Dandy-Walkeri sündroom: mõiste, sümptomid, diagnoos, ravi

Dandy-Walkeri sündroom on raske aju väärareng. See kaasasündinud anomaalia lastele on iseloomulik ajujooksu vähesele arengule või hüpoplasiale, neljanda vatsakese tsüstilisele kahjustusele ja tagumise kraniaalse fossa laienemisele.

Dandy-Walkeri sündroom on kompleksne sümptomite kompleks, mis on põhjustatud embrüogeneesi ajal tekkinud kaasasündinud ajuhaigustest ja mida iseloomustab raske kurss. Patoloogia aluseks on kõige olulisemate aju struktuuride samaaegne kahjustus: väikeaju, vatsakeste, verejooks, kraniaalnärvid ja suured vaskulaarsed šahtid. Ajutisi hüpoplaasia iseloomustab selle suuruse vähenemine ja funktsiooni vähenemine. Võib-olla tema täielik puudumine. Aju vatsakeste laienemine kaasasündinud tsüstide või kasvajate tõttu. Need patoloogia sümptomid on alati kombineeritud hüdrokefaalsete muutustega, mis ei ole ilmingud, vaid sündroomi tüsistused.

Tserebrospinaalsete vedelate radade alaväärsus toob kaasa vatsakeste tserebrospinaalvedeliku kogunemise, mis tavaliselt peaks erituma aju kaudu. Selle patoloogiline kuhjumine aitab kaasa aju äravoolu tekkimisele, mis ilmneb hüpertensiivse hüdrokefaalse sündroomi tunnustest. Tserebrospinaalvedeliku pideva surve tõttu hakkab kolju luud laienema. Dandy-Walkeri sündroomiga kaasnevad mitmed siseorganite defektid: süda, veresooned, neerud, luud.

Sündroomi avastasid Ameerika kirurgid - Dandy 1921 ja Walker 1944. Haigus on tütarlastel registreeritud sagedamini kui poisid. Vastsündinutel laieneb krani kiiresti, aeglustub psühhomotoorne areng ning ilmnevad hüdrokefaalse sündroomi, intrakraniaalse hüpertensiooni, ajukahjustuse ja kraniaalnärvide tunnused. Peaaegu igal patsiendil on seotud anomaaliad: korpuskallosse hüpoplaasia, kaasasündinud südamepuudulikkus, näo skeleti ebatüüpiline struktuur.

Patoloogia võib diagnoosida raseduse staadiumis. Haiguse spetsialistide ultrahelimärgid leiavad tavaliselt planeeritud ultraheli ajal teisel trimestril. Nagu lootele areneb, muutuvad ultraheli indikaatorid tugevamaks. Järgmised märgid viitavad Dandy-Walkeri sündroomi kasule: aju tsüstid, väikeaju hüpotroofia, ventriculomegalia. Abordi põhjuseks on loote ebanormaalne areng ultraheli abil.

Etioloogia ja patogenees

Sündroomi põhjused on praegu teadmata. Haiguse etioloogiliste tegurite kohta on mitmeid meditsiinilisi eeldusi. Üks teooriatest räägib aju struktuuride esmastest vähestest arengutest, teine ​​embrüogeneesi ajal tserebrospinaalvedeliku suurenenud sekretsioonist. Kõik muud etiopatogeneetilised hüpoteesid on vähem populaarsed ja ebatõenäolised.

Dandy-Walkeri väärarengud on seotud järgmiste patoloogiate esinemisega:

• Syringomyelia,
• Corpus callosumi puudumine,
• Ajutine patoloogia,
• CSF-kanalite saastumine või ummistumine, t
• Aju vatsakeste ebanormaalne suurenemine,
• Tsüstid ja kasvajad.

Aju struktuuride kokkusurumine toob kaasa neuroloogilise düsfunktsiooni. Kolju suureneb kaela- ja eesmise tasapinnaga. Elu esimese kahe kuu jooksul kasvab peaümbermõõt kõige intensiivsemalt. Vastsündinutel on kolju ja nende luude hõrenemine erinev.

Sündroomi kujunemist soodustavad tegurid hõlmavad väliskeskkonna negatiivset mõju raseda naise kehale ja olemasolevaid kroonilisi haigusi. Kõige tavalisemad provotseerivad tegurid on:

1. Viirusinfektsioon - herpesviirused, punetised, leetrid, tsütomegaloviirus,
2. Halb harjumus
3. Sõltuvus
4. Diabeet ja muud ainevahetushäired, t
5. Autoimmuunhaigused
6. Ioniseeriv kiirgus
7. Antibiootikumid,
8. Intrauteriinne vigastus.

Need faktorid on raseduse esimesel trimestril kõige ohtlikumad, kui tekib loote kesknärvisüsteemi aktiivne areng. Kõigil teistel juhtudel on sündroomi põhjuseks pärilik eelsoodumus. Sündroomi juuresolekul ühes vanematest on tema lapse välimusega seotud risk väga suur.

Dandy-Walkeri anomaalia patogeneetilised seosed:

• Tserebrospinaalvedeliku arengu katkestamine,
• Aju vatsakeste tserebrospinaalvedeliku patoloogiline kogunemine,
• Aju tihendatud tserebrospinaalvedelikud piirkonnad,
• Intrakraniaalne hüpertensioon,
• Kraniaalnärvi tuumad,
• Kliiniliste sümptomite ilmnemine
• Vedelikku sisaldavate tsüstiliste õõnsuste harimine ajus
• Õõnsuse suuruse suurenemine
• Kolju deformatsioon,
• Veelgi suurem aju struktuuride kokkusurumine,
• Aju täieliku arengu rikkumine,
• Elundite funktsionaalsuse kadumine.

Sümptomaatika

Ultraheli abil avastatud loote väärarengu tunnused:

1. Tsüstid ja kasvajad ajus,
2. Aju suuruse vähendamine ja selle funktsioonide vähendamine,
3. Ventriculomegaly,
4. Välised deformatsioonid - taeva ja ülemise huule lõhenemine,
5. Aukude sulgemine ja kanalite puudumine ajus,
6. Neerude anomaaliad
7. Tserebrospinaalvedeliku süsteemi struktuuride alaväärsus,
8. Ajujooksupoegade surmamine,
9. Fistul ajus.

Enamik teadlasi tunneb Dandy-Walkeri sündroomi kaasasündinud ebanormaalsusena. Kuid sellest hoolimata võivad patoloogia kliinilised tunnused esmakordselt ilmneda väikelapsel, koolilapsel, teismelisel ja isegi täiskasvanud inimesel.

Vastsündinute patoloogia sümptomid:

• Ebaproportsionaalselt suur pea, võrreldes torsoga;
• Kaela väljaulatumine,
• Osteomalacia kolju luud,
• Lõhestav fontanel,
• Käte ja jalgade motoorse aktiivsuse piiramine või vähendamine, t
• Jäsemete tahtmatud liikumised,
• Vastupidavuse ja elastsuse vähenemine naha ja pehmete kudede pigistamisel, t
• Arütmia,
• Lapse pidev nutt, meeleolu, ärevus,
• Paha nutt
• Näo deformatsioon
• Hüperrefleksia,
• Hyperexitability,
• Tõmblev silmad
• Squint,
• Jäsemete lihaste kokkutõmbav kontraktsioon,
• Käte ja jalgade püsiv paindumine lihaspinge tõttu
• Lühike peatus hingamisel magama ajal,
• Näo närvi lüüasaamine.

Täiskasvanute Dandy-Walkeri sündroomi kliinikusse kuuluvad järgmised sümptomid:

1. Ajutised sümptomid - nüstagm, ebatäpsed ja laiad liikumised, pearinglus, kõnnaku muutus, düsartria, skaneeritud kõne, treemor, liikumiste diskrimineerimine, kiirete vahelduvate toimingute suutmatus;
2. Kõrge koljusisene rõhk ja hüpofüüsi sümptomid - ärevus, iiveldus, oksendamine, igav, valus peavalu hommikul, pearinglus, naha nõrkus, nõrkus, letargia, reaktsioon ereda valguse ja valju heli suhtes, jalgsi lihaste hüpertooniaga kõndimine, letargia, vaimsed häired, tähelepanematus, krambid, kooma;
3. Mootori koordineerimise rikkumine - kõndimisraskused, lihaste hüpertoonia, lihaskrambid ja pinged, sagedased krambid;
4. Intellektuaalse arengu võimendamatu pidurdamine - patsiendid ei tunne oma sugulasi, ei oska lugeda, eristada kirju, kirjutada, ärrituda, unustada;
5. Neerupuudulikkuse sümptomid - vahelduv seljavalu, kõrge vererõhk, näo, silmade, keha ja jalgade turse, urineerimise raskus, põletamine ja sügelemine selle protsessi jooksul, hägune uriin vereseeriatega;
6. Kaasasündinud südamehaiguse sümptomid - õhupuudus, mis tekib kerge füüsilise pingutuse taustal, suurenenud südamelöök, üldise nõrkuse ja naha nõrkuse ilming, tsüanoos, südame valu, minestamine, jäsemete turse;
7. Syndactyly, näo ja kogu kolju deformatsioon, peamahu suurenemine;
8. Visuaalse funktsiooni rikkumine - vähenenud nägemisteravus, diplopia.

Sündroomi tulemus sõltub suuresti kesknärvisüsteemi kahjustuse sügavusest, samuti selle haigusega kaasneva kombineeritud patoloogia olemasolust. Haiguse tõsised tüsistused on intellektuaalsed ja psühholoogilised haigused, psühhomotoorse arengu aeglustumine, neurootilised haigused. Kõrgemad vaimsed funktsioonid, kognitiivsed häired ja motoorne ebamugavus on haiguse kõige levinumad tagajärjed.

Video: Dandy-Walkeri sündroomiga täiskasvanud patsiendi näide (eng)

Diagnoosimine

Sündroomi diagnoos on prenataalne ja postnataalne. Esimesel juhul avastatakse lootel anomaalia rase naise ultraheliuuringu ajal. Vanemad peavad otsustama, kas lõpetada rasedus või päästa lapse elu, kes kannatab ja kannatab.

Dandy-Walkeri sündroom diagnostilises kujutises

Kui haige laps on sündinud, uuritakse seda ning paljast silmale ilmnevad iseloomulikud sümptomid: lihaste hüpertoonus, pühkimisliigutused, suurenenud peamaht. Siis koguvad eksperdid perekonna ajalugu, intervjueerivad vanemaid selliste haiguste esinemise kohta perekonnas. Neuroloogilise seisundi määratlus - nüstagmuse olemasolu, liikumiste diskrimineerimine ja muud anomaalia tunnused.

Siseorganite defektide avastamiseks on vaja läbi viia täiendav instrumentaalne diagnostika: südame ultraheli, angiograafia, CT ja aju, neerude MRI. Patsientidele on näidatud oftalmoloogiline uuring, ehhokardiograafia ja teised elutähtsaid funktsioone uurivad meetodid. Günekoloogilist nõustamist kariotüübi uurimisel teevad pereliikmed pärilike haigustega isikud.

Terapeutiline protsess

Dandy-Walkeri sündroomi on raske ravida. Spetsialistid määravad patsientidele konservatiivse ravi, mille eesmärk on kõrvaldada hüpofüüsi, südame ja neerude väärarengute tunnused.

Ravimeetod viiakse läbi sündroomi kerge vormi juuresolekul, millel on minimaalsed kliinilised ilmingud. Patsientidele määratakse diureetikumid "Furosemiid", "Veroshpiron", "Indapamiid", rahustavad ravimid "Grandaxin", "Sibazon", anesteetikumid "Ibuprofeen", "Ketarol", lihasrelaksandid "Mydocalm", "Sirdalud".

Rahustav eemaldamine leevendab ärrituvust ja leevendab patsienti kefalgiast. Selleks, et korrigeerida lihaste hüpertooniat ja motoorseid düsfunktsioone, on ette nähtud füsioterapeutilised protseduurid: lõõgastav vann mündi, sidrunbalmi, palderjandi või nõelte eeterliku õli infusiooniga; sügavalt kuumutamise tehnikad - osotseriit ja parafiin; elektroforees koos kahjustustega ravimitega; samuti treeningteraapia ja terapeutiline massaaž.

Kirurgiline sekkumine on näidustatud maxillofacial anomaaliale. Intrakraniaalse rõhu vähendamiseks viiakse läbi šuntoperatsioonid või ventrikuloosia. Nad parandavad vedeliku äravoolu, vähendades seeläbi hüdrokefaalsete ja hüpertensiivsete sündroomide ilmingute raskust. Manööverdamine taastab aju töö, leevendab neuroloogilisi häireid ja pikendab patsiendi eluiga. Samal ajal väheneb varase suremuse protsent oluliselt.

Aju neljandasse kambrisse viiakse šunt, mille kaudu liigne vedelik voolab kõhu või rindkere õõnsusse. Spetsiaalsed äravoolutorud on varustatud klapiseadmega, mis takistab vedeliku tagasivoolu. Selline ravi hõlbustab oluliselt patsientide seisundit. Sellisel juhul kaovad ainult haiguse kliinilised ilmingud. Manööverdamisoperatsioonid, hoolimata nende usaldusväärsusest ja funktsionaalsusest, ei suuda sündroomi põhjusi kõrvaldada.

Ennetamine ja prognoosimine

Geneetilisel tasandil progresseeruvaid kaasasündinud sündroomi ei saa vältida. Ennetavad meetmed mõttetuks. Eksperdid soovitavad, et kõik rasedad naised külastaksid regulaarselt günekoloogi, läbiksid igal trimestril ultraheliuuringu ja järgiksid rangelt raviarsti soovitusi.

Loote patoloogia tekkimise oht suureneb, kui oodatav ema suitsetab, võtab alkoholi, viib ebatervisliku eluviisi. Selle käitumise tagajärg - siseorganite loote väärarengute teke.

Sündroomi prognoos on üldiselt ebasoodne. Enamik haigeid lapsi, kellel on tõsised patoloogilised tunnused, sureb esimesel eluaastal. Ülejäänud lapsed ei saa täielikult elada. Olemasolevate motoorsete ja vaimsete häirete tõttu ei istu nad ja ei seisne iseseisvalt, nad kasvavad vaimselt aeglustunud. Töötamine psühholoogide, patoloogi ja teiste spetsialistidega, kuna see ei aita selliseid patsiente. On täiesti võimatu vabaneda kõrvalekalletest psühhofüüsilises arengus ja ravida neuroloogilisi defekte. Haiged lapsed vajavad hoolikat hooldust ja vajavad erilist tähelepanu. Kesknärvisüsteemi kaasasündinud defektid muudavad isiku kehtetuks. Aju düsfunktsioon ja progresseeruv hüpertensioon on surma põhjused.

Dandy-Walkeri sündroom on ravimatu kaasasündinud haigus, mida iseloomustavad aju kõrvalekalded, ajuhäired ja vedelikud. Sarnaste patoloogiliste muutustega kaasnevad väljendunud kliinilised sümptomid.

Dandy-Walkeri sündroom

Dandy-Walkeri sündroom (anomaalia, väärareng) on ​​üsna raske närvisüsteemi väärareng, mis hõlmab aju ventrikulaarse süsteemi kaudu mõningate tserebrospinaalvedeliku väljavooluteede (aukud Lyushka ja Majandi) vähest arengut. Selle tulemusena võib tekkida ventrikulaarse süsteemi, hüdrofaatia ja tserebellaali ebapiisav areng.

See haigus on nime saanud Walter Edward Dandy ja Earl Walkeri järgi, kes on kaks neurokirurgi, kes kirjeldasid seda arenguhäiret iseseisvalt 20. sajandi esimesel poolel (1921, 1944).

Teave arstidele. ICD 10 järgi on Dandy-Walkeri sündroom kodeeritud arengunomaaliate all koodiga Q03.1 (Magendie ja Lyushka aukude atresia). Diagnoosi sündroomi osas saate näidata ilmingute olemasolu ja tõsidust.

Põhjused

Kõikide kaasasündinud arenguhäirete tekkimise põhjused on tõenäolised emalt põhjustatud infektsioonid raseduse ajal (leetrid, punetised jne), toksiliste ainete kasutamine raseduse ajal (nikotiin, alkohol, ravimid), emakasisene vigastus, geneetilised häired. Seda sündroomi kombineeritakse sageli urogenitaalsüsteemi defektidega.

Sümptomid

Lastel: sümptomid tekivad reeglina Magendie ja Lyushka avade olulisel kattumisel. Hydrocephalus areneb ja selle iseloomulikud sümptomid on peavalud, ataksia, lapsed karjuvad tihti pikka aega, võivad mänguasjad puududa. Tähelepanu võib pöörata ka fontaneli pulsatsioonile ja viimase abinõuna kolju suuruse suurenemisele oma ajuosa tõttu. Samuti võib esineda vaimse alaarengut, motoorset kahjustust, mis on tingitud väikeaju vähestest arengutest.

Täiskasvanutel: Kui lapsepõlves ilminguid ei esine, toimub see suhteliselt lihtsalt. Samas ei ole välistatud ka hüdrokefaali aeglane, kuid püsiv areng. Seejärel tekivad peavalud, pearinglus ja kraniaalnärvide kahjustused.

Diagnostika

Dandy-Walkeri sündroomi diagnoosimine neuropiltimise uurimismeetodite praeguses arengufaasis ei tekita palju raskusi. MRI või MSCT müelograafia viiakse läbi kontrastainega, mis sisestatakse tserebrospinaalvedeliku ruumide läbitorkamise teel.

MRI-uuring võimaldab raseduse ajal isegi sünnieelne diagnoosimist, kui ultraheliuuringu sõeluuring näitas loote aju kolju laienemist.

Lastel võib sõeluuringut lugeda kajakeeleks. Mõnel juhul on vaja eristada diagnoosi retrocerebellar-tsüstidega ja teiste aju tsüstiliste muutustega, eriti vanemas eas.

Elu ravi ja prognoos

Sündroomi väikeste ilmingute korral kasutatakse sümptomaatilist ravi. Nad kasutavad spetsiaalsete diureetikumide - diakarba, triampura - abi. Lisaks võitlusele vesipeaga, kasutatakse neuroprotektiivseid ravimeid, peapööritusravimeid (peamiselt betahistiini).

Raske progresseeruv seisund on neurokirurgilise sekkumise näidustus. Toimingute jaoks on palju võimalusi, enamiku nende eesmärk on pakkuda uusi vedeliku äravooluteeid. Sageli teostati möödasõit koos kõhuõõne, aatriumi, väliskeskkonnaga.

Dandy-Walkeri sündroomi elu ja puude prognoos on üldiselt soodne.

Mis on Dandy-Walkeri sündroom

Dandy-Walkeri sündroom on kaasasündinud tõsine ajuhaigus, mida iseloomustavad kõrvalekalded mõnede selle osade, eelkõige väikeaju ja neljanda vatsakese arengus. Haigus on oma olemuselt avastatud ema raseduse staadiumis ja seetõttu võib selle etümoloogiline olemus esineda patoloogiates, mis tekivad loote emakasisese arengu protsessis.

Sündroom ei ole liiga levinud. Väga paljud haigusjuhtumid ilmnevad samaaegselt aju hüdrofaatia kujunemisega, mis määratakse kindlaks ka siis, kui lootel on emakas. Samuti on sellisel lapsel suur risk tsüstiliste ja neoplastiliste kahjustuste tekkeks.

Sümptom ilmneb vähesel määral arenenud beebi väikeaju ja seljaaju kanalit, mis tsirkuleerivad CSF-i (tserebrospinaalvedelik). Alkohol on teadaolevalt toodetud neljandas vatsakeses. Seljaaju kanali ebapiisava arengu ja vedeliku normaalseks tsirkulatsiooniks vajalike avade korral jääb toodetud CSF neljandas kambris. Sellised „varud” hakkavad kohe ajusid kahjustama, avaldades survet lähimale koele, mis avaldub väljastpoolt peavaludes.

Tsüstid ja vesipea põhjustavad koljusisene rõhu (hüpertensioon) suurenemist, mis esialgu mõjutab lapse elukvaliteeti.

Ajalooline fakt

Sündroomi uuriti ja uuriti esmalt Dandy poolt 1914. aastal. Nende uuringute käigus on kirjeldatud mitmesuguseid ajus esinevaid morfoloogilisi muutusi.

Juba kahekümnenda sajandi keskel selgus teiste teadlaste anomaaliate uurimisel, et sündroomil on selged arenevad patoloogiad, nagu tsüstilised kihistused, väikeaju uss agensis, sündroomi kulg koos hüdroksükalaga, kaasasündinud, mis viitab sellele, et anomaalia on põhjustatud põhjustest tekib emakas.

Põhjused

Kahjuks ei saa isegi kaasaegne meditsiin selle patoloogia tekkimist soodustavaid protsesse põhjalikult uurida, mistõttu Dandy-Walkeri sündroomi algpõhjus ei ole teada. Siiski on loote arengu protsessis mitmeid riskitegureid, mis mõjutavad aju anomaaliaid ja tserebrospinaalvõimalusi:

1. emakasisene infektsioon, eriti raseduse algstaadiumis;
2. viirused, mida rase naine on kannatanud (näiteks herpes);
3. raseda ema endokriinsüsteemi häired, näiteks suhkurtõbi, kilpnäärme haigused, hormonaalsed häired;
4. raseduse ajal ülekantud punetiste;
5. halvad harjumused - joomine, suitsetamine, narkootilised ained;
6. geneetiline eelsoodumus;
7. aju corpus callosum'i agenees (täielik esialgne puudumine);
8. oklusiivne patoloogia vedelike juhtivate kanalite valdkonnas, mis häirib toitainete kohaletoimetamist aju.

Väärib märkimist, et Dandy-Walkeri sündroomi puhul mõjutab geneetiline komponent väga harva selle välimust, erinevalt teistest ajus esinevatest patoloogiatest.

Kui ultraheli ajal näeb arst, et loote areng tekib ebanormaalselt ja Dandy-Walkeri sündroomi tekkimise oht on kõrge, soovitab ta naisel raseduse lõpetada.

Sümptomid

Dandy-Walkeri sündroom täiskasvanutel ja lastel avaldub mitmel erineval viisil, kuid sümptomaatilist pilti võib pidada üheks ja samaks.

Seega iseloomustab sündroomi järgmisi ilminguid:

1. pea tagaosas;
2. suurenenud peaümbermõõt (vesipea puhul on see sümptom väljendunud);
3. suurenenud lihaspinge, nende hüpertoonilisuse teke;
4. liikumiste kooskõlastamatus (see ei ole olemuselt ataksiline, iseloomulik ebaregulaarsus ja kaos, kuid sündroomi liikumine on fuzzy ja mõnikord pühkimine);
5. matkivad häired, näolihaste kontrollimatu tõmblemine, nüstagm;
6. krambid ja treemor, eriti Dandy-Walkeri sündroomi korral täiskasvanutel;
7. vaimupuudega, halvenenud tähelepanu, intellektuaalne areng;
8. kõne defektid;
9. sagedased vaimsed ja emotsionaalsed häired;
10. südamerütmi rütmihäired.

Vormid

Dandy-Walkeri sündroomil on sõltuvalt kriteeriumidest mitu ravimit.

Näiteks ütlevad teadlased, et on olemas täielik ja puudulik sündroom. Täielikku tüüpi iseloomustab aju täielik osa või selle puudumine. Mittetäielik vaade avaldub väikeaju, neljanda vatsakese ja seljaaju kanali osalise vähearenguna.

Samuti eristavad mõned teadlased laste sündroomi ja täiskasvanute sündroomi, kuigi see otsus on mõnevõrra vastuoluline, sest Dandy-Walkeri sündroomi suund ja etümoloogia ei sõltu vanusest. Samal ajal võib aja jooksul patoloogia põhjustada muid kesknärvisüsteemi toimimisega seotud haigusi.

Lõpuks on meditsiinis tavapärane eristada Dandy-Walkeri sündroomi ja vesipea, mis esineb koos sündroomiga ja ilma selleta. See mõjutab mõnede sümptomite tõsidust ja tõsidust.

Diagnostika

Nagu juba mainitud, on meditsiinis võime diagnoosida Dandy-Walkeri sündroomi lootele sünnieelse arengu käigus. Kui on vaja diagnoosida juba sündinud last, palub arst küsida vanematelt sümptomeid, mis on ilmnenud.

Järgnevalt uurib neuroloog last, jäljendab, motoorseid häireid, nüstagmi.

Täpseks diagnoosimiseks suunab arst tavaliselt lapse MRI- või CT-protseduurile, mille abil saab kindlaks teha pea suurenduse, tsüstilise massi ja hüdrokefaali olemasolu.

Ravi

Haiguse prognoos on soodne, eeldusel, et arstid sekkuvad õigeaegselt. Alguses kasutavad nad sageli operatsiooni, mille käigus luuakse kunstlikult uusi vedelikke.

Kerge haiguse korral määrab arst tavaliselt ravimeid, et vähendada sümptomite tõsidust, näiteks diureetikume.

Kui arstide nõuandeid ei järgita, võib laps elueaks saada tõsiseid vaimseid ja vaimseid kõrvalekaldeid.

Dandy-Walkeri sündroomiga patsientide põhjused ja prognoos

Dandy-Walkeri haigus on ajus esinev loomulik anomaalia. Sarnase haiguse korral ei ole tserebrospinaalvedeliku süsteem piisavalt arenenud, mistõttu puudub tserebrospinaalvedeliku imendumine, mis põhjustab ajus alatoitumist ja ainevahetusprotsesse. Sellepärast tekib krani ebanormaalne areng, kuna algab CSF-i surve tõttu luude laienemine. Haigus diagnoositakse peaaegu kohe pärast lapse sündi ja haigus ilmneb sageli tütarlastel, poisid on haiguse suhtes harva esinevad.

Haiguse teket provotseerivad allikad

Täna, eksperdid jätkuvalt väita, millised allikad provotseerida haiguse teket. Mõned arstid väidavad, et Dandy-Walkeri väärareng on algne struktuurne lagunemine aju arengus. Teised usuvad, et haigus hakkab arenema tserebrospinaalvedeliku kõrge sünnieelse vabanemisega ja selle rikkumise tagajärjel tekkinud väikeaju moodustumine ning kolju tagumise fossa mahu suurenemine.

Haiguse moodustumise aluseks on väikeaju ülemäärane telk ja selle põhjas paikneva põiksuuna kõrgus. Mõnikord on see haigus seotud selliste haiguste esinemisega:

• Syringomyelia on krooniline haigus, mis mõjutab peamiselt noori ja keskealisi inimesi. Selle haiguse jaoks on iseloomulik tühimike moodustumine seljaajus, peamiselt kaelas;
• Corpus callosumi agensis (loomulik puudus);
• Selle tagajärjel rikutakse tserebrospinaalvedeliku süsteemi toitevoolu ja ainevahetust vereringe ja aju vahel;
• Ajus paiknevate tühimike mahu ebanormaalne suurenemine, suurendades seeläbi rõhku kolju sees ja pea suurenemist mahus.

Sellise haiguse teket provotseerivate täpsete allikate kohta pole teada. Eksperdid viitavad sellele, et selle haiguse teket põhjustav tegur võib olla:

• Viirusinfektsioon;
• Rase naise joomine;
• Diabeedi esinemine naissoost naises.

Eriti mõjutatud need allikad raseduse esimesel kolmel kuul - umbes 7-10 nädalat tulevase lapse moodustumisest, kui lapse aju on aktiivselt ehitatud. Mõnel juhul võib pärilik tegur olla haiguse allikas.

Haiguse sümptomid

Sarnane haigus lapse arengus määratakse kindlaks siis, kui ultraheliuuring tehakse raseduse alguses. Nimelt on kõik selle haiguse sümptomid juba nähtavad juba 20. nädalal. Patoloogia ilmnemise peamised tõendid on igasugused indikaatorid, mis viitavad aju kahjustusele: tsüstiline moodustumine krani fossa on selgelt nähtav, aju areneb halvasti, 4. kamm on liigselt laienenud. Lisaks sellele on ultrahelinäidikud lootele arenemisel tugevamad.

Tulevikus võib täheldada pragude tekkimist kõva suulae ja huulte piirkonnas, neerusüsteemi ebakorrektne moodustumine ja plekk. Juhul kui mõnel põhjusel ei ole rasedatel naistel ultraheli läbi viidud, võib sündroomi sümptomeid pärast vastsündinu sündi näha palja silmaga. Kõrge koljusisese rõhu tõttu on selline laps sageli väga rahutu. Ta arendab hüperephalust lihasspasmiga ja nüstagmusega. Mõnikord võib esineda hüdrofüüsi sümptomeid.

Esialgu võite märgata selliste sümptomite teket:

• Atresia (ülekasvav või loomulik puudus) augud Magendie ja Lushki;
• Kolju tagakülje mahtude laiendamine;
• Ajujooksupoegade suremine;
• Tsüstilise moodustumise ja fistuli ilmumine;
• Hydrocephalus erinevatel etappidel.

Need sümptomid on sündimata lapse ultraheli ajal selgelt nähtavad. Sel põhjusel on oluline regulaarselt uurida ja testida tulevast ema.

Lastel

Sarnast haigust peetakse lapsepõlveks. Seda haigust nähakse harva, selle sümptomid on ultraheli ajal märgatav loote tekkimisel. Kui mingil põhjusel ei ole uurimist läbi viidud, on lapse jaoks üsna tõsised tüsistused.

Tulevikus esineb märgatavaid väikeaju sümptomeid. Vanematel lastel esineb mootori koordineerimise häire, mistõttu neil on raskusi liikumisega ja kõndimisega (mõnel juhul isegi ei tea, kuidas). Peamine omadus on peaaegu paranematu intellektuaalse arengu aeglustumine. Samuti võib täheldada seonduvate probleemide teket: neeru- ja südamesüsteemide haigused, sõrmede, näo ja käte vale moodustumine, samuti nägemispuudulikkuse halvenemine.

Täiskasvanutel

See tervisehäire on vale dropsia kliiniline-anatoomiline versioon. Patoloogiat iseloomustavad sellised sümptomid nagu ajukeste atresia ja 3. ja 4. vatsakeste mahu suurenemine.

Kuigi seda anomaalia peetakse loomulikuks, hakkab see mõnikord ilmuma nelja-aastases lapses või hiljem. Pikka aega ei ilmne selle haiguse märke. Mõnes olukorras on dekompensatsioon märgatav juba koolis või noorukieas. Kõige harvemates olukordades võivad täiskasvanud esineda haiguse algnäitajad.

Selle haiguse peamised sümptomid täiskasvanueas on järgmised:

• Peamahu järkjärguline suurenemine;
• Mootori koordineerimise rasked häired, ebatäpsed ja laialdased liikumised;
• Nüstagmi teke, mis avaldub kodade liikumisel ühelt küljelt teisele;
• Sageli esinevate krampide tekkimine;
• Tugevalt suurenenud lihastoonus (mõnikord avaldub spastilisus). Lihas on pidevalt pingeline.
• Areneb intellektuaalne alaväärsus, mis väljendub võimetuses tuvastada sugulasi, rasket lugemist ja erinevust tähtede vahel, võimetust midagi kirjutada.

Haiguse tüübid

Haiguse tase anatoomilises struktuuris, mis on tingitud haiguse kahest variandist Dandy-Walker: täielik ja puudulik. Esimesele on iseloomulik täielik lagunemine aju arengus väikeajus ja viimasel ainult osaliselt vähene areng.

Hüpelieli esinemine ajus ja kopsude õõnsustes kogunenud vedelik põhjustasid haiguse kulgemise, millega kaasnes hüdropsepaat ja ilma selleta.

Diagnoosimine

Kui naine on paigas, määratakse Dandy-Walkeri sündroomi areng lapsel ultraheliga. Pärast lapse sündi haiguse tuvastamiseks:

• Hinnatakse lapse seisundit, haiguse esmased sümptomid määratakse ebatäpse liikumise vormis, peamahu juures on muutunud lihastoonus. Vanemate ülekuulamine sarnase tervisehäirega peres olevate laste kohta;
• Teostatakse neuroloogiline uuring. Avastatakse nüstagmuse esinemine, lihastoonuse vähenemine ja muud kõrvalekallete tunnused;
• Uurige südame ultraheliga. Uuringu käigus määratakse kindlaks väärarengute esinemine ja hinnatakse aordi seisundit;
• CT-skaneerimine ja MRI on tehtud. Protseduuri käigus määratakse kindlaks, et koljuõõne tagumine fossa kasvab, 4. kambri mahu suurenemine, vedeliku kogunemine aju tühjadesse, väikeaju vähene areng.

Vahel võib arst konsulteerida geneetiku ja neurokirurgiga.

Kas on võimalik haigust ravida

Dandy-Walkeri tõbi on erineva raskusastmega. Tavaliselt on raske sündmusega sarnase haigusega sündinud väikelastel surm esimese elukuu jooksul. Kui haigus on eluga kooskõlas, areneb laps psühholoogiliselt üsna problemaatiliseks. Vanemad peavad ette valmistama asjaolu, et lastel on tagantjärele luure, mida ei saa parandada isegi parandava hariduse abil. Sarnast haigust põdeva lapse tekkimise ennustamine on äärmiselt ebasoodne.

Sellise haiguse ravi on peaaegu mõttetu. Samas on hüperephaluse suurenemise korral vaja operatsiooni. Kolju vatsakese manööverdamise abil saab vähendada kolju rõhku.

Ravi on ainult sümptomaatiline. Lapse vaimset arengut ei saa parandada, keha motoorne funktsioon on tõsiselt kahjustatud, seetõttu ei saa laps sageli olla istuvas või seisvas asendis.

Ravi ajal ei tohiks unustada seotud südameprobleeme, neerusid, lõualuu kõrvalekaldeid. Nende kõrvaldamiseks on sageli vaja kvalifitseeritud arstide sekkumist.

Kui konkreetse sündroomi tuvastab spetsialist lapse kandmisel, peavad vanemad tegema tõsise otsuse: aborti tegema või lapse päästmiseks, kes peab kogu elu jooksul kannatamatut haigust kannatama.

Kirurgiline sekkumine

Selle haiguse kirurgilise ravi ainus meetod on manööverdamine. Niisiis muutuvad vesipea sümptomid vähem väljendatuks ja paraneb ka tserebrospinaalvedeliku väljavool.

Tagajärjed

Sageli on sellise anomaalia prognoos ebasoodne. Lapse eeldatav eluiga tuleneb kaasneva haiguse olemasolust. Statistika kohaselt võib lapse surm sageli esineda, kui sündroom tekib pärast sünnitust. Haiguse tõsised tüsistused on:

• Intellektuaalsed ja psühholoogilised puudused, mida kogu elu jooksul ei parandata;
• Aeglustas psühhomotoorseid;
• Neurootilised haigused, nimelt suurenenud lihastoonus, motoorse funktsiooni halvenemine.

Kuna haigus on kaasasündinud ja areneb geneetilisel tasandil, ei toimi selle esinemise vältimiseks. Seetõttu on ennetusmeetmed mõttetud. Kuigi naine kannab last, tuleb teda perioodiliselt uurida ultraheliuuringuga, et avastada anomaalia arengut ajas. Rasedad, kui on kahtlus, et Dandy-Walkeri sündroom lapsel areneb, on ultraheliuuring planeeritud mitme nädala järel. Patoloogia avastamisel uuritakse lapse nakatumise taset ja otsustatakse, kas on soovitav jätkata rasedust.

Tuleb märkida, et sellise anomaalia tekkimise oht suureneb oluliselt, kui naine jätkab raseduse ajal suitsetamist ja alkoholi joomist. Seetõttu soovitatakse rasedatele tervislikku eluviisi, sest sellisest suhtumisest tulenevad tagajärjed ei ole sageli kombineeritud eluga.

Dandy Walkeri sündroomi voolu tunnused

1. Etioloogia 2. Kodeerimine 3. Epidemioloogia 4. Rasedate ultraheliuuringud 5. Kliinilised ilmingud 6. Diagnostika 7. Ravi 8. Prognoosid

Igal aastal registreeritakse kogu maailmas üle miljoni kaasasündinud kõrvalekallete juhtumeid. Sellised arengu kõrvalekalded on erinevad, nende raskusaste on erinev ja mõjutab tulevikus noorte patsientide ja täiskasvanute elu ja tervist erinevalt. Dandy Walkeri väärarengut peetakse üheks kõige ebasoodsamaks ja ohtlikumaks patsientidele.

Dandy Walkeri sündroom on patoloogiline protsess, kus mitmed aju struktuurid ei suuda piisavalt areneda ja funktsioneerida, mis viib vedeliku dünaamilistele häiretele. Sageli osaleb aju patoloogiline protsess, selle struktuuri rikkumine toob kaasa kõige ilmekamad kliinilised ilmingud. Kesknärvisüsteemi ebanormaalse arengu selle variandi olemasolu kahtlustatakse mõnikord ka raseduse ajal.

Walkeri sündroomi iseloomustab anatoomiliste muutuste kolmik, mis määrab kliinilise pildi tõsiduse, mis hõlmab:

• väikeaju hüpotroofia;
• tsüst tagumine kraniaalne fossa;
• erineva raskusega vesipea.

See patoloogia sai oma nime neurokirurgide auks, kes erinevatel aastatel ja üksteisest sõltumatult tuvastasid haiguse sarnased ilmingud ja seostasid neid patsientide aju struktuursete kõrvalekalletega. Haigus on nime saanud Walter Dandy kohta, kes kirjeldas seda esimest korda 1921. aastal ja Earl Walkerit, ta tegi avastuse 23 aastat hiljem.

Etioloogia

Nagu enamiku loote kõrvalekallete puhul, ei ole usaldusväärselt teada, miks Dandy Walkeri sündroom tekib. Selles meditsiinilise arengu staadiumis leitakse, et peamised põhjused, mis viivad selle arenguni, on:

1. Viirushaigused raseduse esimesel trimestril.
2. Punetised ja tsütomegaloviirused kantakse üle rasedale naisele.
3. Diabeet mellitus emal.
4. Krooniline alkoholism.
5. Geneetiline taust.

Dandy Walkeri sündroomi diagnoositakse sageli loote sõeluuringus esimesel trimestril. Enamikul juhtudel tekib patoloogia täieliku heaolu taustal, millel ei ole ühtegi ülalmainitud sõnumit.

Rase naise õigeaegse ultraheliuuringuga ja Walkeri sündroomi avastamisega on soovitatav rasedus meditsiinilistel põhjustel lõpetada. Vaatamata vanematele langeva otsuse kaalule teevad nad lõpliku otsuse.

Kodeerimine

ICD 10 haiguste kaasaegses klassifikatsioonis on Dandy Walkeri sündroomi koodiga Q03.1 atresia aukust Magendie ja Lushko.

Epidemioloogia

Dandy Walkeri sündroom esineb sagedusega 1 juhtum 25 000 lapse kohta, tütarlapsed kannatavad tõenäolisemalt. Teise lapse, kes on sündinud ühes perekonnas koos Walkeri sündroomiga, puudumine geneetilise komponendi puudumisel varieerub erinevatest allikatest 2 kuni 7%.

Rasedate ultraheli

Dandy Walkeri sündroomil on mitmeid olulisi ultraheli märke, mida saab määrata juba sõeluuringu ajal 21-23-nädalase rasedusnädala jooksul. Selle perioodi jooksul võib kahtlustada emakasisene arengu kõrvalekaldeid, mis põhinevad järgmistel loote sümptomitel:

Raseduse hilisemates etappides, mis hõlmab lisaks nendele märgetele umbes 31 nädalat, ilmneb ka lootele:

1. Suulae ja ülemise huule mitteläbilaskmine (suulae lõhenemine), „jäneshuul”).
2. Sõrme liigesed jäsemetes.
3. Rikkumised uriinisüsteemi struktuuris, eriti neerudes.

Kliinilised ilmingud

Dandy Walkeri sündroomi kliinilise pildi raskusaste on väga erinev. Haigus võib esineda äärmiselt rasketes vormides ja põhjustada lapse surma ning praktiliselt ei tunne end väliste või sisemiste ilmingutega. Umbes 50% juhtudest on laps psühhomotoorse ja kognitiivse arengu puhul veidi maha jäänud. Kuid sünnieelsed kõrvalekalded esinevad tavaliselt rühmades, mis kahjustavad oluliselt nii lapse elukvaliteeti kui ka tuleviku prognoosi.

Walkeri sündroomi peamine sümptom, mida saab visuaalselt kindlaks määrata, on hüdrokapsas, mida saab väljendada erineval määral. Sellistel lastel on suur turse, naughty beebi, tal on kõrged refleksid, väljendatakse silma sümptomeid, samuti võib täheldada hingamisteede pidurdamise episoode, see võib olla patoloogiline. Selles vanuses ei ole võimalik kindlaks teha väikelaste sümptomite esinemist. Samuti iseloomustavad neid mitte ainult vedru paisumine, vaid ka pikaajaline õmblusteta, õmbluste lahknevus. Kõik need visuaalsed ilmingud tulenevad imiku dünaamilise süsteemi kasvavast maksejõuetusest.

Kui laps kasvab, saate määrata patoloogiliste väikeaju sümptomite olemasolu:

• häiritud koordinatsioon, motoorne aktiivsus;
• kõnnaku tasakaalustamatus;
• ataksia.

Samuti väärib märkimist, et vaatamata patoloogiliste tunnuste triaadile ilmnevad sarnased sümptomid ainult 25–30% selle patoloogiaga patsientidest.

Psühhomotoorse arengu häireid võib väljendada ka erineval määral, mis on suuresti tingitud kesknärvisüsteemi kahjustuste raskusest.

Rasketel juhtudel võib Dandy Walkeri sündroomiga kaasneda krambid. Väikese patsiendi seisundi raskus on tingitud kaasasündinud kõrvalekalletest, mis ei ole nii kesknärvisüsteem kui teised organid ja süsteemid, see võib olla südame ja neerude kahjustamine.

Diagnostika

Diagnostikaid on kahte tüüpi - perinataalne ja postnataalne. Enamikul juhtudel kahtlustatakse endiselt Dandy Walkeri sündroomi ja soovitatakse rasedust meditsiinilistel põhjustel lõpetada või, kui vanemad seda ei nõustu, sünnitama tõsiselt haige laps.

Viimastel aastatel hakkasid funktsionaalse diagnostika spetsialistid ja neonatoloogid eraldama täielikud ja mittetäielikud, avatud ja suletud vormid. See klassifikatsioon on põhimõtteliselt oluline, kuna see määrab suures osas Dandy Walkeri sündroomi tõsiduse.

• Avatud ja suletud vormid tähendavad suhtluse olemasolu või puudumist neljanda vatsakese ja subarahnoidaalse ruumi vahel, samuti Magendie ja Lukše avade avanemise vähenemist.
• Täielikud ja mittetäielikud vormid erinevad ka väikeaju struktuuri muutuste astmest ja tagumise kraniaalfossa tsüstist koosneva sõnumi olemasolul või puudumisel aju ventrikulaarsüsteemiga.

Igal juhul, kui seda patoloogiat kahtlustatakse, jääb otsus vanematele.

Postnataalses diagnostikas kogub arst ema elu ja haiguse ajalugu, uurib võimalikult täpselt, kuidas rasedus toimus, millised komplikatsioonid tekkisid, geneetikat analüüsitakse lähedaste sugulastega, kas sellised patoloogiad on toimunud või mitte. Selle teabe ja objektiivse pildi taustal võib arst teha eeldatava diagnoosi. Hüpoteesi kinnitamiseks viiakse läbi neurosonograafia, alla 1-aastastel lastel (kuni suure kevadeni ei ole kasvanud), aju ultraheli diagnostika (see meetod võimaldab näha tagumise kraniaalse fista tsüstit). Kõige informatiivsem on patsiendi aju MRI ja CT skaneerimine.

MRI- või CT-skaneerimise läbiviimine lapse puhul on seotud teatud riskidega, sest sellel vanusel on sellised uuringud läbi viidud uimastite une ajal. Kui kaasneb patoloogia, võib protseduur põhjustada suuremat kahju või olla vastunäidustatud.

Ravi

Kui patsiendil ei ole vesipea ja intrakraniaalset hüpertensiooni, ei ole meditsiiniline sekkumine vajalik, vaid dünaamiline vaatlus lastearstilt, neuropatoloogilt ja neurokirurgilt.

Walkeri sündroomi kliiniliste sümptomite ravi on palliatiivne ja selle eesmärk on ainult sümptomite vähendamine ja võimaluse korral aeglustada likorodünaamiliste häirete teket. Haigus ei ole ravitav. Patsientidel on tavaliselt šunt või ventriculostomy.

Prognoosid

Kahjuks on enamikel juhtudel elu prognoos ebasoodne, kuigi umbes 50% juhtudest on kliinilised sümptomid minimaalsed. Sellised patsiendid vajavad pidevat erilist hoolt ja tähelepanu. Raskete kliinikute korral põhjustab aju surma ja patsiendi suurenenud hüpertensioon.

Dandy-Walkeri sündroomi ilmingud ja ravi

Sisu:

Dandy-Walkeri sündroom on üsna keeruline geneetiline haigus, mille esimesed sümptomid avastatakse peaaegu kohe pärast sündi. Haiguse eripära on see, et see on seotud aju väikese ja neljanda vatsakese väärarenguga, kus tsüstid võivad moodustada. Seetõttu nimetatakse seda anomaalia mõnikord Dandy-Walkeri tsüstiks.

Põhjused

Täna pole veel teada, mis on paljude geneetiliste haiguste põhjus, välja arvatud pärilikkus. Paljud geenimutatsioonid esinevad juhuslikult ja neil pole mingit pistmist pärilikkusega.

Arvesse tuleks võtta peamisi riskitegureid, mida arstid soovivad pöörata enne lapse sünnitust:

1. Diabeet.
2. Ema vanus üle 45 aasta.
3. Elamine ebasoodsas piirkonnas.
4. Töö ohtlikus tootmises.
5. Alkoholism.
6. Sõltuvus.

Kuid isegi kui see kõik ei eksisteeri, võib viiruse mõjul esineda mutatsioon ühes või teises geenis. Ja peamised vaenlased on viirused punetised, gripp, tsütomegaloviirus.

Sümptomid

See anomaalia avastatakse lootel selle arengu esimestel kuudel ultraheli abil. Selle diagnoosi pooldavad peamised tõendid võivad olla mitmed tsüstid kolju sees, halvasti arenenud väikeaju, väga suur 4 vatsakese. Kui puu kasvab, muutuvad need märgid nähtavamaks.

Järk-järgult tuvastatakse muud defektid. See on huulte ja suulae lõhenemine ning neerude ebanormaalne areng ning sõrmede ja varbade liitumine. Kui ultraheli ei tehtud raseduse ajal, võib sümptomeid täheldada peaaegu kohe pärast lapse sündi, mis võimaldab teil teha täpset diagnoosi üsna kiiresti.

Pärast laste sündi on nad väga rahutud, nad magavad halvasti, pidevalt nutavad. Selle põhjuseks on suurenenud koljusisene rõhk, peavalud ja hüdrokefaal. Teine ilmne märk pärast sündi on tugev lihaste spasm. Kolmas märk on nüstagm.

Kui nad kasvavad, hakkavad ilmnema kooskõlastamise ja täpse liikumise probleemid, mis raskendavad laste liikumist, ronimist, kõndimist. Kõige sagedamini jääb selline laps voodipesu. Teine oluline tunnusjoon on tõsine vaimne alaareng, mida ei saa mingil moel parandada.

Esinemissagedus on üks juht 25 000 elussündinu kohta. Haigus loetakse lapsikuks. Sellele vaatamata hakkavad mõnikord haiguse esimesed tunnused ilmnema vanemas eas ja mõnikord on nad juba täiskasvanud.

Täiskasvanute Dandy-Walkeri sündroomi peamiste sümptomite hulgas tuleb märkida:

1. Suurenenud pea suurus.
2. Kaela luude väljaulatumine.
3. Liikumisvõime halvenemine.
4. Nüstagmus
5. Krambid, mis väljenduvad krambina.
6. Tugevalt suurenenud lihastoonus.
7. Juba omandatud lugemis- ja kirjutamisoskuste kaotamine.

Selle haiguse vormid on kaks. Esimesel juhul (täies vormis) areneb väikesed ussid. Teisel juhul (mittetäielik vorm) areneb ainult üks osa väikeajast ebakorrektselt.

Diagnostika

Kõige sagedamini tehakse diagnoos isegi loote arengu ajal. Pärast sündi viiakse läbi neuroloogiline uuring, pea ultraheli ja vajaduse korral ka teised elundid, nagu näiteks süda, kus sageli tuvastatakse erinevaid defekte.

Võib mõista, kui halb on aju kannatanud, alles pärast MRI-skaneerimist, mis näitab kogu haiguse pilti.

Diferentsiaaldiagnoos viiakse läbi teiste aju sarnaste sümptomitega haiguste korral.

Ravi ja prognoos

Dandy-Walkeri tsüst on geneetiline kõrvalekalle, mis tähendab, et tal ei ole ravi. Arstid võivad kasutada ainult sümptomaatilist ja toetavat ravi. Kui leitakse mõningaid puudusi organismi struktuuris, viiakse läbi kirurgilised sekkumised. Samuti teostatakse hüdrokefaliini möödaviigu operatsioon, mis võimaldab vähendada koljusisene rõhk. Kuid enamik lapsi sureb paari esimese nädala jooksul pärast sündi.

Need lapsed, kes jäävad elus, kannatavad tõsise vaimse alaarengu all, nad tõenäoliselt ei istu, ronivad ega kõndivad ega tunne oma vanemaid.

Muide, võite olla huvitatud ka järgmistest TASUTA materjalidest:

• Tasuta raamatud: "TOP 7 kahjulikud harjutused hommikuste harjutuste jaoks, mida sa peaksid vältima" "6 tõhusa ja ohutu venitamise reeglit"
• Põlve- ja puusaliigeste taastamine artroosi korral - veebiseminari tasuta video, mille viis läbi treeningteraapia ja spordimeditsiini arst - Alexander Bonin
• Tasuta õppetunnid sertifitseeritud füüsilise teraapia arsti seljavalu ravis. See arst on välja töötanud ainulaadse taastamissüsteemi kõigi selgroo osade jaoks ja aidanud juba üle 2000 kliendi, kellel on erinevad selja- ja kaelaprobleemid!
• Tahad õppida, kuidas ravida istmikunärvi? Seejärel jälgige seda linki hoolikalt.
• 10 hädavajalikku toiteväärtust tervete seljaaju jaoks - selles aruandes saate teada, mida peaks teie igapäevane toitumine olema nii, et teie ja teie selg oleks alati tervislikus kehas ja vaimus. Väga kasulik teave!
• Kas teil on osteokondroos? Seejärel soovitame uurida efektiivseid nimmepiirkonna, emakakaela ja rindkere osteokondroosi ravimeetodeid ilma ravimita.

Dandy Walkeri anomaalia täiskasvanutel

Elusloomade hulgas on Dandy-Walkeri sündroomi esinemissagedus madal - 1: 5000 kuni 1: 25 000; poisid kannatavad tõenäolisemalt. Vahepeal kaasasündinud hüperephalusega laste hulgas on sündroomi esinemissagedus 3,5–12%. Kui sündroom ei ole seotud geneetilise patoloogiaga, siis korduvravi risk raseduse ajal on 1–5%, autosomaalse retsessiivse pärilikkuse tüüp on 25%.

► Dandy-Walkeri sündroom on aju väärareng, mida iseloomustab sümptomite kolmnurk:

■ väikeaju uss (ja poolkera) hüpoplaasia;
■ kolmanda vatsakese laienemine tagumise kraniaalse fista tsüstini, mis on tingitud selle laienemisest, mis on seotud külgmiste siinuste ja ajujälje tentuse ülespoole nihutamisega);
■ sisemine vesipea.

Prenataalse funktsionaalse diagnostika spetsialistid eristavad täielikku ja mittetäielikku, samuti Dandy-Walkeri sündroomi suletud ja avatud vorme. Täielikku vormi iseloomustab ajujooksu uss ja IV vatsakese ja tsüstide vahelise selgesõnalise suhtluse olemasolu suurte tsisternide piirkonnas. Mittetäielik vorm on ajujooksu alumise osa osaline agenees, millega seoses IV ventrikuli suhtlemist suure tsisternis oleva tsüstiga ei jälgita kogu ussi pikkuses. Avatud ja suletud vormid eristuvad Lyuschke ja Majandi aukude ummistuse olemasolu või puudumise ja vatsakese subarahnoidaalse ruumiga suhtlemisest.

1989, A.J. Barkovich et al. soovitas tserebrospinaalvedeliku klastrite klassifitseerimist tagumises kraniaalfossa, tuginedes magnetresonantstomograafia (MRI) andmetele. Selle klassifikatsiooni kohaselt kirjeldavad nad Dandy-Walkeri kompleksi kontseptsiooni, mis sisaldab nelja tüüpi anomaaliaid:

ADU (klassikaline) - iseloomustab tagumise kraniaalse fossa suurenemine IV vatsakese tsüstilise dilatatsiooniga; tema jaoks on väikeaju tavaliselt kõrge; ristsuunaline siinus on lambdoidõmbluse kohal; on näidatud väikeaju ussi osaline või täielik agenees, väikeaju poolkera hüpoplaasia; aju varre on nihkunud kallakule, suur kast ei ole nähtav, 80% juhtudest on vesipea. selles patoloogias ei ole laiendatud IV vatsakest subarahnoidaalse ruumiga sõnumit; Sellist tüüpi kõrvalekaldeid seostatakse sageli korpuskalluse ja entsefalokeleega; selle patoloogia kliiniline ilming esineb peaaegu sünnihetkel;

Dandy-Walkeri variant - vähem iseloomulikud struktuursed muutused on iseloomulikud: ajujooksu alumise osa hüpoplaasia ja IV ventrikulaarne side suure okulaarse tsisterniga läbi perforeeritud membraani, mis katab IV kambri väljapääsu; aju asukoht ja tagumise kraniaalse fossa suurus ei muutu; aju vars ei ole kokkusurutud, hüdrokefaal on haruldane;

Blake'i tsüstitasku - Blake'i tsüstitasku iseloomulikud tunnused: tetraventrikulaarne hüdrofaatia, tsüstide infrapuna- või retrotserebellaarne lokaliseerimine, suhteliselt hästi arenenud väikeaju uss, IV vatsakese tsüstiline suurenemine, ilma et sellest oleks teatatud suure okulaarse tsisterniga; embrüogeneesis on Blake'i taskus IV kambri katuse tagumise membraani ruumi üleminekutihvt;

mega cisterna magna (subarahnoidaalse ruumi fookuskaugus tagumise kraniaalse foosi alumisest ja tagumisest piirkonnast) - täheldatakse suure okulaarse paagi suuruse suurenemist; samal ajal suhtleb paak vabalt IV vatsakese ja subarahnoidaalse ruumiga külgnevate osakondadega; laienenud tsistern jõuab ülalt ja otse otsesesse siinusesse
allpool esitatud CI-CII tasemele.

Dandy-Walkeri sündroomiga seotud tserebraalsed kõrvalekalded võivad hõlmata düsplaasiat (neuronaalset heterotoopiat, skisenkefaali, korpuskallosmi düsgeneesi, holoproosi ja sylvia kanali stenoosi; mõnikord võib ajuherma uss täielikult puududa). Nüüd loetakse need leiud Dandy-Walkeri sündroomi variandiks.

Kaasaegsete kontseptsioonide kohaselt on Dandy-Walkeri sündroomi etioloogia äärmiselt heterogeenne, kuna selle esinemisega on seotud mitmed tegurid: pärilik (kromosoom ja geen) ja eksogeensed teratogeenid (eeldatakse, et sellised tegurid nagu viirusinfektsioon mängivad teatud rolli [CMV, punetiste] alkohol, rasedad diabeedid). 1/3 - 1/2 korral kombineeritakse Dandy-Walkeri sündroomi erinevate kaasasündinud sündroomidega (vt tabel).

Dandy-Walkeri sündroomi peamiste hüpoteeside hulgas võib tuvastada: embrüonaalse arengu pidurdamist romboidse aju moodustumise ajal, IV vatsakese väljalaskeava ateriat, mis on hilinenud Magendie avause avanemisega, IV vatsakese koroidpõimiku esinemist romboidse aju õhukese katuse keskel.

Dandy-Walkeri sündroomi iseloomustab tugev kliiniline polümorfism: peaaegu normaalsest postnataalsest arengust (on tõendeid, et normaalne kognitiivne areng on registreeritud 50% -l Dandy-Walkeri sündroomiga lastest; Dandy-Walkeri sündroomi avastamise juhtumid täiskasvanutel planeeritud uuringuga) raskeks lapse puue ja isegi surm (tavaliselt on laste postnataalne areng neuroloogilises seisundis tõsine kõrvalekalle). Perinataalsed tulemused sõltuvad suures osas kesknärvisüsteemi kahjustuse sügavusest (suurenevast hüdrofaasiast), samuti kaasuva haiguse esinemisest, mis 60–75% juhtudest kaasneb selle sündroomiga. Kirjanduse kohaselt on postnataalne haigestumus ja suremus kõrgem olukordades, kus sündroom diagnoositi sünnieelsel perioodil.

Raske kõrvalekallete korral neuroloogilises seisundis, kui lapsel on Dandy-Walker, hüpofüüsi sümptomid pea ümbermõõdu suurenemise näol, võib kliinilise pildi juures näha suure kevade väljaulatumist. Vastsündinutel on suurenenud erutuvus (sh hüperrefleksia), silma sümptomid (spontaanne nüstagm, strabismus), apnoe episoodid, näonärvi parees. Kuid sellel varases eluperioodil ei ole aju sümptomeid võimalik tuvastada. Neuroloogilisi häireid põhjustab tavaliselt aju struktuuride kokkusurumine. Vastsündinu kolju suurendab oksipiirkonnas kiiremini kui eesmises piirkonnas. Samuti iseloomustab Dandy-Walkeri sündroomiga lapsi peaümbermõõtude kiire kasv esimesel kahel elukuudel ja kraniaalõmbluste lahknevus rohkem taga või ees (samas järjekorras on kolju luud hõrenevad).

Hoolimata uss- ja ajujooksupuude koe brutopuudujäägist ei ole ataksia väljendunud märgid Dandy-Walkeri anomaalia puhul üldse kohustuslikud (täheldatud ainult kolmandikus juhtudest). Sagedamini esineb kõrgemate vaimsete funktsioonide ebaõnnestumine, mis hõlmab eelkõige mitte ainult teadaolevaid kognitiivseid häireid, vaid ka üldist motoorilist ebamugavust, mida patsientidel avastatakse. Kõige rohkem huvitab see väikeaju uss hüpoplaasia kombinatsiooni erinevate autistlike ilmingutega, mis esinevad umbes 25% Dandy-Walkeri kõrvalekalletest. Viimase 15–20 aasta kirjanduses on tehtud katseid laste autismiga siduda otseselt väikeaju patoloogiaga ja selle seostega ajukoorme assotsiatsioonitsoonidega.

Dandy-Walkeri sündroomile iseloomulikke muutusi saab tuvastada neurosonograafia (aju ultraheli) osana sünnieelse sõeluuringu osana. Hoolimata sünnieelse ultraheliuuringu paranemisest, mis võimaldab tuvastada Dandy-Walkeri sündroomi 15-16. Rasedusnädalal (mõnede autorite sõnul tehti Dandy-Walkeri anomaalia varaseim sünnieelne diagnoos transvaginaalse ehhograafiaga 12-14 rasedusnädalal), Mõnel juhul märgivad autorid objektiivseid raskusi aju õhukeste struktuuride visualiseerimisel raseduse varases staadiumis. Eelkõige ei ületa IV vatsakese suurus kuni 22 rasedusnädalat 1 mm (!), Ja ainult täiskohaga raseduse ajaks tõuseb see 3-4 mm-ni.

Dandy-Walkeri sündroomi (ebanormaalsus) õigeaegseks diagnoosimiseks on lapsele soovitatav järgmine uuringukava:

■ aju magnetresonantstomograafia läbiviimine IV vatsakese sagitaalse ja aksillilise läbivaatamisega;
■ teiste aju arengu kõrvalekallete otsimine;
■ oftalmoloogiline uuring;
■ ehhokardiograafia;
■ kariotüüpimine teiste väärarengute juuresolekul;
■ neurokirurgi nõustamine.

Ravi. Hüdrofüüsi puudumisel ja intrakraniaalse hüpertensiooni sümptomitel vaadake lastearsti ja neuroloogi (vajadusel neurokirurg). Intrakraniaalse hüpertensiooni sümptomite juures - möödasõidu operatsioon. Alates 1983. aastast on tehtud katseid emakasisene manööverdamiseks (ventriculo-amnioni šunt).

artikkel "Päriliku hüperephaluse kliiniline juhtum (Dandy-Walkeri sündroom)" Yu.V. Chernenkov - HE "Saratovi Riikliku Meditsiiniülikooli FSBEI". V.I. Razumovski, Venemaa tervishoiuministeerium, teadusprorektor, haiglaravi ja neonatoloogia osakonna juhataja, professor, MD; V.N. Nechaev - HE "Saratovi Riikliku Meditsiiniülikooli FSBEI". V.I. Razumovski, Venemaa tervishoiuministeerium, haigla pediaatria ja neonatoloogia dotsent, PhD; Yu.V. Lysova - Saratovi riiklik meditsiiniülikool. V.I. Venemaa tervishoiuministeerium Razumovsky, haigla pediaatrias ja neonatoloogias osakonna elanik (Saratov Medical Journal. 2016. V. 12, nr 4): [1] [2] [3] [4];

artikkel “Dandy-Walkeri anomaalia - täiskasvanud siiringomüelia haruldane põhjus” Evzikov G.Yu, Bashlachev MG, Belozerskikh KA, Parfenov V.A. Närvihaiguste ja neurokirurgia osakond, HE FSAEI "Esimene Moskva Riiklik Meditsiiniülikool. I.M. Venemaa tervishoiuministeeriumi Sechenov ”(Neuroloogia, Neuropsühhiaatria, Psühhosomatika ajakiri nr 9 (3), 2017)