.

Kuid enamik CMT2 juhtumeid ei põhjusta nende valkude mutatsioonid, mistõttu pole veel palju geneetilisi põhjuseid avastatud.

On häire X-seotud domineeriv vorm. CMT1X moodustab umbes 90% juhtudest. Ülejäänud 10% CMTXi eest vastutavat konkreetset valku ei ole veel kindlaks tehtud.

Autosomaalne retsessiivne CMT2 esineb LMNA mutatsioonide, GDAP1 tõttu.

Mõjutatud populatsioonid

Charcoti tõve sümptomid algavad järk-järgult noorukieas, varases täiskasvanueas või keskeas. See seisund mõjutab mehi ja naisi võrdselt. Pärilik neuropaatia on kõige levinum pärilik neuroloogiline haigus. Kuna tihti ei tunnistata, diagnoositakse valesti või väga hilja, ei ole mõjutatud isikute tegelik arv täpselt määratletud.

Seotud rikkumised

Päriliku sensoorse ja autonoomse neuropaatia korral mõjutab see sensoorset (võimalikku vegetatiivset) neuronit ja aksonit. Domineerivad ja retsessiivsed mutatsioonid põhjustavad pärilikke häireid.

Pärilikud motoorne neuropaatiad on kas ülekaalus või pärilikud retsessiivselt. Sageli jäävad sensoorsed kiud terveks. Mõned liigid kaasnevad müelopaatiaga.

Pärilik neuralgiline amüotroofia

Pärilik brachiaalne plexus neuropaatia on autosomaalne domineeriv geneetiline haigus. Ohvritel tekib äkiline õlavalu või nõrkus. Sümptomid algavad sageli lapsepõlves, kuid võivad tekkida igas vanuses.

Mõnikord esineb sensoorset kadu. Sageli täheldatakse osalist või täielikku taastumist. Sümptomeid võib korrata samas või vastassuunas. Mõnedes perekondades täheldatud füüsilised omadused hõlmavad lühikest kasvu ja lähedasi silmi.

Kaasasündinud hüpomüeliiline neuropaatia (CHN)

Sünnitamisel esinev neuroloogiline häire. Peamised sümptomid:

• hingamisprobleemid;
• lihaste nõrkus ja liikumiste vastuolu;
• halb lihastoon;
• reflekside puudumine;
• kõndimise raskus;
• kehaoskus tunda või liikuda.

Refsumi sündroom

Fütaanhappe säilitamise haigus. See on rasva (lipiidide) metabolismi haruldane retsessiivne geneetiline häire. Iseloomustab:

• perifeerne neuropaatia;
• lihaste koordineerimise puudumine (ataksia);
• pigmendi võrkkest (RP); kurtus;
• muutused luudes ja nahas.

Haigus avaldub fütiinhappe märgatavas kogunemises vereplasmas ja kudedes. Häire tuleneb fütaanhappe hüdroksülaasi puudumisest, mis on ainevahetuseks vajalik ensüüm. Seda töödeldakse pikka dieeti ilma fütiinhappeta.

Perekondlik amüloidne neuropaatia

Pärilik autosomaalne domineeriv. Seda iseloomustab amüloidi ebanormaalne kogunemine perifeersesse närvi. Enamik juhtumeid pärineb TTR geeni mutatsioonist. See kodeerib valgu transtüraatiini seerumis. APOA1 domineerivad mutatsioonid on haruldane põhjus.

Pärilik neuropaatia koos rõhuvastutusega (HNPP)

Harvaesinev haigus, mis pärineb autosoomist domineerival viisil. HNPP-d iseloomustavad fokaalsed neuropaatiad kompressioonipiirkondades (peroneaalne neuropaatia fibulal, küünarnukk küünarnukil ja mediaan randmel). HNPP tuleneb ühe kahest PMP22 koopia anomaaliast kromosoomil 17 - 17p11.2.

Perifeerne neuropaatia

See on osa 100 pärilikust sündroomist, kuigi see on tavaliselt teiste ilmingute tõttu hägune. Funktsiooniks on perifeersete aksonite dekolliiniseerimine. Aksonaalsete neuropaatiatega seotud sündroomid on veelgi sagedasemad.

Mitmetel päriliku spastilise parapleegia tüüpidel on aksonaalne neuropaatia, sealhulgas nii mootori- kui ka sensoorsed aksonid või ainult mootori aksonid. Axonaalne neuropaatia on paljude pärilike ataksiate sümptom.

Diagnostika

Charcot'i haiguse diagnoosimine on raske. Diagnoos põhineb füüsilistel sümptomitel, perekonnaajal, kliinilistel uuringutel. Kliinilised uuringud hõlmavad närvijuhtivuse kiiruse (NCV), elektromüogrammi (EMG) mõõtmist, mis registreerib lihaste elektrilise aktiivsuse.

Molekulaarne geneetiline testimine on praegu saadaval CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

Ravi

Charcot Mari muls keerulised haiguse ravimeetodid on sümptomaatilised, toetavad. Kuna ravi puudub, on oluline sümptomid minimeerida või lõpetada. Põhjalikud meetodid hõlmavad järgmist:

• füsioteraapia;
• ortopeedilised jalatsid;
• jalgade toed;
• deformatsiooni korrigeerimine.

Täiendav psühholoogiline abi, leevendab valu ja ebamugavustunnet, parandab üldist elukvaliteeti. Noorte patsientide jaoks on kasulik häire progresseerumist selgitav professionaalne nõustamine.

13.1.2.2. Sharko-mari-tuta närvi amüotroofia.

Sagedus 1: 500 000 elanikku. Autosomaalse domineeriva autosoomse retsessiivse X-tüüpi pärandina. Segmendiline demüeliniseerumine leidub närvides, lihastes - denervatsioon lihaskiudude "puchkovy" atroofia nähtustega.

CLINIC. Haiguse esimesed tunnused ilmnevad sageli 15–30 aasta jooksul, harvem eelkoolieas. Tüüpilised sümptomid on lihasnõrkus, ebanormaalne väsimus distaalsetes jalgades. Patsiendid väsivad kiiresti, kui nad viibivad ühes kohas pikka aega ja kasutavad sageli jalutuskäiku, et vähendada lihaste väsimust („sümptomid”). Harvem algab haigus tundlikest häiretest - valu, paresteesiatest, indekseerivatest tunnetest. Atrofiad arenevad esialgu jalgade ja jalgade lihastes. Lihaslikud atroofiad on tavaliselt sümmeetrilised. See mõjutab peronaalset lihaste rühma ja eesmise sääreluu. Atrofiate tõttu on jalad distaalsetes piirkondades järsult kitsad ja need on “pööratud pudelid” või “toonekurgid”. Jalad on deformeerunud, muutunud kõrgel kaarel „söönud“. Jalgade paresis muudab haigete kõndimist. Nad kõndivad, tõstes jalgu kõrgele; jalgsi kulgemine on võimatu. Atrofiad distaalsetes relvades - hiljem liidetakse taksari, hüpoteeni ja väikeste lihaste lihaseid. Achilleuse refleksid on haiguse varases staadiumis vähenenud ning põlve refleks, õlgade kolmekäiguliste lihaste refleks pikka aega jäävad puutumata. Sensoorsed häired määratakse objektiivselt perifeersete pindade tundlikkushäirete ("kindate" ja "sokkide" tüübi järgi). Sageli esineb vegetatiivseid-troofilisi häireid - jalgade ja käte hüperhüdroosi, käte ja jalgade hüpereemiat. Luure salvestatakse tavaliselt.

Vool on aeglaselt progresseeruv. Prognoos on soodne.

Diagnostika. Pärandi tüüp, distaalsete jäsemete atroofia, polüneuritilise tüübi tundlikkuse häired, aeglane progresseeruv kursus, elektromograafia tulemused (juhtivuse vähenemine perifeersete närvide juures), närvi biopsia.

PMD käitlemine. Rakenda B-, C-E- ja ATP-vitamiinid, tserebrolüsiin, nootropiil, encephabol, fosfadeen, karnitiinkloriid, metioniin, letsitiin, glutamiinhape, retabolil. Antikoliinesteraasi ravimid (prozeriin, mesternon, galantamiin) annavad positiivse mõju. Näidatud on mikrotsirkulatsiooni parandavad ained: nikotiinhape, trental, parmidiin. Koos ravimiravi, treeningteraapiaga, massaažiga, ravimite elektroforeesiga (prozeriin, kaltsiumkloriid), diadünaamilistel vooludel, sinusoidsetel moduleeritud vooludel, elektrilise stimulatsiooni, ultraheli, osokeriidi, muda rakenduste, radooni, okaspuude, sulfiidide ja vesiniksulfiidivannide kasutamisel. On näidatud ortopeediline ravi jäsemete kontraktsioonidele, mõõdukas seljaaju deformatsioon ja jäsemete asümmeetriline lühendamine.

13.2. Friedreichi pere ataksia.

Närvisüsteemi pärilik degeneratiivne haigus, mida iseloomustab seljaaju tagumiste ja külgmiste veergude kahjustuste sündroom. Pärandi tüüp on autosoomne retsessiivne patoloogilise geeni mittetäieliku penetransiooniga. Mehed ja naised haigestuvad võrdselt sageli.

CLINIC. Haiguse algus viitab 6-15-aastastele. Haiguse esimene sümptom on ebastabiilne kõndimine. Alguses väljendatakse ataksiat peamiselt jalgades. Haiguse progresseerumisel levib koordinatsioonihäired kätele ja näole. Neuroloogiline uurimine toob esile ulatusliku nüstagmi, käte ja jalgade ataksia, adiadokokineesi, düsmetria, skaneeritud kõne, lihas-liigesehäired ja vibratsioonitundlikkuse. Rikutud käekiri. Varane sümptom on kõõluste ja periosteaalsete reflekside vähenemine ja seejärel väljasuremine. Lihaste toon on vähenenud. Haiguse hilisemates etappides ühineb alumise ja seejärel ülemise jäseme afferentne parees, sageli patoloogilised püramiidi refleksid, distaalsed lihas atrofiad. Intellekt vähendatakse. Haigus areneb aeglaselt. Keskmine eluiga on 10-15 aastat pärast selle väljatöötamist.

Diagnostika. Haigus on tunnustatud iseloomulike sümptomite alusel - jalgade deformatsioonid vastavalt Friedreichi jala tüübile (kõrge kaar, varvaste peamiste phalangide laiendamine, terminaalsete phalangide paindumine), seljaaju, müokardi kahjustused, endokriinsed häired.

HOOLDUS. Kasutatakse sümptomaatilisi abinõusid: ravimite tugevdamine, treeningravi, massaaž. Mõnel juhul tehakse jala deformatsiooni kirurgiline korrigeerimine.

Charcot - Marie-Tuta Neural Amyotrophy

Mis on Charcot - Marie Tut neuraalne amütrofia?

Charcot - Marie Tut neuraalne amüotroofia. Sagedus 1 50 000 elaniku kohta.

Mis vallandab / põhjustab Charcot'i - Marie-Tuta Neural Amyotrophy:

Autosoomse domineeriva, vähem sageli autosomaalse retsessiivse X-seotud tüübi pärandiks.

Patogenees (mis toimub?) Charcoti - Marie Tut Nevulari amüotroofia ajal:

Segmendiline demüeliniseerumine leidub närvides, lihastes - denervatsioon lihaskiudude "puchkovy" atroofia nähtustega.

Charcot - Marie - Tuta neuraalse amürotroofia sümptomid:

Haiguse esimesed tunnused ilmnevad sageli 15-30 aastat, harvem eelkoolieas. Haiguse alguses on iseloomulikud sümptomid lihasnõrkus, patoloogiline väsimus alumiste jäsemete distaalsetes piirkondades. Patsiendid väsivad kiiresti, kui nad viibivad ühes kohas pikka aega ja kasutavad sageli jalutuskäiku, et vähendada lihaste väsimust („sümptomid”). Harvem algab haigus tundlikest häiretest - valu, paresteesia, indekseerimise tunne. Atrofiad arenevad esialgu jalgade ja jalgade lihastes. Lihaslikud atroofiad on tavaliselt sümmeetrilised. See mõjutab perioosi lihasrühma ja eesmise sääreluu. Tänu atroofiale on jalad distaalsetes piirkondades teravalt kitsad ja need on “pööratud pudelid” või “toonekurgid”. Jalad on deformeerunud, muutunud “söömiseks”, suure kaarega. Paresis tabel muudab haigete käiku. Nad kõndivad, tõstavad oma jalgu kõrgele: jalgsi käimine on võimatu. Atrofiad relvade distaalsetes osades - paari aasta jooksul pärast jalgade amitrofeersete muutuste tekkimist liiduvad paarilõpu, hüpoteeni, aga ka väikeste käte lihased. Käte atrofiad on sümmeetrilised. Rasketel juhtudel, kus esineb ilmseid atrofiaid, on käed "küünis", "ahv". Lihaste toon on distaalsetes jäsemetes ühtlaselt vähenenud. Jänes refleksid muutuvad ebaregulaarselt: Achilleuse refleksid vähenevad haiguse varases staadiumis ning põlve refleks, kolmest ja kahest otsast lihase refleksid jäävad puutumatuks pikka aega. Tundlikud häired sõltuvad pinnatundlikkuse halvenemisest perifeerses tüübis („kindad ja sokid”). Sageli esineb vegetatiivseid-troofilisi häireid - hüperhüdroosi ja käte ja jalgade hüpereemiat. Luure salvestatakse tavaliselt.

Vool Haigus progresseerub aeglaselt. Prognoos on enamasti soodne.

Charcot'i diagnostika - Marie - Tut Neuraalne amüotroofia:

Diagnoos põhineb genealoogilise analüüsi andmetel (autosomaalne domineeriv, autosomaalne retsessiivne, retsessiivne X-seotud päranditüüp), kliinilistest tunnustest (distaalsete jäsemete atroofia, polüneuritiline häire, aeglane progresseeruv kursus), globaalse, nõela ja stimulatsiooni elektromüograafia (juhtivuse vähendamine perifeersete närvide sensoorsete ja mootorikiudude korral) ja mõnel juhul närvi biopsia.

Haiguse diferentseerimine peaks toimuma Govers'i - Velanderi distaalse müopaatia, päriliku distaalse spinaalse amüotroofia, müotonilise düstroofia, perifeerse neuropaatia, mürgistuse, nakkuslike polüneuritise ja teiste haiguste puhul.

Charcoti ravi - Marie Tut Nevral amüotroofia:

Progressiivsete neuromuskulaarsete haiguste ravi on suunatud lihaste trofismi parandamisele ja impulsside juhtimisele piki närvikiude.

Hiire trofismi parandamiseks on ette nähtud adenosiini trifosforhape, kokarboksülaas, tserebrolüsiin, riboksiin, fosfaat, karnitiinkloriid, metnoniin, leutsiin, glutamiinhape. Anaboolsed hormoonid on ette nähtud ainult lühikursuste kujul. Rakenda vitamiine E, A, rühmi B ja C. On näidatud mikrotsirkulatsiooni parandavad ained: nikotiinhape, ksantiinool-nikotinaat, nikoshpaan, pentoksifülliin, parmidiin. Juhtivuse parandamiseks määratakse antikoliinesteraasi ravimid: galantamiin, oksasil, püridostigmiinbromiid, stefaglabrina sulfaat, amiridiin.

Koos ravimiraviga kasutatakse terapeutilist füüsilist koolitust. massaaž ja füsioteraapia. Osteo-liigeste deformatsioonide ja jäsemete kontraktsioonide ennetamine on oluline.

Patsientide kompleksravi kasutab järgmisi füsioteraapia liike: ravimite elektroforees (prozeriin, kaltsiumkloriid), diadünaamilised voolud, sinusoidmoodulite voolu müostimulatsioon, närvide elektriline stimulatsioon, ultraheli, osokeriit, muda rakendused, radoon, okaspuud, sulfiidi- ja vesiniksulfiidivannid, hapnikuhooldus ja terapeut. On näidatud ortopeediline ravi jäsemete kontraktsioonidele, mõõdukas seljaaju deformatsioon ja jäsemete asümmeetriline lühendamine. Näidatakse täisvalke, kaaliumi dieeti, vitamiine.

Ravi peab olema individuaalne, keeruline ja pikk, koosnema järjestikustest kursustest, sealhulgas erinevate raviviiside kombinatsioonist.

Millised arstid peaksid olema, kui teil on Charcot - Marie-Tout Neural amyotrophy:

Kas midagi häirib sind? Kas soovite täpsemat teavet Charcot - Marie - Touti närvilise amüotroofia, selle põhjuste, sümptomite, ravi- ja ennetusmeetodite, haiguse kulgemise ja toitumise järel? Või vajate inspekteerimist? Saate kohtuda arstiga - Eurolabi kliinik on alati teie teenistuses! Parimad arstid vaatavad teid läbi, uurivad väliseid märke ja aitavad teil haiguse kindlakstegemisel sümptomite põhjal, konsulteerivad ja annavad teile vajaliku abi ja diagnoosi. Võite ka arsti poole pöörduda. Eurolabi kliinik on avatud ööpäevaringselt.

Kuidas kliinikuga ühendust võtta:
Meie kliiniku telefoninumber Kiievis: (+38 044) 206-20-00 (mitmekanaliline). Kliiniku sekretär valib teile arsti külastamise mugava päeva ja aja. Siin kuvatakse meie koordinaadid ja juhised. Vaadake üksikasjalikumalt kõiki kliiniku teenuseid oma isiklikul lehel.

Kui olete enne uuringuid läbi viinud, võtke kindlasti arstiga konsulteerimiseks oma tulemused. Kui uuringuid ei tehtud, siis teeme kõik vajalikuks meie kliinikus või kolleegidega teistes kliinikutes.

Kas sa oled? Peate olema oma tervise suhtes väga ettevaatlik. Inimesed ei pööra piisavalt tähelepanu haiguste sümptomitele ja ei mõista, et need haigused võivad olla eluohtlikud. On palju haigusi, mis algul meie kehas ei avaldu, kuid lõpuks selgub, et kahjuks on nad juba liiga hilja, et tervendada. Igal haigusel on oma spetsiifilised tunnused, iseloomulikud välised ilmingud - nn haiguse sümptomid. Sümptomite tuvastamine on esimene samm haiguste diagnoosimisel üldiselt. Selleks peate arsti läbi vaatama mitu korda aastas, et mitte ainult vältida kohutavat haigust, vaid ka säilitada terve keha ja keha terviklik meel.

Kui soovite esitada arstile küsimuse - kasutage veebikonsultatsiooni osa, võibolla leiad vastused teie küsimustele ja loe nõuandeid enda eest hoolitsemise kohta. Kui olete huvitatud kliinikute ja arstide ülevaatest - proovige leida vajalikku teavet jaotisest Kõik ravimid. Registreerige ka Eurolabi meditsiiniportaalis, et hoida kursis saidi viimaste uudiste ja uuendustega, mis saadetakse teile automaatselt posti teel.

Charcot-Marie-Tuta neuraalse amüotroofia ilmingud ja ravi

Charcot - Marie-Tut neuraalne amüotroofia on pärilik patoloogia, mille puhul häiritakse närvirakkude membraanide struktuuri ja kaotatakse võime närviimpulssi edasi anda. Kõige sagedamini esineb jäsemetes motoorseid ja sensoorseid häireid, kuid rasketel juhtudel mõjutab haigus närve, mis kontrollivad ja reguleerivad hingamise funktsioone.

Haigus on nimetatud kolme arsti poolt, kes seda esimest korda kirjeldasid. Leiti, et patoloogiat saab pärida erinevatel viisidel:

• autosomaalne domineeriv;
• autosoomne retsessiivne;
• põrandaga ühendatud.

Charcot-Marie-Tut sündroom on üsna tavaline. Nad kannatavad keskmiselt 1 inimene 50 tuhande elaniku kohta. Sageli esineb haigus mitmetes pereliikmetes ja haiguse ilmingud võivad olla erinevad. Haigestunud lapse pere risk on 50%.

Kliinilised ilmingud

Haiguse debüüt esineb noorukieas 14-20 aastat, seda harvemini avastatakse koolieelsetes lastes.

Haigus algab järk-järgult, aeglaselt:

1. Esimene sümptom on lihaste väsimus jalgades. Patsiendid väsivad seisma ühes kohas ja kasutavad kõndimist paigas, nn trampling-sümptomit.
2. Seejärel töötage välja tundlikkuse - paresteesia, "indekseerivate goosebumpide" tunde tunnused.
3. Kuna haiguse progresseerumine tekitab jalgade lihaste atroofiat, vähenevad jalgade lihased mahu poolest, nii et jalad on pööratud pudelina. Lihaste atroofiat täheldatakse sümmeetriliselt mõlemal poolel. Jalgade lihaste kahjustused põhjustavad jala deformatsiooni nagu "käpapott". See on võimatu kõndida või seista. Gait võtab erilise ilme - suure põlveliigese.
4. Paar aastat pärast haiguse algust arenevad ülemiste jäsemete närvid. Küünarvarred ja käed esinevad sümmeetrilistel düstroofilistel muutustel ja käed sarnanevad ahv sõrmedega.
5. Haiguse progresseerumise protsessis arenevad keha lihased selgroo deformatsiooni ja kumerusega.
6. Sageli on täheldatud jäsemete lihaste värisemist ja tõmblemist. Sügavad refleksid on ebaühtlased.
7. Närvilise amüotroofiaga intellekt ei kannata.

Patsiendid saavad töötada pikka aega. Kehaline treening, varasemad viirusinfektsioonid, hüpotermia, mürgistus ja vigastused süvenevad.

Diagnostika

Haiguse debüüt noorukieas ja sümmeetriline kahjustus lihastele nende atroofiaga võimaldavad neuroloogidel näidata Charcot - Marie - Tut neuraalset amüotroofiat. Arst viib läbi neuroloogilise uuringu, mille käigus tuvastab liikumishäired, lihaste atroofia ja tundlikkuse häired.

Neuraalset amüotroofiat tuleb eristada teistest neuromuskulaarsetest patoloogiatest, näiteks müasteeniast, amüotroofilisest lateraalskleroosist, perifeersetest neuropaatiatest, Dejerini Sott'i sündroomist.

Sageli on diagnoosimiseks vajalik geneetiku ja DNA testimise diagnoos.

Neuromuskulaarse juhtivuse kahjustuse kindlakstegemiseks viiakse läbi elektroneuromüograafia, mille käigus määratakse impulsside juhtivuse vähenemine.

Mõnel juhul kasutage lihaste või närvide biopsiat. Kudede histoloogiline uurimine toob esile lihaskiudude atroofia ja närvi demüeliniseerumise.

Ravi

Puudub neuroloogilise amüotroofia patogeneetiline ravi, mille eesmärk on haiguse arengu põhjuse kõrvaldamine.

Täna tehakse ainult sümptomaatilist ravi:

• lihaste toitumise parandamine (vitamiinravi, kokarboksülaasi, ATP, karnitiini, cortexini kursused);
• närvijuhtivuse stimuleerimine (prozeriin, nivaliin);
• ravimid vereringe normaliseerimiseks (nikotiinhape, trental, halidor);
• füsioteraapia (proseriinelektroforees, amplipulse, elektromüostimulatsioon);
• balneoteraapia (terapeutilised vannid);
• terapeutilised harjutused, massaaž jalgade, käte ja selgroo deformatsioonide vältimiseks;
• Ortopeed näeb ette spetsiaalsete kingade kandmise.

Eluviis haigusega

Vaatamata sellele, et haigust peetakse endiselt ravimatuks, võivad järgmised meetmed oluliselt haiguse progresseerumist aeglustada:

1. Regulaarne kehaline kasvatus. Mida kiiremini alustatakse treeninguid, seda tõhusamad nad on. Närvi amüotroofiaga Charcot - Marie - Tut sobib patsientidele, kes ei vaja liigset füüsilist koormust. Näiteks Pilates, ujumine, jalgrattasõit, suusatamine.
2. Patsiendid, on soovitav valida elukutse ilma füüsilise ületöötamiseta.
3. On vaja valida mugavad, mitte piiravad kingad. "Rippuva jala" arendamisega on kasulik kasutada spetsiaalseid ortoosiklambreid. Nõuetekohaselt valitud ortopeedilised tooted väldivad kukkumist ja vigastusi.
4. Rasvumise vältimiseks vajavad patsiendid tasakaalustatud toitumist. Üleliigne kaal võib nõrgestatud lihastele avaldada täiendavat koormust. Toit peaks sisaldama antioksüdante, A-vitamiini, E, C.

Tervislik eluviis, nohu ennetamine, hüpotermia võimaldavad patsientidel pikka aega füüsiliselt aktiivselt viibida.

Charcot-Marie-Tuta närvi amüotroofia

Charcot-Marie-Tuta neuraalne amüotroofia on krooniline pärilik haigus, mille peamiseks sümptomiks on progresseeruv lihaste atroofia, mis paikneb distaalsetes jäsemetes ja mis algab peamiselt alajäsemetest, seejärel levib ülemistesse jäsemetesse ja enamasti säästab kraniaalseid närve ja keha lihaseid.

Neuraalse amüotroofia etioloogia väheneb päriliku domineeriva teguri toimeks; seetõttu on siin kõige sagedamini levinud haiguse otsene ülekanne vanematelt lastele. On juhtumeid, kui haigus edastatakse läbi 8 põlvkonna. Mehed haigestuvad 1,5 korda sagedamini kui naised. Haigus on levinud üle maailma.

Haiguse sümptomid ja tunnused

Haigus areneb järk-järgult, kõige sagedamini algab noores eas, kuid mõnikord varases lapsepõlves. Harvadel juhtudel hilisemas eas (pärast 40, 50 aastat ja isegi hiljem). Haiguse esimesed tunnused seisnevad alumiste jäsemete lihaste atroofia järkjärgulises suurenemises. Atrofiad paiknevad distaalsetes osades, samas kui jalgade kaalukaotus on progresseeruv.

Atrofia jaotus võib olla erinev. Kõige sagedamini mõjutab jala- ja varbade ekstensentide rühma ning peroneaalseid lihaseid, kuid tulevikus võib see protsess hõlmata ka teisi jalgade lihasrühmi, mis viib lõpuks jalgade paralüüsi lõpuni.

Jalgade väikeste lihaste atroofia väljendub tihti sõrmede tüüpilise paigalduse, peamiselt 2-5., Kujunemises, mille keskosa ja küünte phalangide (nn "küünte jala") peamine ja paindumine on laienenud. Reie lihaste protsess läheb harva ümber või piirdub reieluu distaalse 1/3 lihaste atroofiaga. Salvestatud proksimaalsed lihased eristuvad nende suuruse poolest selle atroofia taustal (mida kompenseerib osaliselt proksimaalsete lihaste kompenseeriv hüpertroofia), mille tõttu saavad puusad pööratud koonuse väljendunud kuju, mida võrreldakse linde jalaga.

Sellise vormiga kaasneb harva-lihaste tagasitõmbumine, luu kasvu pikkus ei ole häiritud. Peaaegu kõigil juhtudel jalutamine on eranditult jätkuvalt võimalik, kuid eriliselt muudetud nn steppage ("rooster gait") kujul. Sageli seisavad ühes patsiendis seisvad patsiendid sunnitud pidevalt jalgast jalgsi liikuma või kätt kinni pidama, sest rippuvad jalad muudavad pika, püsiva seiskamise võimatuks. Paljudel juhtudel ilmneb tüüpiline sümptom, mis tekib jala kaarel terava kurviga ja selle lühendamine.

Teatud aja möödudes (ühest aastast mitme aastakümneni) hakkab sarnane protsess arenema ülemistes jäsemetes. Pöidla tõus ja milinuse kõrgus on lamedad, röövija ala on kokku kukkunud, vahelihases olevate lihaste piirkond, käsi on ahv või küünis käpp, paralleelselt atroofiaga suureneb pareessioon; tagasitõmbed ja siin reeglina ei ole moodustatud. Siin levib protsess aeglaselt keskmises suunas, haarates küünarvarre lihaseid, kuid proksimaalsed käed ja õlarihm jäävad vabaks.

Charcot-Marie-Tuta närvi amüotroofias esinevad atrofiad kipuvad hoidma pagasiruumi ja kraniaalnärvi lihaseid. Kahjustatud jäsemete funktsionaalne võime võib püsida paradoksaalselt pikka aega. Need paralüüsid on kõik märked degeneratiivsest, atroofilisest halvatusest. Mõjutatud lihastes avastatakse osaline või täielik reaktsiooni reaktsiooni, fibrillaarsed tõmblused on sagedased. Hõõglampide kadumine ja sageli on see väljasuremine oluliselt enne atroofiat ja seda võib leida nendest lihasgruppidest, mis ei ole tulevikus üldse halvatud. Spastilised sümptomid puhta juhtumi puhul puuduvad. Protsess on tavaliselt rangelt sümmeetriline, kuigi aja jooksul võib üks osa mõjutada kaua enne sarnase protsessi ilmumist vastassuunas.

Atroofia progresseeruvat levikut võib mõnel juhul muuta sellisteks muudatusteks, et ülemine jäsemed haigestuvad samaaegselt madalamatega ja mõnikord eelneb nende atroofiale alumise jäseme atroofia. See algus on tavalisem Charcot-Marie-Tuati haiguse hilinenud juhtumite korral.

Koos nende iseloomulike motoorsete sümptomitega on neurotilise amüotroofia kliinilises pildis kaasatud tüüpilised tundlikkuse muutused. See hõlmab peamiselt valu, mida mõnel juhul täheldatakse. Mõnikord algavad nad pikka aega enne atroofiate ilmumist ja nõrgenevad või isegi täielikult kaovad. Valud on lõigatud, lõhenemine looduses, lokaliseeritud kahjustatud jäsemetes, esineb sageli üksikute rünnakute kujul, mis on eraldatud vabade intervallidega, sageli võimendunud pärast väsimust.

Lisaks valule võib esineda erinevaid paresteesiaid. Objektiivse uuringuga on naha tundlikkus igat liiki, mis sageli jõuab täieliku anesteesia astmeni, ilma teravate piirideta, mis suureneb distaalseteks osadeks. Perifeersed närvid võivad olla survet tekitavad. Sageli on olemas valulik tooniline spasm. Kahjustatud jäsemetel esineb sageli intensiivseid vasomotoorseid häireid nagu tsüanoos, naha jahutamine jne.

See on Charcot-Marie-Tuta neuraalse amüotroofia tüüpiline sümptomaatika. Sellest vormist on võimalik eraldi kõrvale kalduda; Individuaalsed ebatavalised sümptomid võivad seguneda põhikuvaga, mis on enamasti koos sellega kaasnevate erisuguste muutustega perifeersete närvirakkude sees nn "hüpertroofilise neuriidi" kujul. Sellistel juhtudel ilmuvad perifeersed närvid paksenenud ja puudutatult tihedad. Mõnikord on need palja silmaga silindriliste tõusudena nähtavad. Samal ajal on surve närvirakkudele valutu ja nende elektriline erutuvus langeb järsult isegi nendes piirkondades, kus atroofiline protsess on läbi viidud (näiteks n. Facialis). Nahalähedase tundlikkuse kadumine sõrmeotstes viitab õhukestele reagentidele hüpertrofilise neuriidi korral.

Patoloogiline anatoomia

Charcot-Marie-Tuta neuraalse amüotroofia patoloogiline anatoomia on vähenenud seljaaju ja perifeersete närvide degeneratiivsete muutuste kombinatsiooniks. Seljaajus on mõjutatud eesmise sarve tagumised veerud ja rakud. Mõnikord liidavad püsivalt väikesed sklerootilised muutused külgpaneelides. Degeneratiivsed muutused leiti ka juurtest ja seljaaju ganglionidest. Protsess on puhtalt degeneratiivne ega kaasne põletikuliste muutustega.

Perifeersetes närvides täheldatakse degeneratiivse neuriidi pilti, mis suureneb kaugusega kesklinnast ja kõige tugevamalt arenenud perifeersete närviharude korral. Närvisüsteemide sidekude kasvab suuremal või vähemal määral. Mõnikord on see interstitsiaalne hüperplaasia näha mikroskoobi all isegi siis, kui närvi makroskoopiline kaliiber ei muutunud. Mõnikord kaasneb selle protsessiga Schwanni koore tuumade paljunemine. Seega luuakse järkjärguline üleminek praeguse hüpertroofilise neuriidi pildile.

Haiguse kulg

Protsess on väga aeglane ja progressiivne. Patsiendid elavad vanaduses ja isegi nendel hilisematel haiguse perioodidel säilitavad nad sageli võime liikuda koos kepiga ja teatud määral kasutada oma käsi.

Haigus võtab sageli täiendava statsionaarse kursuse. Mõnikord esineb juhuslike väliste põhjuste (ägedad infektsioonid) tõttu ägenemisi, mis võimaldavad hiljem ja mõningal määral vastupidist arengut.

Mõnel juhul on üksikud neuriitsed sümptomid kihistunud Charcot-Marie-Tuta neuraalse amüotroofia pildil.

Diagnostika

Diagnoosi võib olla raske eristada närvilisest amüotroofiast nn „distaalsest müopaatiast”, mis on ka pärilik haigus, mis viib kaugelt lokaliseeritud lihaste atroofiate tekkeni. Kuid see haigus ei kaasne tundlikkushäiretega, see annab lihaste tagasitõmbumise suuremale arengule palju vähemal määral koos elektrilise ergastatavuse kvalitatiivse muutumisega, kõõluste refleksid kaovad siin ainult paralleelselt lihasroofia astmega ja viimasel on suurem tendents üldistada ja viib patsientide täieliku liikumatuseni.

Charcot-Marie-Tuta haiguse sporaadsed juhtumid võivad mõnikord tekitada suuri raskusi kroonilise polüneuriidi diagnoosimisel. Mõlema vormi sümptomaatiline sarnasus võib olla märkimisväärne. Krooniliselt progresseeruv kursus vastuolulistel juhtudel lahendab küsimuse närvi amüotroofia kasuks.

Ravi

Ravi on ainult sümptomaatiline: antikoliinesteraasi ravimid, ATP, korduvad ühekordsed vereülekanded, B-grupi vitamiinid, perioodiline puhkus, massaaž ja atrofeeritud lihaste elektrifitseerimine jne. Väga aeglase progresseerumise tõttu on mõnikord näidatud, et ortopeedilised meetmed jalgadel võivad mõnda aega parandada kõndimist.

Charcot-Marie-Tuta amüotroofiaga patsiendil on sünnitusest hoidumine, sest selle haiguse tekkimise risk lapsel on 50%; tervislikud pereliikmed, kui nad on läbinud vanuse, mil haiguse esimesed sümptomid ilmnevad, võivad abielluda ja neil on lapsed, kellel on minimaalne risk haiguse edasi kandmiseks.