Dandy-Walkeri sündroom: mõiste, sümptomid, diagnoos, ravi

Dandy-Walkeri sündroom on raske aju väärareng. See kaasasündinud anomaalia lastele on iseloomulik ajujooksu vähesele arengule või hüpoplasiale, neljanda vatsakese tsüstilisele kahjustusele ja tagumise kraniaalse fossa laienemisele.

Dandy-Walkeri sündroom on kompleksne sümptomite kompleks, mis on põhjustatud embrüogeneesi ajal tekkinud kaasasündinud ajuhaigustest ja mida iseloomustab raske kurss. Patoloogia aluseks on kõige olulisemate aju struktuuride samaaegne kahjustus: väikeaju, vatsakeste, verejooks, kraniaalnärvid ja suured vaskulaarsed šahtid. Ajutisi hüpoplaasia iseloomustab selle suuruse vähenemine ja funktsiooni vähenemine. Võib-olla tema täielik puudumine. Aju vatsakeste laienemine kaasasündinud tsüstide või kasvajate tõttu. Need patoloogia sümptomid on alati kombineeritud hüdrokefaalsete muutustega, mis ei ole ilmingud, vaid sündroomi tüsistused.

Tserebrospinaalsete vedelate radade alaväärsus toob kaasa vatsakeste tserebrospinaalvedeliku kogunemise, mis tavaliselt peaks erituma aju kaudu. Selle patoloogiline kuhjumine aitab kaasa aju äravoolu tekkimisele, mis ilmneb hüpertensiivse hüdrokefaalse sündroomi tunnustest. Tserebrospinaalvedeliku pideva surve tõttu hakkab kolju luud laienema. Dandy-Walkeri sündroomiga kaasnevad mitmed siseorganite defektid: süda, veresooned, neerud, luud.

Sündroomi avastasid Ameerika kirurgid - Dandy 1921 ja Walker 1944. Haigus on tütarlastel registreeritud sagedamini kui poisid. Vastsündinutel laieneb krani kiiresti, aeglustub psühhomotoorne areng ning ilmnevad hüdrokefaalse sündroomi, intrakraniaalse hüpertensiooni, ajukahjustuse ja kraniaalnärvide tunnused. Peaaegu igal patsiendil on seotud anomaaliad: korpuskallosse hüpoplaasia, kaasasündinud südamepuudulikkus, näo skeleti ebatüüpiline struktuur.

Patoloogia võib diagnoosida raseduse staadiumis. Haiguse spetsialistide ultrahelimärgid leiavad tavaliselt planeeritud ultraheli ajal teisel trimestril. Nagu lootele areneb, muutuvad ultraheli indikaatorid tugevamaks. Järgmised märgid viitavad Dandy-Walkeri sündroomi kasule: aju tsüstid, väikeaju hüpotroofia, ventriculomegalia. Abordi põhjuseks on loote ebanormaalne areng ultraheli abil.

Etioloogia ja patogenees

Sündroomi põhjused on praegu teadmata. Haiguse etioloogiliste tegurite kohta on mitmeid meditsiinilisi eeldusi. Üks teooriatest räägib aju struktuuride esmastest vähestest arengutest, teine ​​embrüogeneesi ajal tserebrospinaalvedeliku suurenenud sekretsioonist. Kõik muud etiopatogeneetilised hüpoteesid on vähem populaarsed ja ebatõenäolised.

Dandy-Walkeri väärarengud on seotud järgmiste patoloogiate esinemisega:

• Syringomyelia,
• Corpus callosumi puudumine,
• Ajutine patoloogia,
• CSF-kanalite saastumine või ummistumine, t
• Aju vatsakeste ebanormaalne suurenemine,
• Tsüstid ja kasvajad.

Aju struktuuride kokkusurumine toob kaasa neuroloogilise düsfunktsiooni. Kolju suureneb kaela- ja eesmise tasapinnaga. Elu esimese kahe kuu jooksul kasvab peaümbermõõt kõige intensiivsemalt. Vastsündinutel on kolju ja nende luude hõrenemine erinev.

Sündroomi kujunemist soodustavad tegurid hõlmavad väliskeskkonna negatiivset mõju raseda naise kehale ja olemasolevaid kroonilisi haigusi. Kõige tavalisemad provotseerivad tegurid on:

1. Viirusinfektsioon - herpesviirused, punetised, leetrid, tsütomegaloviirus,
2. Halb harjumus
3. Sõltuvus
4. Diabeet ja muud ainevahetushäired, t
5. Autoimmuunhaigused
6. Ioniseeriv kiirgus
7. Antibiootikumid,
8. Intrauteriinne vigastus.

Need faktorid on raseduse esimesel trimestril kõige ohtlikumad, kui tekib loote kesknärvisüsteemi aktiivne areng. Kõigil teistel juhtudel on sündroomi põhjuseks pärilik eelsoodumus. Sündroomi juuresolekul ühes vanematest on tema lapse välimusega seotud risk väga suur.

Dandy-Walkeri anomaalia patogeneetilised seosed:

• Tserebrospinaalvedeliku arengu katkestamine,
• Aju vatsakeste tserebrospinaalvedeliku patoloogiline kogunemine,
• Aju tihendatud tserebrospinaalvedelikud piirkonnad,
• Intrakraniaalne hüpertensioon,
• Kraniaalnärvi tuumad,
• Kliiniliste sümptomite ilmnemine
• Vedelikku sisaldavate tsüstiliste õõnsuste harimine ajus
• Õõnsuse suuruse suurenemine
• Kolju deformatsioon,
• Veelgi suurem aju struktuuride kokkusurumine,
• Aju täieliku arengu rikkumine,
• Elundite funktsionaalsuse kadumine.

Sümptomaatika

Ultraheli abil avastatud loote väärarengu tunnused:

1. Tsüstid ja kasvajad ajus,
2. Aju suuruse vähendamine ja selle funktsioonide vähendamine,
3. Ventriculomegaly,
4. Välised deformatsioonid - taeva ja ülemise huule lõhenemine,
5. Aukude sulgemine ja kanalite puudumine ajus,
6. Neerude anomaaliad
7. Tserebrospinaalvedeliku süsteemi struktuuride alaväärsus,
8. Ajujooksupoegade surmamine,
9. Fistul ajus.

Enamik teadlasi tunneb Dandy-Walkeri sündroomi kaasasündinud ebanormaalsusena. Kuid sellest hoolimata võivad patoloogia kliinilised tunnused esmakordselt ilmneda väikelapsel, koolilapsel, teismelisel ja isegi täiskasvanud inimesel.

Vastsündinute patoloogia sümptomid:

• Ebaproportsionaalselt suur pea, võrreldes torsoga;
• Kaela väljaulatumine,
• Osteomalacia kolju luud,
• Lõhestav fontanel,
• Käte ja jalgade motoorse aktiivsuse piiramine või vähendamine, t
• Jäsemete tahtmatud liikumised,
• Vastupidavuse ja elastsuse vähenemine naha ja pehmete kudede pigistamisel, t
• Arütmia,
• Lapse pidev nutt, meeleolu, ärevus,
• Paha nutt
• Näo deformatsioon
• Hüperrefleksia,
• Hyperexitability,
• Tõmblev silmad
• Squint,
• Jäsemete lihaste kokkutõmbav kontraktsioon,
• Käte ja jalgade püsiv paindumine lihaspinge tõttu
• Lühike peatus hingamisel magama ajal,
• Näo närvi lüüasaamine.

Täiskasvanute Dandy-Walkeri sündroomi kliinikusse kuuluvad järgmised sümptomid:

1. Ajutised sümptomid - nüstagm, ebatäpsed ja laiad liikumised, pearinglus, kõnnaku muutus, düsartria, skaneeritud kõne, treemor, liikumiste diskrimineerimine, kiirete vahelduvate toimingute suutmatus;
2. Kõrge koljusisene rõhk ja hüpofüüsi sümptomid - ärevus, iiveldus, oksendamine, igav, valus peavalu hommikul, pearinglus, naha nõrkus, nõrkus, letargia, reaktsioon ereda valguse ja valju heli suhtes, jalgsi lihaste hüpertooniaga kõndimine, letargia, vaimsed häired, tähelepanematus, krambid, kooma;
3. Mootori koordineerimise rikkumine - kõndimisraskused, lihaste hüpertoonia, lihaskrambid ja pinged, sagedased krambid;
4. Intellektuaalse arengu võimendamatu pidurdamine - patsiendid ei tunne oma sugulasi, ei oska lugeda, eristada kirju, kirjutada, ärrituda, unustada;
5. Neerupuudulikkuse sümptomid - vahelduv seljavalu, kõrge vererõhk, näo, silmade, keha ja jalgade turse, urineerimise raskus, põletamine ja sügelemine selle protsessi jooksul, hägune uriin vereseeriatega;
6. Kaasasündinud südamehaiguse sümptomid - õhupuudus, mis tekib kerge füüsilise pingutuse taustal, suurenenud südamelöök, üldise nõrkuse ja naha nõrkuse ilming, tsüanoos, südame valu, minestamine, jäsemete turse;
7. Syndactyly, näo ja kogu kolju deformatsioon, peamahu suurenemine;
8. Visuaalse funktsiooni rikkumine - vähenenud nägemisteravus, diplopia.

Sündroomi tulemus sõltub suuresti kesknärvisüsteemi kahjustuse sügavusest, samuti selle haigusega kaasneva kombineeritud patoloogia olemasolust. Haiguse tõsised tüsistused on intellektuaalsed ja psühholoogilised haigused, psühhomotoorse arengu aeglustumine, neurootilised haigused. Kõrgemad vaimsed funktsioonid, kognitiivsed häired ja motoorne ebamugavus on haiguse kõige levinumad tagajärjed.

Video: Dandy-Walkeri sündroomiga täiskasvanud patsiendi näide (eng)

Diagnoosimine

Sündroomi diagnoos on prenataalne ja postnataalne. Esimesel juhul avastatakse lootel anomaalia rase naise ultraheliuuringu ajal. Vanemad peavad otsustama, kas lõpetada rasedus või päästa lapse elu, kes kannatab ja kannatab.

Dandy-Walkeri sündroom diagnostilises kujutises

Kui haige laps on sündinud, uuritakse seda ning paljast silmale ilmnevad iseloomulikud sümptomid: lihaste hüpertoonus, pühkimisliigutused, suurenenud peamaht. Siis koguvad eksperdid perekonna ajalugu, intervjueerivad vanemaid selliste haiguste esinemise kohta perekonnas. Neuroloogilise seisundi määratlus - nüstagmuse olemasolu, liikumiste diskrimineerimine ja muud anomaalia tunnused.

Siseorganite defektide avastamiseks on vaja läbi viia täiendav instrumentaalne diagnostika: südame ultraheli, angiograafia, CT ja aju, neerude MRI. Patsientidele on näidatud oftalmoloogiline uuring, ehhokardiograafia ja teised elutähtsaid funktsioone uurivad meetodid. Günekoloogilist nõustamist kariotüübi uurimisel teevad pereliikmed pärilike haigustega isikud.

Terapeutiline protsess

Dandy-Walkeri sündroomi on raske ravida. Spetsialistid määravad patsientidele konservatiivse ravi, mille eesmärk on kõrvaldada hüpofüüsi, südame ja neerude väärarengute tunnused.

Ravimeetod viiakse läbi sündroomi kerge vormi juuresolekul, millel on minimaalsed kliinilised ilmingud. Patsientidele määratakse diureetikumid "Furosemiid", "Veroshpiron", "Indapamiid", rahustavad ravimid "Grandaxin", "Sibazon", anesteetikumid "Ibuprofeen", "Ketarol", lihasrelaksandid "Mydocalm", "Sirdalud".

Rahustav eemaldamine leevendab ärrituvust ja leevendab patsienti kefalgiast. Selleks, et korrigeerida lihaste hüpertooniat ja motoorseid düsfunktsioone, on ette nähtud füsioterapeutilised protseduurid: lõõgastav vann mündi, sidrunbalmi, palderjandi või nõelte eeterliku õli infusiooniga; sügavalt kuumutamise tehnikad - osotseriit ja parafiin; elektroforees koos kahjustustega ravimitega; samuti treeningteraapia ja terapeutiline massaaž.

Kirurgiline sekkumine on näidustatud maxillofacial anomaaliale. Intrakraniaalse rõhu vähendamiseks viiakse läbi šuntoperatsioonid või ventrikuloosia. Nad parandavad vedeliku äravoolu, vähendades seeläbi hüdrokefaalsete ja hüpertensiivsete sündroomide ilmingute raskust. Manööverdamine taastab aju töö, leevendab neuroloogilisi häireid ja pikendab patsiendi eluiga. Samal ajal väheneb varase suremuse protsent oluliselt.

Aju neljandasse kambrisse viiakse šunt, mille kaudu liigne vedelik voolab kõhu või rindkere õõnsusse. Spetsiaalsed äravoolutorud on varustatud klapiseadmega, mis takistab vedeliku tagasivoolu. Selline ravi hõlbustab oluliselt patsientide seisundit. Sellisel juhul kaovad ainult haiguse kliinilised ilmingud. Manööverdamisoperatsioonid, hoolimata nende usaldusväärsusest ja funktsionaalsusest, ei suuda sündroomi põhjusi kõrvaldada.

Ennetamine ja prognoosimine

Geneetilisel tasandil progresseeruvaid kaasasündinud sündroomi ei saa vältida. Ennetavad meetmed mõttetuks. Eksperdid soovitavad, et kõik rasedad naised külastaksid regulaarselt günekoloogi, läbiksid igal trimestril ultraheliuuringu ja järgiksid rangelt raviarsti soovitusi.

Loote patoloogia tekkimise oht suureneb, kui oodatav ema suitsetab, võtab alkoholi, viib ebatervisliku eluviisi. Selle käitumise tagajärg - siseorganite loote väärarengute teke.

Sündroomi prognoos on üldiselt ebasoodne. Enamik haigeid lapsi, kellel on tõsised patoloogilised tunnused, sureb esimesel eluaastal. Ülejäänud lapsed ei saa täielikult elada. Olemasolevate motoorsete ja vaimsete häirete tõttu ei istu nad ja ei seisne iseseisvalt, nad kasvavad vaimselt aeglustunud. Töötamine psühholoogide, patoloogi ja teiste spetsialistidega, kuna see ei aita selliseid patsiente. On täiesti võimatu vabaneda kõrvalekalletest psühhofüüsilises arengus ja ravida neuroloogilisi defekte. Haiged lapsed vajavad hoolikat hooldust ja vajavad erilist tähelepanu. Kesknärvisüsteemi kaasasündinud defektid muudavad isiku kehtetuks. Aju düsfunktsioon ja progresseeruv hüpertensioon on surma põhjused.

Dandy-Walkeri sündroom on ravimatu kaasasündinud haigus, mida iseloomustavad aju kõrvalekalded, ajuhäired ja vedelikud. Sarnaste patoloogiliste muutustega kaasnevad väljendunud kliinilised sümptomid.

Dandy Walkeri sündroom

Kaasasündinud arenguhäired lastel on üsna levinud kogu maailmas. Sellistel patoloogiatel võib olla erineva raskusastmega ja neil võib olla kasvavale organismile üks või teine ​​toime. Võimalike kõrvalekallete hulgast peetakse Dandy Walkeri sündroomi kõige tõsisemaks tagajärjeks. See on aju kaasasündinud vähearenenud seisund, mille korral häiritakse ajuvedeliku vedeliku väljavoolu - vedelikku, mis annab toiduks ajukoe. Lisaks on väikeaju vähearenenud. Raseduse ajal täheldatakse otseselt loote tõsiseid defekte näitavaid patoloogilisi tunnuseid.

Anomaalia Dandy Walker, sümptomid

Kaasasündinud haigus on lapsel tuvastatav isegi selle kandmise protsessis. Pärast 20. rasedusnädalat loote ultraheliuuringu ajal on selle patoloogia tüüpilised sümptomid selgelt nähtavad. Sellise diagnoosi kinnitamine, nagu Dandy Walkeri sündroom, on kõigepealt ajukahjustuse tunnused. Tegemist on tsüstide moodustumisega kraniaalse fossa piirkonnas, aju vähest arengut ja neljanda aju vatsakese laienemisest. Nagu lootele areneb, sümptomid suurenevad. On nähtav huulte ja kõva suulae, sündaktika, neerude anomaalia.

Kui mingil põhjusel ei teostatud loote ultraheliuuringut, avastatakse enamasti Dandy Walkeri patoloogia peaaegu kohe pärast lapse sündi. Intrakraniaalse rõhu suurenemise tõttu käitub laps väga rahutult, tekib hüdrokefaalia, on lihaste spasmid, silmade tahtmatud võnkumised - nüstagm. Võib-olla haiguse kulg ja hüdrokefaali märke.

Vanemas eas hakkab Dandy Walkeri sündroom ilmutama aju sümptomeid. Lapse liikumise koordineerimine on häiritud, mis tekitab kõndimisel probleeme, sealhulgas iseseisva liikumise võimatust. Haiguse peamiseks sümptomiks on märkimisväärne intellektuaalne areng, mida peaaegu ei korrigeerita. Lisaks on Dandy Walkeri patoloogias võimalik kaasnevate somaatiliste probleemide olemasolu. Esiteks on tegemist südame ja neerude väärarengutega, näo, sõrmede ja varbade struktuuri muutustega, samuti nägemisprobleemidega.

Dandy Walkeri sündroom, põhjused

Kaasaegne meditsiin ei suuda täpselt öelda, miks teatud loote defektid arenevad. Loomulikult on teatud riskitegureid, mis võivad põhjustada loote kaasasündinud kõrvalekaldeid. Dandy Walkeri sündroomi tekkimisel põhjustab selle põhjus sageli viirushaigused, mida ema raseduse ajal kannatas, eriti esimese kolme kuu jooksul. Kõige ohtlikumad on punetised ja tsütomegaloviirus. Olulist rolli Dandy Walkeri anomaalia esinemisel lapsel mängib sellise raske metaboolse haiguse olemasolu nagu diabeet tulevases emas.

Väga sageli on kroonilise alkoholismi all kannatavatel naistel sündinud lapse arengupatoloogia. Neis emades on enamikus tuvastatud haiguse juhtudest sündinud lapsed, kes kannatavad Dandy Walkeri sündroomi all. Selle põhjuseks on asjaolu, et valdav osa alkoholi kuritarvitavatest naistest on lapse kandmise eest äärmiselt vastutustundetu. Niisuguse töötlemata patoloogiaga, nagu Dandy Walkeri anomaalia, soovitatakse sageli rasedust meditsiinilistel põhjustel lõpetada. Õigeaegse ultraheli puudumine ja tõsise kaasasündinud väärarenguga lapse sünnitamine.

Tuleb märkida, et Dandy Walkeri sündroomi põhjustanud põhjused võivad olla ka pärilikud. Siiski on kõige sagedamini täheldatud haigusjuhtumeid. See põhjustab tulevaste vanemate segadustunnet, kes õppisid sellise diagnoosi kinnitamisest, ja tekitab neile tõsise valiku.

Dandy Walkeri sündroom, ravi ja prognoos

Kaasasündinud patoloogia võib olla erineva raskusega, mis nõuab selle korrigeerimist asjakohasel viisil. Dandy Walkeri tõsise vea juuresolekul sureb sündinud laps tavaliselt elu esimestel kuudel. Kui olemasolev anomaalia on kooskõlas eluga, on sellise lapse edasine vaimne areng väga problemaatiline. Tal on äärmiselt madal intelligentsuse tase, mis ei ole paranduskoolitusele kättesaadav. Seega on Dandy Walkeri sündroomi puhul lapse arengu prognoos väga ebasoodne.

Selle anomaalia ravi on peaaegu mõttetu. Kuid suureneva hüdrokefaalse kirurgia korral on vaja. Intrakraniaalse rõhu vähendamiseks viiakse läbi aju neljanda vatsakese manööverdamine, mis aitab kaasa CSF-i väljavoolule. Dandy Walkeri sündroomi puhul on võimalik ainult sümptomaatiline ravi, sest patsiendi intellektuaalset arengut ei saa parandada. Samuti kahjustas oluliselt tema keha motoorilist funktsiooni. Rasketel juhtudel ei käi laps üksi ega istu.

Lisaks peate meeles pidama ja sellega seotud Dandy Walkeri sündroomi haigusi. Paljud neist vajavad meditsiinilist sekkumist. Need on südameprobleemid ja neerude ebanormaalne areng ning maxillofacial patoloogia. Need haigused raskendavad märkimisväärselt juba rasket põhiandmet.

Loomade anomaalia tuvastamine Dandy Walker seisab silmitsi potentsiaalsete vanematega raseduse lõpetamise või ravimatut patoloogiat tekitava lapse valmistamisega. Sellises olukorras on midagi raske anda. Raseduse pikendamise üle otsustamisel tuleb siiski meeles pidada, et haige laps vajab vanemate abi eluks. Ja kuna lapse arengu prognoos on Dandy Walkeri sündroomi puhul väga problemaatiline, tuleb sellist vastutustundlikku otsust tõsiselt võtta.

Dandy Walkeri sündroomi kliiniline pilt lastel

Dandy Walkeri sündroomi lastel peetakse üsna haruldaseks haiguseks, mis esineb isegi sünnieelsel arenguperioodil. Patoloogia esineb umbes ühel 25 000 vastsündinul, peamiselt tüdrukutel.

Patoloogia tekib tserebrospinaalse vedeliku radade rikkumise korral, mille kaudu eemaldatakse liigne vedelik aju vatsakeste piirkonnast.

Sellele haigusele on sageli kaasnenud südame-veresoonkonna süsteemi haigused, aju kahjustus või ebapiisav areng. Patoloogias on ka teisi põhjuseid ja kui laps, muu hulgas, kannatab aju turse, suureneb haiguse tekkimise oht palju kordi.

Millised on esimesed märgid Retti sündroomist lastel? Lugege sellest meie artiklist.

Üldine teave

Dandy Walkeri sündroom lapsel - foto:

Patoloogia mõjutab aju neljandat kambrit, kus liigne vedelik koguneb. Tserebrospinaalvedelike ebatäieliku arengu korral ei saa seda vedelikku sellest piirkonnast piisavalt eemaldada, mistõttu toimub selle patoloogiline kuhjumine.

Alkohol pigistab teisi aju piirkondi, mis põhjustab koljusisene rõhu suurenemist. Aju piirkonnas suureneva surve tulemusena tekib teatud mõju kraniaalnärvide tuumadele, mis viib iseloomulike haigustunnuste ilmumiseni.

Tserebrospinaalvedeliku pidev kogunemine toob kaasa asjaolu, et aju piirkonnas moodustub konkreetne õõnsus, milles see vedelik on. Aja jooksul võib selle õõnsuse suurus suureneda, mis viib veelgi suurema intrakraniaalse rõhu ja haiguse tekke suurenemiseni.

Pidevalt surutud aju struktuurid ei saa täielikult areneda, mistõttu kaotatakse elundi funktsionaalsus.

Haigus esineb ligikaudu 0,0025% -l juhtudest, sagedamini tüdrukutel.

Põhjused

Haigus areneb isegi enne lapse sündi, st selle sünnitusjärgsel perioodil.

Praeguseks ei ole haiguse peamist põhjust kindlaks tehtud, kuid on teada mitmeid eelsooduvaid tegureid, mille esinemine suurendab patoloogia riski.

Need tegurid on järgmised:

1. Rasedate alkoholi ja narkootikumide kasutamine.
2. Tulevase ema viirushaigused, mida loote loote embrüonaalsel perioodil (raseduse 1 trimester) peetakse kõige ohtlikumaks.
3. Rasedate süsteemsed haigused.
4. Naiste keha ainevahetusprotsesside rikkumine.
5. Aju kõrvalekalded.
6. Tserebrospinaalsete kanalite vähene areng.
7. Aju vatsakeste struktuuri anomaaliad, eriti nende suuruse suurenemine.
8. Tsüstiline või tuumori moodustumine ajus.

Kuidas Aspergeri sündroom lastel ilmneb? Lugege vastus kohe.

Kliiniline pilt

Patoloogia esimesi märke võib näha ka enne lapse sündi. Vastsündinute perioodil muutub kliiniline pilt elavamaks ja laieneb. Harvadel juhtudel võivad vanemad lapsed esineda haiguse sümptomid.

Sünnieelne periood

Vastsündinute periood

Vanemad lapsed

1. Aju arenemine.
2. Aju 4. kambri suuruse suurendamine.
3. Tüüpilise õõnsuse välimus, mis on täidetud vedelikuga kraniaalfossa.

1. Ebaproportsionaalne pea suurus keha suhtes (liiga suur pea).
2. Kolju koonusluu deformatsioon.
3. Aju dropsia (mõnel juhul).
4. Kolju luud pehmendatakse.
5. Suur kevad.
6. Tõsised peavalud, mis põhjustavad lapse pidevat nutt.
7. Näo luude deformatsioon.
8. Silmade tahtmatud liikumised.
9. Väikesed krambid käes ja jalgades.
10. Jäsemete lihaskoe pinge, mis viib nende pideva paindumiseni.
11. Liikumisoskuste arengu rikkumine.

1. Liigne oksendamine.
2. Kannatus, ärrituvus.
3. Raske krambid krampide kujul.
4. Nägemisteravuse vähenemine.
5. Kolju deformatsioon.
6. Liikumiste koordineerimise rikkumine, kõnnaku muutmine.
7. Intellektuaalse arengu nõrgenemine (kirjutamise kaotamine, lugemine, mälukaotus).

Klassifikatsioon ja vormid

Sõltuvalt aju anatoomilise struktuuri häirimisest on tavaline, et haiguse täielik vorm isoleeritakse (kui väikeaju on täielikult arenenud) ja mittetäielik (selles aju piirkonnas on osaline vähene areng).

Eraldi klassifitseerige variant sõltuvalt sellest, kas Dandy Walkeri sündroomiga kaasneb aju hüdrokefaal või kas see toimub ilma selleta.

Tüsistused ja tagajärjed

Dandy Walkeri sündroomi juures on lapsel füüsilise ja vaimse arengu rikkumine.

Intellektuaalne sfäär kannatab suures osas, laps mitte ainult ei uustu uut teavet, vaid ka rasketel juhtudel kaob oma olemasolevad oskused.

Lisaks põhjustab haigus pidevat ajukahjustust, mis mõjutab kõige negatiivsemalt teiste organite ja eriti süsteemide, näiteks kuseteede, visuaalsete, kardiovaskulaarsete süsteemide funktsionaalsust.

Diagnostika

Esiteks, arst kogub andmeid haiguse anamneesi kohta, st teeb kindlaks, kas sarnased juhtumid on esinenud lapse lähisugulastel, millises vanuses ilmnesid haiguse esimesed sümptomid, millisel perioodil toimus koordineerimishäire, pea suuruse muutus ja kolju kuju.

Järgmiseks peate läbi viima väikese patsiendi neuroloogilise uuringu, et teha kindlaks haiguse iseloomulikud kliinilised ilmingud (nüstagm, kevadine kevad, lihaskoe hüpotensioon). Hinnatakse ka lapse pea suurust dünaamikas.

Vaja on ka mitmeid instrumentaalseid uuringuid. Eriti võimaldab ultraheli tuvastada patoloogia enne lapse sündi.

Prenataalsel perioodil kasutatakse sellist uuringu meetodit nagu MRI, mis võimaldab määrata loote pea suurust, tuvastada aju arengu anomaaliaid, konkreetse õõnsuse esinemist ajus, suurendada organi vatsakesi ja tunnustada hüdrokefaali olemasolu.

Soovitused Down'i sündroomiga lapse kasvatamiseks on meie veebilehel.

Ravimeetodid

Kahjuks ei ole võimalik sellest patoloogiast täielikult vabaneda, kõrvaldada selle esinemise põhjus, seega on ravi sümptomaatiline, sõltuvalt siseorganite (neerud, süda, nägemisorganid) olemasolevatest häiretest.

Tserebrospinaalvedeliku väljavoolu normaliseerimiseks on vaja kirurgilist sekkumist.

Tänapäeval kasutatakse manööverdamismeetodit, kui aju neljanda vatsakese piirkonnas sisestatakse spetsiaalne šunt, mis on ühendatud kõhuõõnde.

Selle šundi kaudu eemaldatakse liigne vedelik ajust.

See võimaldab teil leevendada lapse seisundit, kuid selliseid tagajärgi nagu vaimne alaareng ei ole võimalik kõrvaldada.

Haige lapse vanemad peaksid aru saama, et murenenud intellektuaalsed võimed arenevad madalal tasemel ning puuduvad parandusõppe meetodid selle probleemi täielikuks lahendamiseks.

Prognoos

Haiguse prognoos on loomulikult ebasoodne, suremus on kõrge. Seega sureb umbes pooled haiguse all kannatavatest lastest esimestel elukuudel.

Kui patoloogia ilmingud sobivad kokku eluga, kogevad haiged lapsed endiselt vaimset arengut, erinevaid neuroloogilisi häireid, mida ei ole võimalik täielikult hävitada.

Seepärast soovitab arst haiguse avastamist enne lapse sündi, et ootel olev ema raseduse lõpetama.

Ennetamine

Praeguseks ei ole ühtegi meetodit lapse täielikuks kaitsmiseks ohtliku haiguse tekkimise eest. Siiski võib tulevase ema poolt teatud reeglite järgimine vähendada patoloogia tekkimise riski.

Eelkõige peaks rase naine loobuma alkoholi ja narkootikumide tarvitamisest, mitte võtma tugevaid ravimeid, kaitsma end nakkushaiguste eest, läbima raseduse ajal näidatud arstliku läbivaatuse.

Dandy Walkeri sündroom on ohtlik haigus, mida iseloomustab laste esimene suremus esimesel elukuudel. See tekib siis, kui liigne vedelik koguneb aju 4. kambrisse.

Aju patoloogiliste protsesside tulemusena moodustub vedelikuga täidetud eriline õõnsus.

Selle õõnsuse suuruse suurenemine viib aju piirkondade kokkusurumiseni ja koljusisene rõhu suurenemiseni, mille tagajärjel organi funktsionaalsus on häiritud ja ilmnevad iseloomulikud sümptomid.

Haigus loetakse ravimatuks, kaasaegsed ravimeetodid võivad leevendada lapse seisundit, kuid ei kõrvalda patoloogiat.

Eriti on võimatu intellektuaalset funktsiooni taastada, helbete vaimse arengu tase on alati madal.

Selle video kohta saate teada Dandy Walkeri sündroomist:

Palume teil mitte ise ravida. Registreeru arstiga!

Dandy-Walkeri sündroom

Dandy-Walkeri sündroom (anomaalia, väärareng) on ​​üsna raske närvisüsteemi väärareng, mis hõlmab aju ventrikulaarse süsteemi kaudu mõningate tserebrospinaalvedeliku väljavooluteede (aukud Lyushka ja Majandi) vähest arengut. Selle tulemusena võib tekkida ventrikulaarse süsteemi, hüdrofaatia ja tserebellaali ebapiisav areng.

See haigus on nime saanud Walter Edward Dandy ja Earl Walkeri järgi, kes on kaks neurokirurgi, kes kirjeldasid seda arenguhäiret iseseisvalt 20. sajandi esimesel poolel (1921, 1944).

Teave arstidele. ICD 10 järgi on Dandy-Walkeri sündroom kodeeritud arengunomaaliate all koodiga Q03.1 (Magendie ja Lyushka aukude atresia). Diagnoosi sündroomi osas saate näidata ilmingute olemasolu ja tõsidust.

Põhjused

Kõikide kaasasündinud arenguhäirete tekkimise põhjused on tõenäolised emalt põhjustatud infektsioonid raseduse ajal (leetrid, punetised jne), toksiliste ainete kasutamine raseduse ajal (nikotiin, alkohol, ravimid), emakasisene vigastus, geneetilised häired. Seda sündroomi kombineeritakse sageli urogenitaalsüsteemi defektidega.

Sümptomid

Lastel: sümptomid tekivad reeglina Magendie ja Lyushka avade olulisel kattumisel. Hydrocephalus areneb ja selle iseloomulikud sümptomid on peavalud, ataksia, lapsed karjuvad tihti pikka aega, võivad mänguasjad puududa. Tähelepanu võib pöörata ka fontaneli pulsatsioonile ja viimase abinõuna kolju suuruse suurenemisele oma ajuosa tõttu. Samuti võib esineda vaimse alaarengut, motoorset kahjustust, mis on tingitud väikeaju vähestest arengutest.

Täiskasvanutel: Kui lapsepõlves ilminguid ei esine, toimub see suhteliselt lihtsalt. Samas ei ole välistatud ka hüdrokefaali aeglane, kuid püsiv areng. Seejärel tekivad peavalud, pearinglus ja kraniaalnärvide kahjustused.

Diagnostika

Dandy-Walkeri sündroomi diagnoosimine neuropiltimise uurimismeetodite praeguses arengufaasis ei tekita palju raskusi. MRI või MSCT müelograafia viiakse läbi kontrastainega, mis sisestatakse tserebrospinaalvedeliku ruumide läbitorkamise teel.

MRI-uuring võimaldab raseduse ajal isegi sünnieelne diagnoosimist, kui ultraheliuuringu sõeluuring näitas loote aju kolju laienemist.

Lastel võib sõeluuringut lugeda kajakeeleks. Mõnel juhul on vaja eristada diagnoosi retrocerebellar-tsüstidega ja teiste aju tsüstiliste muutustega, eriti vanemas eas.

Elu ravi ja prognoos

Sündroomi väikeste ilmingute korral kasutatakse sümptomaatilist ravi. Nad kasutavad spetsiaalsete diureetikumide - diakarba, triampura - abi. Lisaks võitlusele vesipeaga, kasutatakse neuroprotektiivseid ravimeid, peapööritusravimeid (peamiselt betahistiini).

Raske progresseeruv seisund on neurokirurgilise sekkumise näidustus. Toimingute jaoks on palju võimalusi, enamiku nende eesmärk on pakkuda uusi vedeliku äravooluteeid. Sageli teostati möödasõit koos kõhuõõne, aatriumi, väliskeskkonnaga.

Dandy-Walkeri sündroomi elu ja puude prognoos on üldiselt soodne.

Võimalus ravida Dandy-Walkeri sündroomi

Dandy - Walkeri sündroom on haruldane kaasasündinud anomaalia, mida naised on rohkem vastuvõtlikud. Selle patoloogiaga laste sündimise sagedus - üks juhtum 25 tuhande lapse kohta. Imikutel diagnoositakse ajukahjustuse ja tserebrospinaalvedeliku väljavooluga seotud radade struktuuri ja arengu kõrvalekalded. Sündroom määratletakse sageli sünnieelse perioodi jooksul, mis ilmneb tavaliselt sünnijärgselt, harvemini kuni ühe aasta vanuses.

Provokatsioonifaktorid

Patoloogia nimetatakse teadlastele, kes seda esimest korda kirjeldasid. Ameerika arst Walter Edward Dandy, keda peetakse üheks neurokirurgia asutajaks, kirjeldas seda haigust 1921. aastal. Tema kirjutisi on täiendanud Earl Walkeri uuring.

Haigus ilmneb järgmiste tunnustega:

• Aju struktuuri anomaaliad: poolkera hüpertroofia ja nende vahelise ussi vähenemine või täielik puudumine.
• Neljanda vatsakese patoloogiline laienemine - õõnes moodustumine, milles tserebrospinaalvedelik koguneb.
• Aju kasv või tserebrospinaalvedeliku väljavoolu tekitavate radade puudumine.
• Õõnes tuumori olemasolu tagumises kraniaalfossa.

Kõik need nähtused toovad kaasa koljusisene hüpertensioon, vesipea, mis mõjutab mitte ainult keha toimimist, vaid ka teiste kehasüsteemide tööd.

Anomaalia viitab pärilikule haigusele, millel on ebakindel esinemise põhjus. Asjaolud, mis põhjustavad Dandy-Walkeri sündroomi arengut lastel, on:

1. Siirdatud sünnieelse infektsiooni ajal, eriti herpes, punetised, CMVI. Selliseid haigusi loetakse lootele esimese 14 rasedusnädala jooksul ohtlikuks.
2. Ema autoimmuunhaigused.
3. Vahetusrikkumised.
4. Sõltuvus toksilistest ainetest (alkohol, suitsetamine, ravimid) raseduse ajal.

Need asjaolud toovad kaasa asjaolu, et sünnieelse perioodi jooksul on väikesed, vatsakehad ja tserebrospinaalsed kanalid lootele valesti moodustunud, mis toob kaasa mitmeid kõrvalekaldeid teiste organite toimimises.

Peamised omadused

Haigus klassifitseeritakse aju struktuuride arengu puudulikkuse põhimõtte kohaselt. Selle alusel eristage haiguse täielikud ja mittetäielikud vormid.

Haiguse ilmingud vastsündinutel ja täiskasvanud lastel on erinevad. Spetsialist näeb esimesi märke ultrahelil sünnieelse perioodi jooksul, sealhulgas:

• IV vatsakese suurus, mis ei vasta normile rasedusaja järgi, on oluliselt suurenenud.
• Aju arenemine.
• Kraniaalse fossaõõne juuresolekul on täidetud vedeliku tsüstid.

Need märgid annavad arstile põhjust eeldada kirjeldatud haiguse esinemist. Diagnoosi kinnitab sisemiste ja väliste ilmingute kombinatsioon:

• Lapse kolju ebaproportsionaalsus. Pea näib ebaproportsionaalselt suur.
• Craniotabes, kus lamedad kraniaalsed luud muutuvad õhukamaks fontanellide piirkonnas, pehmendab luukoe.
• Kaelaosa luud kaotab õige kuju.
• Suurenenud fontanellid.
• Nõrkuse karjumine.
• Hydrocephalus - vedeliku kogunemine, mis on tingitud selle väljavoolu aju vatsakestest rikkumisest.
• Vale kujuga lõuad, nina-konkuaalid.
• Nüstagm - silmamunade tahtmatud võnkumised.
• Käte ja jalgade lihaste kontrollimatud konvulsiivsed kokkutõmbed.
• Syndactyly - ülemise või alumise jäseme phalangide liitmine.
• Jäsemete püsiv painutatud asend lihaspinge tõttu (spastiline tetraparees).
• Liikumise kahjustus.
• Rahutu käitumine.

Ühe aasta vanustel lastel avaldub patoloogia peavalu, iivelduse ja oksendamise, ärrituvuse, motoorse koordinatsiooni halvenemise, nägemishäirete, vaimse alaarengu ja intellektuaalse arengu all.

Sageli kaasneb haigusega südamehaigus, neeruhaigus, näo luude areng.

Võimalikud komplikatsioonid ja prognoos

Enamikul geneetiliselt määratud patoloogiatest, mis on seotud aju ebanormaalse arenguga, on patsiendile pettumust tekitav stsenaarium. Dandy-Walkeri sündroomi prognoos on ebasoodne, kuid palju sõltub haiguse vormist: ebatäieliku vormiga on pikemad eeldatava eluea võimalused suuremad.

Selle haigusega lapsed ei saa iseseisvalt säilitada, liikuda. Haigus toob esmastel päevadel kaasa puude.

Komplikatsioonid hõlmavad järgmist:

• vaimne alaareng;
• vaimne puue;
• neuroloogilised patoloogiad: lihashüpertonus, liikumiste koordinatsiooni halvenemine;
• nägemisorganite haigused;
• teiste organite talitlushäired.

Dandy-Walkeri sündroomiga diagnoositud patsientidel on lühike eluiga. Umbes pooled lapsed surevad esimestel kuudel pärast sündi.

Vajalikud teadusuuringud

Haiguse sünnieelne diagnoos on oluline. Ultraheli käigus saadud andmed viitavad patoloogia arengule. Arst korraldab nende põhjal magnetresonantsuuringuid, täiendavaid vereanalüüse ja mõningaid muid uuringuid.

Kui diagnoos kinnitatakse, pakutakse naisele raseduse lõpetamist.

Vastsündinu diagnoosimine hõlmab selliste meetodite kasutamist:

• Füüsiline läbivaatus. Selles etapis avastatakse näo luude arengu, kolju pehmuse, suurte fontanellide, pea ja keha ebaproportsionaalsuse ja neuroloogiliste probleemide anomaaliaid.
• Ajaloo kogumine. Väidetav diagnoos kinnitab ema uuringu käigus saadud andmeid, eriti selle haigusega laste lapse sünnijuhtude kohta.
• Aju ja siseorganite ultraheliuuringud näitavad arenguhäireid (ehhokardiograafia näitab südame töös kõrvalekaldeid).
• Magnetresonants või kompuutertomograafia annab samad tulemused kui ultrahelil, kuid üksikasjalikumalt.

Lapsi uurib lastearst, neuroloog, kardioloog, oftalmoloog ja mõned teised kitsalt spetsialiseerunud arstid.

Ravi võimalused

Patoloogiline ravi ei too kaasa taastumist, vaid muudab patsiendi elu kergemaks. Dandy-Walkeri sündroomi ravi võib olla kirurgiline ja konservatiivne.

Toimimine

Kirurgiline sekkumine toimub invasiivsete manipulatsioonide abil. Selleks, et tagada tserebrospinaalvedeliku väljavool, tekita kahjustatud piirkonna ümber täiendav tee, st toota šunt. Operatsioon on allutatud aju IV kambrile. Selline kirurgiline manipuleerimine vähendab intrakraniaalset rõhku.

Kirurgilist ravi kasutatakse kaasnevate haiguste, näiteks südamepuudulikkuse ja neeruhaiguste raviks.

Ettevalmistused

Ravimeid kasutatakse sümptomaatiliseks raviks, nende vastuvõtt ei mõjuta haiguse patogeneesi ja lõpptulemust.

Neuroloog määrab ravimid, mis vähendavad lihaste hüpertooniat.

Rakusisene rõhu vähendamiseks kasutage:

• Kortikosteroidid, mis vähendavad vatsakeste vedeliku tootmist.
• Vasodilaatorid - vähendavad tserebrospinaalvedeliku survet, parandavad selle väljavoolu verre.
• Diureetikumid. Nad eemaldavad liigset vedelikku kehast, leevendades veresooni ja vedelikke.
• Beetablokaatorid. Vähendada ajukoe turset, vähendades koljusisene rõhk.

Lapse seisundi säilitamiseks on ette nähtud:

• Aminohapete ravimid, mis vähendavad aju koormust teiste ravimitega ravi ajal.
• Valuvaigistid - intrakraniaalse hüpertensiooni valu leevendamiseks.
• Vitamiin B vitamiinide ja mineraalide komplekside koostises impulsside edastamise parandamiseks.
• Plasma asenduslahendused - vere parandamiseks, intrakraniaalse rõhu ja turse vähendamiseks.
• Sedatiivid.

Arstide ülevaated ülaltoodud rühmade erinevate ravimite kohta sündroomi ravis on ebaselged. Konkreetse aine eesmärk sõltub haiguse vormist ja tüsistuste olemasolust.

Sümptomaatiline ravi tagab ka mõju kaasnevate haiguste korral: kardiovaskulaarsed, neeru-, neuroloogilised ja teised.

Mõju lihastoonuse normaliseerumisele annab massaaži, füsioteraapia, veehooldused. Selline koolitus peaks olema igakülgne ja korrapärane, ainult siis annavad nad patsiendile leevendust.

Ennetamine

Tõhusaid meetmeid haiguse tekke ärahoidmiseks ei ole olemas, kuna sündroom on kaasasündinud patoloogia.

Ennetamine võib hõlmata ainult järgmiste rasedate soovituste järgimist:

• Vältida kokkupuudet kahjulike toksiliste ainetega.
• Infektsioonide ärahoidmine ja nende õigeaegne ravi, eriti kuni 14 nädala jooksul, kui toimub tulevase lapse aju teke.
• Regulaarsed günekoloogi külastused.
• Ultraheli kohustuslik läbipääs.

Dandy-Walkeri sündroom on üks tõsiseid kaasasündinud haigusi, kus on suur hulk surmajuhtumeid. Emaslooma diagnoos võimaldab õigeaegset otsust raseduse võimaliku lõpetamise kohta. Patoloogia on ravimatu, kirurgiline ja konservatiivne ravi väheneb patsiendi kannatuste vähendamiseks.

Dandy käijate anomaalia

Elusloomade hulgas on Dandy-Walkeri sündroomi esinemissagedus madal - 1: 5000 kuni 1: 25 000; poisid kannatavad tõenäolisemalt. Vahepeal kaasasündinud hüperephalusega laste hulgas on sündroomi esinemissagedus 3,5–12%. Kui sündroom ei ole seotud geneetilise patoloogiaga, siis korduvravi risk raseduse ajal on 1–5%, autosomaalse retsessiivse pärilikkuse tüüp on 25%.

► Dandy-Walkeri sündroom on aju väärareng, mida iseloomustab sümptomite kolmnurk:

■ väikeaju uss (ja poolkera) hüpoplaasia;
■ kolmanda vatsakese laienemine tagumise kraniaalse fista tsüstini, mis on tingitud selle laienemisest, mis on seotud külgmiste siinuste ja ajujälje tentuse ülespoole nihutamisega);
■ sisemine vesipea.

Prenataalse funktsionaalse diagnostika spetsialistid eristavad täielikku ja mittetäielikku, samuti Dandy-Walkeri sündroomi suletud ja avatud vorme. Täielikku vormi iseloomustab ajujooksu uss ja IV vatsakese ja tsüstide vahelise selgesõnalise suhtluse olemasolu suurte tsisternide piirkonnas. Mittetäielik vorm on ajujooksu alumise osa osaline agenees, millega seoses IV ventrikuli suhtlemist suure tsisternis oleva tsüstiga ei jälgita kogu ussi pikkuses. Avatud ja suletud vormid eristuvad Lyuschke ja Majandi aukude ummistuse olemasolu või puudumise ja vatsakese subarahnoidaalse ruumiga suhtlemisest.

1989, A.J. Barkovich et al. soovitas tserebrospinaalvedeliku klastrite klassifitseerimist tagumises kraniaalfossa, tuginedes magnetresonantstomograafia (MRI) andmetele. Selle klassifikatsiooni kohaselt kirjeldavad nad Dandy-Walkeri kompleksi kontseptsiooni, mis sisaldab nelja tüüpi anomaaliaid:

ADU (klassikaline) - iseloomustab tagumise kraniaalse fossa suurenemine IV vatsakese tsüstilise dilatatsiooniga; tema jaoks on väikeaju tavaliselt kõrge; ristsuunaline siinus on lambdoidõmbluse kohal; on näidatud väikeaju ussi osaline või täielik agenees, väikeaju poolkera hüpoplaasia; aju varre on nihkunud kallakule, suur kast ei ole nähtav, 80% juhtudest on vesipea. selles patoloogias ei ole laiendatud IV vatsakest subarahnoidaalse ruumiga sõnumit; Sellist tüüpi kõrvalekaldeid seostatakse sageli korpuskalluse ja entsefalokeleega; selle patoloogia kliiniline ilming esineb peaaegu sünnihetkel;

Dandy-Walkeri variant - vähem iseloomulikud struktuursed muutused on iseloomulikud: ajujooksu alumise osa hüpoplaasia ja IV ventrikulaarne side suure okulaarse tsisterniga läbi perforeeritud membraani, mis katab IV kambri väljapääsu; aju asukoht ja tagumise kraniaalse fossa suurus ei muutu; aju vars ei ole kokkusurutud, hüdrokefaal on haruldane;

Blake'i tsüstitasku - Blake'i tsüstitasku iseloomulikud tunnused: tetraventrikulaarne hüdrofaatia, tsüstide infrapuna- või retrotserebellaarne lokaliseerimine, suhteliselt hästi arenenud väikeaju uss, IV vatsakese tsüstiline suurenemine, ilma et sellest oleks teatatud suure okulaarse tsisterniga; embrüogeneesis on Blake'i taskus IV kambri katuse tagumise membraani ruumi üleminekutihvt;

mega cisterna magna (subarahnoidaalse ruumi fookuskaugus tagumise kraniaalse foosi alumisest ja tagumisest piirkonnast) - täheldatakse suure okulaarse paagi suuruse suurenemist; samal ajal suhtleb paak vabalt IV vatsakese ja subarahnoidaalse ruumiga külgnevate osakondadega; laienenud tsistern jõuab ülalt ja otse otsesesse siinusesse
allpool esitatud CI-CII tasemele.

Dandy-Walkeri sündroomiga seotud tserebraalsed kõrvalekalded võivad hõlmata düsplaasiat (neuronaalset heterotoopiat, skisenkefaali, korpuskallosmi düsgeneesi, holoproosi ja sylvia kanali stenoosi; mõnikord võib ajuherma uss täielikult puududa). Nüüd loetakse need leiud Dandy-Walkeri sündroomi variandiks.

Kaasaegsete kontseptsioonide kohaselt on Dandy-Walkeri sündroomi etioloogia äärmiselt heterogeenne, kuna selle esinemisega on seotud mitmed tegurid: pärilik (kromosoom ja geen) ja eksogeensed teratogeenid (eeldatakse, et sellised tegurid nagu viirusinfektsioon mängivad teatud rolli [CMV, punetiste] alkohol, rasedad diabeedid). 1/3 - 1/2 korral kombineeritakse Dandy-Walkeri sündroomi erinevate kaasasündinud sündroomidega (vt tabel).

Dandy-Walkeri sündroomi peamiste hüpoteeside hulgas võib tuvastada: embrüonaalse arengu pidurdamist romboidse aju moodustumise ajal, IV vatsakese väljalaskeava ateriat, mis on hilinenud Magendie avause avanemisega, IV vatsakese koroidpõimiku esinemist romboidse aju õhukese katuse keskel.

Dandy-Walkeri sündroomi iseloomustab tugev kliiniline polümorfism: peaaegu normaalsest postnataalsest arengust (on tõendeid, et normaalne kognitiivne areng on registreeritud 50% -l Dandy-Walkeri sündroomiga lastest; Dandy-Walkeri sündroomi avastamise juhtumid täiskasvanutel planeeritud uuringuga) raskeks lapse puue ja isegi surm (tavaliselt on laste postnataalne areng neuroloogilises seisundis tõsine kõrvalekalle). Perinataalsed tulemused sõltuvad suures osas kesknärvisüsteemi kahjustuse sügavusest (suurenevast hüdrofaasiast), samuti kaasuva haiguse esinemisest, mis 60–75% juhtudest kaasneb selle sündroomiga. Kirjanduse kohaselt on postnataalne haigestumus ja suremus kõrgem olukordades, kus sündroom diagnoositi sünnieelsel perioodil.

Raske kõrvalekallete korral neuroloogilises seisundis, kui lapsel on Dandy-Walker, hüpofüüsi sümptomid pea ümbermõõdu suurenemise näol, võib kliinilise pildi juures näha suure kevade väljaulatumist. Vastsündinutel on suurenenud erutuvus (sh hüperrefleksia), silma sümptomid (spontaanne nüstagm, strabismus), apnoe episoodid, näonärvi parees. Kuid sellel varases eluperioodil ei ole aju sümptomeid võimalik tuvastada. Neuroloogilisi häireid põhjustab tavaliselt aju struktuuride kokkusurumine. Vastsündinu kolju suurendab oksipiirkonnas kiiremini kui eesmises piirkonnas. Samuti iseloomustab Dandy-Walkeri sündroomiga lapsi peaümbermõõtude kiire kasv esimesel kahel elukuudel ja kraniaalõmbluste lahknevus rohkem taga või ees (samas järjekorras on kolju luud hõrenevad).

Hoolimata uss- ja ajujooksupuude koe brutopuudujäägist ei ole ataksia väljendunud märgid Dandy-Walkeri anomaalia puhul üldse kohustuslikud (täheldatud ainult kolmandikus juhtudest). Sagedamini esineb kõrgemate vaimsete funktsioonide ebaõnnestumine, mis hõlmab eelkõige mitte ainult teadaolevaid kognitiivseid häireid, vaid ka üldist motoorilist ebamugavust, mida patsientidel avastatakse. Kõige rohkem huvitab see väikeaju uss hüpoplaasia kombinatsiooni erinevate autistlike ilmingutega, mis esinevad umbes 25% Dandy-Walkeri kõrvalekalletest. Viimase 15–20 aasta kirjanduses on tehtud katseid laste autismiga siduda otseselt väikeaju patoloogiaga ja selle seostega ajukoorme assotsiatsioonitsoonidega.

Dandy-Walkeri sündroomile iseloomulikke muutusi saab tuvastada neurosonograafia (aju ultraheli) osana sünnieelse sõeluuringu osana. Hoolimata sünnieelse ultraheliuuringu paranemisest, mis võimaldab tuvastada Dandy-Walkeri sündroomi 15-16. Rasedusnädalal (mõnede autorite sõnul tehti Dandy-Walkeri anomaalia varaseim sünnieelne diagnoos transvaginaalse ehhograafiaga 12-14 rasedusnädalal), Mõnel juhul märgivad autorid objektiivseid raskusi aju õhukeste struktuuride visualiseerimisel raseduse varases staadiumis. Eelkõige ei ületa IV vatsakese suurus kuni 22 rasedusnädalat 1 mm (!), Ja ainult täiskohaga raseduse ajaks tõuseb see 3-4 mm-ni.

Dandy-Walkeri sündroomi (ebanormaalsus) õigeaegseks diagnoosimiseks on lapsele soovitatav järgmine uuringukava:

■ aju magnetresonantstomograafia läbiviimine IV vatsakese sagitaalse ja aksillilise läbivaatamisega;
■ teiste aju arengu kõrvalekallete otsimine;
■ oftalmoloogiline uuring;
■ ehhokardiograafia;
■ kariotüüpimine teiste väärarengute juuresolekul;
■ neurokirurgi nõustamine.

Ravi. Hüdrofüüsi puudumisel ja intrakraniaalse hüpertensiooni sümptomitel vaadake lastearsti ja neuroloogi (vajadusel neurokirurg). Intrakraniaalse hüpertensiooni sümptomite juures - möödasõidu operatsioon. Alates 1983. aastast on tehtud katseid emakasisene manööverdamiseks (ventriculo-amnioni šunt).

artikkel "Päriliku hüperephaluse kliiniline juhtum (Dandy-Walkeri sündroom)" Yu.V. Chernenkov - HE "Saratovi Riikliku Meditsiiniülikooli FSBEI". V.I. Razumovski, Venemaa tervishoiuministeerium, teadusprorektor, haiglaravi ja neonatoloogia osakonna juhataja, professor, MD; V.N. Nechaev - HE "Saratovi Riikliku Meditsiiniülikooli FSBEI". V.I. Razumovski, Venemaa tervishoiuministeerium, haigla pediaatria ja neonatoloogia dotsent, PhD; Yu.V. Lysova - Saratovi riiklik meditsiiniülikool. V.I. Venemaa tervishoiuministeerium Razumovsky, haigla pediaatrias ja neonatoloogias osakonna elanik (Saratov Medical Journal. 2016. V. 12, nr 4): [1] [2] [3] [4];

artikkel “Dandy-Walkeri anomaalia - täiskasvanud siiringomüelia haruldane põhjus” Evzikov G.Yu, Bashlachev MG, Belozerskikh KA, Parfenov V.A. Närvihaiguste ja neurokirurgia osakond, HE FSAEI "Esimene Moskva Riiklik Meditsiiniülikool. I.M. Venemaa tervishoiuministeeriumi Sechenov ”(Neuroloogia, Neuropsühhiaatria, Psühhosomatika ajakiri nr 9 (3), 2017)