Chorea Huntington

Huntingtoni korea on pärilik närvisüsteemi krooniline haigus. See toob kaasa aju fragmentide atroofia ja seega motoorse funktsiooni kahjustuse, dementsuse ja vaimse häire. Huntingtoni kooriat või, nagu seda sageli nimetatakse Huntingtoni tõbi, kirjeldati esmakordselt 1872. aastal, kuid selle tunnuseid uurivad endiselt psühhiaatrid.

Gentingtoni korea korgi etioloogia ja patogenees

Mehed on sagedamini kui naised. Igal aastal mõjutab haigus umbes 5 inimest 100 tuhandest inimesest. Et vastata küsimusele, milline Huntingtoni tõbi on, uurides selle etioloogiat ja patogeneesi.

Haigus on tingitud kriitilistest muutustest HTT geenis, mis vastutab huntingtoni valgu kodeerimise eest. Selle protsessi katkemine põhjustab striatumi atroofiat ja seejärel ajukooret. Liikumiste koordineerimise eest vastutavad neuronid, näoilmed, lihastoonus surevad välja.

Teadlased väidavad endiselt haiguse arengu eelduste üle, kuid on kindel, et tal on autosoomne domineeriv pärimisviis. See tähendab, et isegi kui üks vanematest on vedaja, võib laps veel haigestuda. Kuid see kõrvalekalle ei taga haiguse esinemist 100% ulatuses.

TÄHTIS! Isalt lapsele edastatakse mõjutatud geen enamikul juhtudel, eriti kui vastsündinu on poiss.

Kliiniline pilt Huntingtoni koreast ja haiguse vormist

Kui Huntingtoni korea algas 30-aastaselt, on see tüüpiline, sest esimesed sümptomid on täheldatud selles konkreetses vanuses. Haigus võib areneda umbes 15 aastat. Keskmiselt haiged 20 kuni 50 aastat. Mõned tuvastasid ekslikult haiguse kui aju turse, mis põhjustab Huntingtoni entsefalopaatiat. Kuid see sümptom ilmneb ainult selle elundi nakkusliku kahjustusega.

ICD 10 kood on määratletud kui G10. Tüüpilise Huntingtoni korea kliinilise pildi kirjeldamisel eristatakse nelja peamist vormi:

• Hüperkineetiline. See areneb aeglaselt, põhjustades emotsionaalseid häireid: tähelepanematus, apaatia, ärrituvus, antisotsiaalne käitumine. Patsient täidab sageli ebaloogilisi meetmeid, ei saa keskenduda konkreetsele teemale. Täheldatakse jäsemete tahtmatut liikumist, keelt, pea. Käik muutub: jalad on laialt levinud või pigistatakse puusade ümber. On järsk füüsiline aktiivsus - hüperkinees. Neid täheldatakse raske vaimse stressi perioodidel.
• Akinetiline jäik. See on haiguse viimane etapp, mida iseloomustab keha autonoomne ammendumine. Hüperkineesiad selle aja jooksul kaovad, ilmuvad ebatavalised refleksid. Täheldatakse ebastabiilset vaimset seisundit, inimene testib hallutsinatsioone.
• Alaealiste vorm. See mõjutab lapsi ja noori mehi, kes moodustavad 10% juhtumite koguarvust. Kõige sagedamini esineb see peredel, kus Huntingtoni tõbi on rida mitu põlvkonda. Hüperkinees on selles vormis kerge, kuid tahtmatud liikumised on olemas.
• Vaimne. Väga harva ilmnes, et patsiendil on tekkinud emotsionaalseid häireid, paranoilised ideed, ülevähimuse harjumused juba mitu aastat. Hüperkinees puudub peaaegu täielikult. Inimene käitub agressiivselt teiste suhtes, kellel on ärrituvus.

HELP! Koori vaimne vorm segatakse sageli skisofreeniaga, patsient paigutatakse eriasutusse, kus ta saab vale ravi.

Haiguse põhjused

Geneetilised põhjused põhjustavad haiguse tekkimist: see edastatakse vanematelt lastele. Kuid kuna igal inimesel ei ole koreaid, ei pruugi lapsed olla teadlikud, et nad on ohus. Peres võib üks laps haigestuda ja teine ​​- mitte. Üldiselt muteeritud geeni edastamisel on Huntingtoni korea risk umbes 80%.

Huntingtoni tõve sümptomid

Huntingtoni sündroomi peamiseks märgiks on liikumiste koordineerimine, teravmeelne vintsi ja jäsemete tahtmatu liigutamine. Aja jooksul lisatakse kaootilised pealiigutused ja kummalised näoilmed ning kõndimine muutub ebakindlaks. Lisaks ilmneb see haigus järgnevalt:

• emotsionaalne stress;
• krambid;
• mälu kahjustus;
• kõne muutub aeglaseks ja loetamatuks;
• dementsus;
• vaimsed häired;
• suitsidaalsus;
• apaatia;
• kuulmis- ja visuaalsed hallutsinatsioonid;
• unehäired;
• endokriinsüsteemi häired.

HELP! Viimases etapis esineb tõsine isikupära rikkumine, inimene ei tajuta seda, mis toimub, ei tunne sugulasi, ei saa ise ise hügieeniprotseduure süüa ega läbi viia.

Diagnostika

Haigust ei ole võimalik diagnoosida ainult patsiendi vaatluse ja tema sümptomite kirjelduse põhjal. Arstid kasutavad tavaliselt mitmeid erinevaid meetodeid, mis võimaldavad välistada sarnaseid närvisüsteemiga seotud haigusi. Selline diagnostika viiakse läbi varases staadiumis, eriti kui patsiendil on perekonnas muteeritud geeni kandja.

Kliinilised meetodid

Nende hulka kuuluvad uuringud, mis võimaldavad haiguse peamisi tunnuseid määrata kuni 90%. Arstid kasutavad:

1. CT-skaneerimine, et hinnata ajurakkude kahjustuste ulatust.
2. MRI, et välistada teisi demüeliniseerivaid patoloogiaid.
3. Positiivronemissiooni tomograafia, et avastada haiguse esinemist varases staadiumis, isegi enne sümptomite algust. See hõlmab radioaktiivsete isotoopide intravenoosset manustamist.

Geneetilised uuringud

Seda tüüpi diagnostika Huntingtoni korea puhul hõlmab verd veres veest DNA uurimiseks. Täpsemalt määratakse kindlaks huntingtiini valgu seisund, aminohapete kvantitatiivsed näitajad. Kõik kõrvalekalded normist näitavad haiguse algust. Mõnel juhul teostatakse see analüüs sündimata lapse jaoks, võttes emakasisese materjali. Katse annab võimaluse haigusest teada saada kaua enne selle ilmingut.

Diferentsiaalne diagnostika

Positiivsed testid, mis on määratud kasutades loetletud meetodeid, ei näita alati Huntingtoni haigust. Mõnel juhul tuleb kasutada psühholoogilisi teste ja inimeste käitumuslike reaktsioonide uurimist. See välistab skisofreenia ja teiste vaimse häire võimalikkuse.

Huntingtoni korearavi

Kui patsientidele öeldakse, et ravi on leitud, ei ole see tõsi: korea ei saa ravimiga kõrvaldada. Praktikas kasutatav ravi on suunatud sümptomite vähendamisele. Tetrabenasiin, hüperkineesi ravimise vahend, on end hästi tõestanud. See on ette nähtud 200 mg päevas 3-4 korda. Kui nädala pärast ei ole paranemist märgata, siis arst muudab ravimi.

TÄHTIS! Tetrabenasiini või muid sarnaseid aineid võib kasutada ainult Huntingtoni tõve ravis kogenud arsti järelevalve all. Ravimil on kõrvaltoimed, sealhulgas bradükardia.

Samuti näevad neuroloogid ette kompleksse ravi, mis hõlmab vastuvõtmist:

• rahustavad ravimid;
• vitamiinid;
• antidepressandid.

Huntingtoni korea prognoosimine ja ennetamine

Haigusel, millel puudub nõuetekohane arstiabi, on sageli komplikatsioone, sealhulgas kopsupõletikku ja ülemiste hingamisteede haigusi, südame talitlushäireid ja tõsiseid vaimseid häireid. Lisaks võib inimene end vigastada jäsemete hoolimatu liikumise tõttu. Need komplikatsioonid on enamasti surmapõhjused.

Varase ligipääsuga arstile on eluiga umbes 50 aastat. See eeldas, et haigus ilmnes 30-aastaselt. Kui inimene kannatab alates lapsepõlvest Huntingtoni koreast, siis ei ole prognoos nii lohutav: ta saab elada ainult 10-15 aastat alates esimeste sümptomite ilmumisest.

Spetsiifilist ennetust ei ole. Üldiselt tuleb komplikatsioonide ohu vähendamiseks järgida neid põhireegleid:

• süüa õigesti;
• kõrvaldada halvad harjumused;
• regulaarselt läbima neuroloogi uurimise;
• vähendada stressi;
• piisavalt puhkama.

Chorea Huntington lastel

Haigust täheldatakse harva lastel. Kõige väiksem patsient oli uuringu ajal 3 aastat vana. Lapsed puutuvad kokku korea juveniilse vormiga, millel on järgmised sümptomid:

• hüperaktiivsus;
• kooli tulemuslikkuse vähenemine;
• tähelepanematus;
• käitumishäired;
• nõrk jäsemete treemor;
• käte ja jalgade tahtmatu tõmblemine;
• kõne kahjustus;
• sagedane vilkumine;
• krambid.

Diagnostika jaoks kasutatakse spetsiaalseid teste, et hinnata:

1. Aidake vanematel maja ümber.
2. Edu õpingutes.
3. Hügieenioskused.
4. Suhtlemine eakaaslastega.
5. Käitumine, sealhulgas klassiruumis.

TÄHTIS! Haigus areneb kiiremini kui täiskasvanutel. Lapsed kaotavad oma lihtsaimad oskused ja paari aasta pärast ei saa nad lihtsalt ise teenida.

Huntingtoni korea tähendab tõsiseid pärilikke haigusi, mis ei ole ravitavad. Tänu kaasaegsetele diagnoosimeetoditele saab seda avastada juba varajases staadiumis ja vähendada sümptomite ilmingut. Nõuetekohase hoolduse ja kvalifitseeritud ravi korral elavad patsiendid kuni 15 aastat.

Huntingtoni korea: sümptomid ja ravi, diagnoosimeetodid

Huntingtoni koor on kesknärvisüsteemi progresseeruv pärilik haigus. Kirjanduses leidub nime all Huntingtoni tõbi, degeneratiivne korea, pärilik korea, progresseeruv krooniline korea, korea dementsus. Kõik see on sama haigus. Näidatud spontaansete vägivaldsete liikumiste, vaimse ja vaimse häirega. Ja kuigi haigust kirjeldas juba Ameerika Ühendriikide arst Huntington juba 1872. aastal, ilmus tavalisem huvi tema vastu pärast seda, kui oli välja antud telesarjas Doctor House, mille peamine iseloom oli selle tõsise haiguse tekkimise kõrge risk.

Haiguse põhjused

Chorea on kreeka termin, mis on sõna otseses mõttes tõlgitud kui "tants". Arstid nimetavad seda sõna ebakorrapäraselt, tahtmatult, kiiresti asendades üksteise arütmilisi liigutusi inimkeha erinevates lihastes. See sümptom ilmneb sageli üheks esimeseks Huntingtoni haiguses, mis oli nimi. Esinemissagedus on 3-10 juhtu 100 000 elaniku kohta. Haiguse aluseks on geneetiline patoloogia.

Inimese 4. kromosoomi lühike õlg on vastutav huntingtiini valgu sünteesi eest, mis hõlmab aminohappe glutamiini. Tavaliselt sisaldab see sait teatud arvu tsütosiin-adeniin-guaniini (CAG) trinukleotiidjärjestuse kordusi - geeni rekord, mis vastutab aminohappe glutamiini eest. Kui geen muteerub, toimub CAG-korduste arvu suurenemine, mis viib aminohappeahela pikenemisele ja huntingtiini valgu struktuuri katkestamisele. "Vale" valk, mis on ainevahetuses, põhjustab ajus paiknevate närvirakkude surma. Ja seal on Huntingtoni tõve tunnuseid.

Järjestust loetakse 36 CAG pikkuse järjestuseks, kusjuures korea nende arv suureneb 37-lt 121-le. Tänapäeval on tõestatud, et mida suurem on CAG-i hulk muteeritud geenis, seda varem ilmneb haigus (tõestatud CAG-i kordamiseks üle 60-aastase). Huntingtoni korea teise tunnusjoonena on võimalik suurendada CAG kordusi (korduste pikkuse suurenemine) ülekande ajal isaliinil, s.t. meeste seas. Kui geen on emalt üle kantud, on võimalik nii CAG korduste kasv kui ka vähenemine. Patoloogilise geeni esinemissagedus on äärmiselt kõrge - haigus ilmneb 70-aastaselt 100% juhtudest. See tähendab, et mutatsiooni kandjad haigestuvad kindlasti. Neid omadusi võetakse arvesse geneetilise nõustamise läbiviimisel Huntingtoni koreaga peredes.

Närvirakkude surm on hajutatud, on muutusi nii aju sügavates struktuurides kui ka ajukoores. Aju atrofia tõttu väheneb aju maht ja mass järk-järgult. Närvirakkude asemel kasvab sidekude. Kõik see toob kaasa koreetiliste liikumiste, vaimse arengu ja vaimse häire tekkimise.

Sümptomid

Praeguseks on uuritud kahte Huntingtoni tõve vormi:

• tüüpiline Huntingtoni korea (klassikaline): areneb tavaliselt 40 aasta pärast. Kliinilisest pildist domineerivad liigsed liigutused, mis vähendab lihastoonust;
• juveniilne vorm (Westfal variant) - ilmneb patsiendi elu esimesel ja teisel kümnendil varakult (varasem juhtum, mida kirjeldatakse meditsiinis, on 3 aastat).

Alaealiste vorm moodustab umbes 10% kõigist Huntingtoni tõve juhtudest. Selles vormis on lihaste toon kõrgenenud ja tahtmatud liigutused on vähem väljendunud. Sellest hoolimata on sellel väga ebasoodne kursus varajase surmaga.

Tüüpilisel haiguse vormil on järgmised omadused. Haigus kerkib patsiendile järk-järgult. Näoilmetes on "väikseid" oddities:

• grimacing rääkides;
• huulte löömine;
• nuusutama;
• kulmud;
• sagedased motiveerimata ohkavad;
• erinevate helide tegemine, mis ei vasta kohale ja ajale (näiteks gruntimine);
• keelekiht jms.

Järk-järgult edeneb trochaic, liigsed liigutused kogu kehas liiguvad näo ümber: noogutatakse peaga, priplyasyvanie, heideldes käsi, põrkudes külgedele, ületades käsi või jalgu. Allaneelamise rikkumise arendamine muutub arusaamatuks. Liikumishäired ilmnevad ka teatud aja jooksul võimetuse kujul, et säilitada kindlat asendit: inimene ei saa oma pilku objektile enam kui 20 sekundit kinnitada, ei saa kinni haaratud rusikat. Haiguse alguses on võimalik mittevajalike liigutuste ja näoilmete meelevaldne pärssimine ning tahtliku kontrolli kaotamine on järk-järgult kadunud.
Allaneelamise häired võivad viia toidu sissetungi bronhopulmonaarsesse süsteemi ja aidata kaasa kopsupõletiku tekkele.

Haiguse algstaadiumis võib „ekstra” liikumist põhjustada järgmised testid:

• pange asendisse Romberg: jalad koos, tõstetud horisontaalsed, peopesad allapoole, silmad avanevad ja suletud;
• lamavas asendis välja sirutatud käed;
• rääkige patsiendiga nende liikumiste kohta.

Aja jooksul võivad patoloogilised liikumised kaduda, liikumiste üldine aeglus, lihastoonuse suurenemine, iseteeninduse võime vähenemine ja isegi kõige primitiivsemad oskused on kadunud: nuppude kinnitamine, lusika ja kahvli kasutamine jne.

Huntingtoni koreaga lihasjõudu ei häirita, tundlikkus ei kahjusta. Kuna haigus areneb, areneb enamik patsiente nüstagmust: rütmilise iseloomuga tahtmatud silmaliigutused. Urineerimise häired võivad ilmneda juba haiguse hilisemates etappides.

Teine Huntingtoni korea iseloomulik märk on vaimne häire. Tavaliselt esinevad need sümptomid "tarbetute" liikumiste taustal. Esialgu on see vaid suurenenud emotsionaalsus, tujusus, unehäired, tähelepanu kadumine, mälu kahjustus. Võimalik sõltuvus halbadest harjumustest: alkoholism, narkomaania, hasartmängud, hüperseksuaalsuse ilmumine. Järk-järgult progresseeruvad vaimsed häired: ilmuvad motiveerimata agressioon, pettused, enesetapumõtted ja hallutsinatsioonid. Kriitika tema seisundile on vähenenud, patsiendid muutuvad täiesti ebapiisavaks.

Intellektuaalsed näitajad langevad, patsiendid ei ole keskkonda orienteeritud, ei tunne nende sugulasi. Selline patsient on perekonna jaoks suur kurbus. Kõik see toob lõpuks kaasa dementsuse (dementsuse), intelligentsuse täieliku puudumise. Loomulikult vajavad selles etapis Huntingtoni koreaga patsiendid pidevat hooldust.

Tavaliselt kulub 10–20 aastat haiguse algusest surmani. Sellised patsiendid surevad nakkuse lisamise, kopsupõletiku tõttu. Mõnikord põhjustavad enesetapukatsed surma.

Vestfal variandil on rohkem pahaloomulisi kursusi. Liigne liikumine on vähem väljendunud, kuid võivad esineda ka epileptilised krambid. Varakult esinevad kõnehäired. Surm toimub 8-10 aasta pärast.

Huntingtoni tõbi on alati pärilik, autosoomne domineeriv. See tähendab, et perekonnas, kus haigus avastatakse, on oht tulevastele põlvedele väga suur.

Diagnostika

Praeguseks on ainult üks meetod, mis võimaldab teil diagnoosida haigust, mille tõenäosus on 99% (meditsiinis pole midagi, mis lubab teil midagi 100% -st rääkida) - see on molekulaarne geneetiline. Pärast verd veenist kogumist viiakse läbi polümeraasi ahelreaktsioon. Selle reaktsiooni käigus vaadeldakse geene läbi, loendatakse CAG-i korduste arv. Üle 36 korduste arv näitab Huntingtoni korea. Mõned uurijad leiavad, et CAG-de 37-39 korduste tulemused on kaheldavad.

Huntingtoni koor on pärilik haigus, mis on geneetilise puu kaudu tavaliselt nähtav. Haiguse pärimise tõenäosus lastel on 50%. Molekulaarse geneetilise diagnoosi meetodit võib kasutada in vitro viljastamiseks (IVF) eesmärgiga sünnitada terved lapsed embrüo valiku staadiumis implanteerimiseks. Loodusliku raseduse hilisemates etappides on võimalik läbi viia uuringuid, kuid loote biomaterjali kogumine on väga riskantne ettevõtja.

Täiendavatest uurimismeetoditest, mis võimaldavad avastada Gentingtoni korea ajal aju muutusi, kasutavad nad kompuutertomograafiat (CT), magnetresonantstomograafiat (MRI). Leitakse aju atroofia, samuti tserebrospinaalse vedeliku ruumide (välise ja sisemise vesipea) laienemine, kuid need muutused ei ole spetsiifilised. Positronemissiooni tomograafia (PET), funktsionaalne MRI võib aidata leida patoloogiat enne kliinilisi ilminguid.

Ravi

Kahjuks on Huntingtoni korea tänapäeval ravimatu. Terve rida ravimeid, mida kasutatakse haiguse üksikute sümptomite vähendamiseks, kuid ei suuda protsessi progresseerumist peatada. Tavaliselt nõuab pidev ravim. Võib kasutada:

• tetrabenasiin (tetmodis) - sünteesitakse spetsiaalselt Huntingtoni koorias liikumishäirete vähendamiseks. Seda kasutatakse annuses 12,5 mg 1-3 p / d. Maksimaalne lubatud annus 25 mg 3 p / d;
• neuroleptikumid (haloperidool, ridasiin, moditiin, pimosiid, eglonil, sonapaks, asaleptiin) - tahtmatute liikumiste ja vaimsete häirete vähendamiseks. Haloperidooli kasutatakse 1,5 mg 3 r / d juures, suurendades efekti järk-järgult annust, tavaliselt on see 10-15 mg päevas;
• antidepressandid - tritsüklilised antidepressandid (amitriptilliin) või selektiivsed serotoniini tagasihaarde inhibiitorid (näiteks fluoksetiin). Amitriptüülliini manustatakse öösel 25-50 mg-ni, millele järgneb annuse suurendamine, et saavutada toime, maksimaalne võimalik annus 300 mg päevas mitme annusena, fluoksetiin annuses 20 mg ööpäevas (10 mg 2 p / d või 20 mg hommikul), maksimaalne annus 80 mg päevas;
• krampidega - valproehappe preparaadid (naatriumvalproaat). Alustage 300 mg 2 r / d-ga, annust suurendatakse järk-järgult kuni konvulsiivse sündroomi lõppemiseni;
• suurenenud lihastoonuse ja haiguse hilisemas staadiumis võib kasutada parkinsonismivastaseid ravimeid (levodopa).

Varem olid katsed teha Huntingtoni korea kirurgilist ravi. Viidi läbi nn stereotaktilised operatsioonid. Kuid neil ei olnud mingit mõju, seetõttu ei kasutata praegu kirurgilist ravi.

Tänapäeval tehakse uuringuid molekulaarse geneetika valdkonnas, mille eesmärk on luua ravimeid, mis peatavad huntingtiini valkude pikkade ahelate sünteesi. Ja siis saavad Huntingtoni koreaga patsiendid paranemise lootust.

Haridusprogramm neuroloogias, loeng "Huntingtoni tõve" kohta. Loeb Kotovi Aleksei Sergeevitšit.

Chorea Huntington

Huntingtoni korea on pärilik, aeglaselt progresseeruv närvisüsteemi haigus, mida iseloomustab koreetiline hüperkinees, vaimsed häired ja progresseeruv dementsus. "Huntingtoni korea" mõiste vastab ka: Huntingtoni tõbi, pärilik koorea, degeneratiivne korea, progresseeruv krooniline korea. Tavaliselt hakkab Huntingtoni korea ilmnema kliiniliselt vanuses 20 kuni 50 aastat. Huntingtoni koreaga patsientidel teostatakse hüperkineesi pärssimiseks mõeldud sümptomaatiline ravi. Haiguse prognoos on halb, surm esineb keskmiselt 10–13 aastat pärast haiguse ilmnemist.

Chorea Huntington

Huntingtoni korea on pärilik, aeglaselt progresseeruv närvisüsteemi haigus, mida iseloomustab koreetiline hüperkinees, vaimsed häired ja progresseeruv dementsus. "Huntingtoni korea" mõiste vastab ka: Huntingtoni tõbi, pärilik koorea, degeneratiivne korea, progresseeruv krooniline korea.

Gentingtoni korea korgi etioloogia ja patogenees

Huntingtoni koreageen paikneb kromosoomi 4p16.3 lühikesel käel. See kodeerib huntingtiini valku, mille funktsiooni ei mõisteta täielikult. On tõestatud, et Huntingtoni korea areneb geeni esimeses eksonis paiknevate trinukleotiidide korduste, tsütosiin-adeniin-guaniini arvu suurenemise tulemusena. Tripleti tsütosiin-adeniin-guaniin kodeerib aminohappe glutamiini, seega moodustub proteiinis laiendatud polüglutamiini trakt. Huntingtiini valgu laiendatud polüglutamiiniosa muutes "lukustus- ja kinnitusdetailide" sarnasust muutes oma informatsiooni ja seob kindlalt teiste valkudega. Selle tulemusena tekib valgu agregatsioon, interproteiini interaktsioonid on häiritud, mis viib raku apoptoosini.

Huntingtoni korea kliiniline pilt

Huntingtoni korea avaldub reeglina vanuses 20 kuni 50. Haiguse alaealiste vormid on üsna haruldased (mitte rohkem kui 10%); Selle haiguse varasem debüüt, mida tuntakse täna - 3 aastat. Huntingtoni korea tüüpiline väljendus täiskasvanutel on koreoloogiline sündroom, see on noorukieas haruldane. Koreetilise hüperkineesi lokaliseerumine toimub näolihastel, mis põhjustab ekspressiivseid grimasse keelega kinni, põskede tõmblemist, vaheldumist ja kulmude tõstmist.

Paljudel juhtudel täheldati käes hüperkineesi sõrmede kiire paindumise ja pikenemise ning jalgade kujul - vaheldumisi risti ületades ja jalgade küljele laotamisel. Liikumine ei ole tavaliselt nii kiire kui väikeste kooride puhul, kuid raskem, mõnikord aeglustunud (nagu atetoid). Huntingtoni korea progresseerumisega intensiivistub hüperkinees, omandades athetoosi ja väljendunud düstoonia iseloomu, mis hiljem muutub jäigaks.

Gentingtoni korea noortel vormidel ilmneb 50% juhtudest bradükineesia ja jäikuse vormis. Krambid esineb 30-50% juhtudest (erinevalt täiskasvanud patsientidest). Haiguse tekkega patsientidel esineb kõnefunktsiooni häire. Esiteks on heli hääldamisega probleeme, kõne semantiline ja süntaktiline struktuur jääb terveks kuni haiguse viimase etapini. Aja jooksul on kõne kiirus ja selle rütm muutunud.

Okulomotoorseid häireid täheldatakse enamikul juhtudel Huntingtoni korea algstaadiumis. Patsientidel on silmamunade tsirkuleerivate liikumiste automatiseerimine vähenenud: silmade ringlevate liikumiste alguse latentne periood pikeneb, pilgu ja jälgimise täpsuse muutmise kiirus väheneb. Haiguse kujunemisega enamikul patsientidest esineb vertikaalne, harva horisontaalne, mõnikord kombineeritud nüstagm.

Huntingtoni korea diagnoosimine ja ravi

CT või MRI puhul määravad aju tuumade peade atroofia, mis haiguse progresseerumisel suureneb. Huntingtoni korea diagnoosi kontrollimine toimub molekulaar-geneetilisel tasemel. Polümeraasi ahelreaktsiooni abil määratakse HD-geenis tsütosiin-adeniin-guaniini tripleti pöörete arv. Täiskasvanud patsientidel on korduste arv 36, kusjuures haigus on juveniilne - 50.

Praeguseks ei ole Huntingtoni korea spetsiifilist ravi välja töötatud. Näidatakse neuroloogi sümptomaatilist ravi, mille peamine eesmärk on võidelda koreetilise hüperkineesi vastu. Määrata ravimid, mis vähendavad aju dopamiinergiliste süsteemide aktiivsust (haloperidool, reserpiin). Ravimi annust suurendatakse iga 2-3 päeva järel. Stereotaktiliste operatsioonide efektiivsust Huntingtoni korea ravimisel ei ole tõestatud.

Huntingtoni korea prognoosimine ja ennetamine

Enamikul Huntingtoni korea juhtudest on elu prognoos ebasoodne. Mitmed komplikatsioonid (kopsupõletik, kongestiivne südame aktiivsus) põhjustatud surm tekib pärast 10-13-aastast haigust. Patsientide eluiga on vahemikus 45 kuni 55 aastat.

Uurimismeetodite puudumisel, mis võimaldavad tuvastada patogeeni kandjaid enne Huntingtoni kliiniliste tunnuste ilmnemist, on meditsiiniline ja geneetiline nõustamine teatavaid raskusi. Patsientide perekondadel ei soovitata tulevikus lapsi.

Huntingtoni koor (Huntingtoni tõbi) - sündroomi, diagnoosi ja ravi võimaluse kirjeldus

1. Mis see on? 2. Epidemioloogia ja levimus 3. Haiguse põhjused 4. Vähe patogeneesi kohta 5. Kliiniline pilt ja sümptomid 6. Diagnoos 7. Korea ravi

Neuroloogias on palju pärilikke haigusi, mis avalduvad mootorsfääri häirena. Sellise häire silmapaistev esindaja on Huntingtoni tõbi või, nagu seda mõnikord nimetatakse tõlkekirjanduses, Huntingtoni tõbi.

See haigus on "suur", lähtudes sellest, et ta juhib kogu ekstrapüramidaalset hüperkineesi perekonda, mis esineb korea, korea märkidega. Mis on Huntingtoni korea? Leiad mitmeid määratlusi. Proovime „ehitada” kõige täielikum vastus nendelt.

Mis see on?

Göngtingtoni tõbi (Huntingtoni korea) on aeglaselt voolav, krooniline, degeneratiivne, pidevalt progresseeruv kesknärvisüsteemi ekstrapüramidaalse jagunemise haigus, mis avaldub hüperkineesena korea kujul, samuti progresseeruv dementsus ja vaimsed häired.

Tuleb kohe öelda, et tänapäeval on Huntingtoni tõbi ravitav ja erinevalt hulgiskleroosist ei ole arstidel võimalust tähtaega märkimisväärselt edasi lükata. Ainus asi, mida kaasaegne meditsiin võib teha, on haiguse sümptomite silumine ja ülejäänud eluea võimalikult mugav ja ohutu võimaldamine patsiendile ja teistele.

Epidemioloogia ja levimus

Selle haiguse esinemissagedus on väike, kuid püsiv. See on vahemikus 2 kuni 7 juhtu 100 000 elaniku kohta. Huntingtoni tõbi esineb kõikjal ja on enam-vähem ühtlaselt jaotunud üle maailma.

Kuna Huntingtoni tõbi on haruldane, tegi esimese kirjelduse kuulus Ameerika arst Huntington (Huntington) alles 1872. aastal ja ta sai oma nime. Termini „korea” puhul tähendab see “tantsu”. Muide, seega nimi “koreograafia”. Esimene asi, mis silma paistab, on täiesti ebakorrektsed, kaootilised ja häiritud liikumised kõige erinevamates lihasgruppides patsiendil, kes ei ole altid stereotüüpidele. Need sümptomid määravad haiguse nime.

Vastavalt rahvusvahelisele haiguste klassifikatsioonile (ICD 10) kodeeritakse Huntingtoni tõbi G10 ja see kuulub kesknärvisüsteemi süsteemsete atroofiate rühma. Seega on kliiniliste tunnuste arengu peamine patoloogiline mehhanism atroofia. Millised on Huntingtoni tõve põhjused?

Haiguse põhjused

20. sajandil sai geneetika arengu tõttu teada, et see haigus on pärilik ja pärilikkuse tüüp on autosomaalne. See tähendab, et kõige tõenäolisemalt on korea sümptomitega isikul vanem, kes on haige ja ta ise aitab kaasa haige lapse sünnile. Huntingtoni tõve puhul on see võimalus 50%, seega ei ole soovitatav lapsi, eriti haigeid inimesi. Võimalus neist haigusest pärandist edasi anda on suurem kui haigeid naisi.

Mehed haigestuvad sagedamini kui naised. Geneetiliselt räägime defektse geeni lokaliseerimisest 4 kromosoomi paari lühikesel käel. Vastavat valku nimetatakse "huntingtin". Huntingtoni tõve molekulaarne alus on mutatsioon, milles suureneb glutamiinisünteesi kodeerimise eelnevate "tühjade" korduste arv. Tavaliselt on nende korduste arv tavaliselt 36 ja koreaga suureneb nende arv 37-lt 121-le.

Selle tulemusena algab ebanormaalse valgu süntees, mis põhjustab vanusega neuronite surma ja düstroofia.

On väga oluline viia läbi geneetilisi ja molekulaarseid uuringuid. On tõestatud, et mida rohkem see "saba", seda kiiremini haigus areneb ja seda kiiremini toimub surmav tulemus.

Teine tüütu asjaolu meestele on defektse geeni tekkimise tõenäosuse püsiv suurenemine ainult poiste sünnil. Kui tüdruk on sündinud, võib ta selle „pärandi” tagasi visata ja vähendada taas patsiendi tõenäosust perekonnas.

Juhul kui isik ei ole haige enne 50-55aastast, ei tähenda see midagi. Tavaliselt haigestuvad defektse huntingtiini omanikud 70-aastaselt 100% juhtudest. Peidetud kandjariik puudub. Kõik satuvad.

Vähe patogeneesi kohta

See ei ole juhus, et Getria korea rahvusvahelisel klassifikatsioonis klassifitseeritakse see atroofiaks. Kesknärvisüsteemi peamine "inhibeeriv" ​​vahendaja on gamma-aminovõihappe puudulikkus. Seejärel on dopamiini metabolism vähenenud. Selle tulemusena kontrollitakse sõbralike liikumiste, agonistide ja antagonistide lihaste toonimise üle täielikult „murenemist“, mille tagajärjel tekib „motorne kaos”, mida võib nimetada “Huntingtoni sündroomiks” puhtal kujul.

Aju aine atroofia suureneb morfoloogiliselt ja kõige tõsisemad rikkumised ja degeneratsioon esineb basaalsetes ganglionides, mis on närvirakkude kahjuks täielikult liialdatud.

Kliiniline pilt ja märgid

Huntingtoni korea sümptomeid on väga harva täheldatud alla 20-aastastel inimestel ja harvadel juhtudel üle 60-aastastel patsientidel. Praktilisest vaatenurgast, seda hiljem ilmnes koreoloogiline hüperkinees, seda parem oli prognoos, kuid prognoos on suhteline: kuna sümptomite tekkimisest kuni surmani on möödunud 12 aastat, võib surmav tulemus läheneda eeldatavale elueale. See on kogu "optimism".

Mida kiiremini algab haigus, kiirem dementsus, isiksuse lagunemine ja patsiendi surm.

Haiguse vormid on kaks: klassikaline, debüüt 40 aasta pärast ja noorte või Westphali variant. See on rohkem pahaloomuline, esineb teisel ja väga harvadel juhtudel - esimesel elukümnel. Nende vormide suhe on 10: 1 klassikalise vormi kasuks. Klassikalises versioonis esinevat haigust iseloomustavad järgmised omadused:

• täieliku tervise seas ilmuvad näolihaste peenmotoorikatesse veider. Liikumist iseloomustab grimaces, smacking, frowning, mitmesugused ohkad, helid. Kujutavalt öeldes on olemas "näo agility";
• progressiivne koreetiline hüperkinees, haarab kõik uued lihasrühmad. Patsiendi grimatsid, tantsud, jäsemete ületamine, staggers. Grimacing jätkub. Järgmisena siseneb hüperkinees neelamislihasesse. Fonatsiooni ja neelamise rikkumine. Isik ei saa jääda tahtejõuga veel 15-20 sekundiks. Selle tulemusena peab ta süüa abiga, sest ta ei suuda lusikat suhu kätte saada;
• haiguse progresseerumisega põhjustab korea kadu sümptomeid: kuseteede häired, väheneb motoorne aktiivsus. Aktiivselt hävitas psüühika. Alguses tekivad lihtsad häired: une ja mälu halvenemine;
• tulevikus tekib psühhootilise taseme tõsine patoloogia: enesetapukatsed, deliirium, agressiivne käitumine. Dementsus edeneb, kriitika väheneb, intellekt langeb. Patsiendid ei tunne sugulasi, tuttavat kohta, voodit ja on väga rasked katsed lähedastele.

Üldjuhul lõpeb haigus surmavalu, sekundaarse infektsiooni, ammendumise, kopsupõletiku, soolestiku pareessi tõttu surmaga marasmuse staadiumis.

Diagnostika

Oluline on meeles pidada, et testid, MRI ja tuhandete neuroloogide uuringud ei suuda diagnoosi kinnitada, sest selleks on olemas molekulaarne geneetiline meetod. Ainult rohkem kui 36 "tühjade" järjestuste avastamisel, mis põhinevad korea Huntingtoni täpsel diagnoosil. See põhineb PCR reaktsioonil, mille kohta kogutakse patsiendi veri. Kõik muud haiguse diagnoosimise meetodid on ainult “õiglase raha väljavõtmise” meetodid ning tugeva kahtlusega korea puhul on vaja alustada ja lõpetada molekulaarne diagnostika.

Korea ravi

Getrea chorea ravi on sümptomaatiline ja palliatiivne. See tähendab, et haiguse arengu varases staadiumis on vaja toime tulla hüperkineesiga, mis kaotab patsiendid. Kirurgilise ravi katsed on olnud ebaefektiivsed ja nüüd kasutatakse järgmisi ravimeid:

• Triftaiin dopamiini antagonistina kombineeritult rahustitega;
• tetrabenasiin hüperkineesi leevendamiseks;
• mitmed neuroleptikumid, alates “raskest” - haloperidoolist kuni „kerge” - “Sonapaks” ja “Eglonil”. Lisaks korea leevendamisele aitavad nad toime tulla vaimsete häiretega;
• depressiooni ja suitsidaalse käitumise vastu võitlemiseks on ette nähtud (nii tritsüklilised kui ka SSRI-d) antidepressandid;
• suurenenud lihastooniga haiguse progresseerumise korral kasutatakse levodopat. Üldjuhul annab see aasta, mil lihastoonus suureneb, haiguse teise, viimase etapi algust, mil algab dementsuse progresseerumine ja isiksuse kadumine.

Kuna Huntingtoni korea ravi teadaolevate ravimitega ei paranda ravi, viivad teadlased pidevalt läbi uuringuid. Kuna haiguse geneetiline põhjus on juba leitud, on võimalik, et on võimalik luua mis tahes ravim või tehnoloogia, mis toimib geneetilisel tasandil.

Äärmuslikel juhtudel, isegi kui haigusest inimestele ei ole võimalik ravida, võimaldab teaduse ja tehnoloogia praegune arengutasemel korrigeerida defektne fragment vastavas kromosoomis enne viljastamist. Seetõttu on võimalik, et sellise raske haigusega patsiendid, nagu Huntingtoni korea, saavad peagi sünnitada terveid lapsi.

See on oluline samm perekondade haigestumise tõenäosuse vähendamisel. Meestel ei teki riski kogunemist ning sel juhul ei erine selle haigusega haigestumise võimalus keskmisest. See on esimene samm inimkonna vabastamiseks veel ühest haigusest, mis võtab meid kõige kallimast vaimust.

Chorea Huntington mis see on? Sümptomid ja haiguse ravi

Huntingtoni koor on närvisüsteemi aeglane progresseeruv haigus. Sellised haigused on inimkonnale teada juba iidsetest aegadest - kui neid kutsuti polecatsiks või Saint Witt'i tantsuks ja neid peeti tõeliseks needuseks.

Chorea (kreeka tantsu tõlkimisel) on patoloogiline seisund, mida iseloomustab hüperkinees, st tahtmatud liigutused, mida patsiendid ei saa kontrollida.

On esmane (pärilik) ja sekundaarne, mis tekib vigastuste tagajärjel tekkivate aju struktuuride kahjustuste, vere streptokokkide infektsiooni, mitmete haiguste (ajukahjustus, vaskuliit, kilpnäärme düsfunktsioon) ja psühhotroopsete ravimite kuritarvitamise tagajärjel.

Huntingtoni korea viitab haiguse esmasele vormile - see areneb organismis esinevate geneetiliste kõrvalekallete tõttu, mida vanemad edastavad lastele.

Mis see on?

Huntingtoni tõbi (Huntingtoni tõbi või sündroom, ekslikult - Kensingtoni korea, Harrington, Lempington, Lampington) on närvisüsteemi geneetiline haigus, mis on seotud neljanda kromosoomi koodi rikkumisega.

Muutused toovad kaasa patoloogiliste valguühendite ilmnemise närvirakkudes, mis põhjustavad ainevahetushäireid ja aju pöördumatuid muutusi (neuronite surm, mis põhjustab lihastoonust ja tahtmatu liikumise koordineerimist).

Haigust kirjeldas esmakordselt arst George Huntington 1872. aastal, kellele ta nimetati.

Põhjused

Haiguse täpseid põhjuseid ja riskitegureid ei mõisteta täielikult. Pärandi tüüp on autosomaalne domineeriv, millel on mõned omadused:

• Paaril, kus on vähemalt üks patsient, on Gatingtoni koreaga lapse risk 50% ja mehed haigestuvad tõenäolisemalt;
• Kui isas on seda geneetilist patoloogiat täheldatud, läheb lapse haiguse progresseerumine kiiremaks.

Klassifikatsioon

Taudi kliiniliste ilmingute põhjal on olemas järgmised vormid:

• (klassikaline) korea. See areneb kõige sagedamini pärast 40 aastat, mida iseloomustab liigne liikumine, mis vähendab lihastoonust ja vähene vaimse sümptomi ilming. Haiguse kulg on aeglane ja mõnikord avaldub see nii hilja, et sümptomeid ei tuvastata enne, kui inimene sureb.
• Alaealiste vorm või Westfal'i variant. Ravimit levitatakse piki isapoolset joont ja avaldub varem, 10–20 eluaasta jooksul, kliinilises pildis domineerib lihastoonuse vähenemine ja hüperkinees on vähem väljendunud. See voolab kiiremini ja omab ebasoodsat kulgu varajase surmaga.

Sümptomid

Haiguse esimesed sümptomid ilmnevad 30 aasta pärast (varane algus on palju vähem levinud).

Huntingtoni korea märkide hulka kuuluvad:

• Rahutus, fussiness ja kummalised, sageli korduvad liikumised (ilmnevad haiguse varases staadiumis ja tavaliselt neid ei peeta patoloogiaks).
• Tahtmatud näoilmed, grimassimine: keele haaramine, nuusutamine, suu avamine jne.
• Kiik käik, mis kaasneb tantsu liikumiste ja tõmblemisega.
• Silmade motoorse aktiivsuse rikkumine, nüstagmi areng (rütmilised tahtmatud silmaliigutused).
• Hüperkinees või kontrollimatud liikumised (jäsemete terav libisemine, kaela tõmblemine), mis võivad unistuses kaduda, kuid suurenevad stressiolukordades.
• Aeglane kõne koos lisahelidega.
• Intellektuaalsed häired: patsient lõpetab lähedaste tunnustamise, tal on mälu halvenemine, dementsus.
• Vähenenud lihastoonus.
• Söömise ja söömise võime kaotamine.
• Vaimsed häired: apaatia, ärrituvus, paanika, pettused, mõnikord hüperseksuaalsus ja alkoholism.

Viimast etappi iseloomustab patsiendi ebapiisav käitumine: nad ei ole keskkonda orienteeritud, muutuvad täiesti abituks ja nõuavad pidevat hooldust.

Lisaks ilmnevad nad motiveerimata agressioonile, hallutsinatsioonidele ja enesetapumõtetele.

Diagnostika

Esimesel etapil kogub arst patsiendi ajalugu ja kaebusi, hindab patsiendi tahtmatut liikumist ja vaimset seisundit.

Kinnitamaks Gentingtoni korea diagnoosi, viiakse läbi CT ja MRI, mis võimaldavad tuvastada aju struktuuris esinevaid kõrvalekaldeid, samuti geneetilisi vereanalüüse iseloomulike defektide määramiseks.

Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi teiste tüüpi korea (Sydenham chorea), Wilsoni ja Parkinsoni tõvega, kasvajatega ja aju nakkushaigustega.

Diagnostika hind

Millise arsti poole pöörduda?

Haiguse esimestel ilmingutel soovitatakse patsiendil konsulteerida neuroloogiga, kuna ravi tõhusus sõltub suuresti varajastest diagnoosidest.

Hilisemates etappides on patoloogiat raske ravida.

Patoloogiliste haiguste olemasolu või puudumise kindlakstegemiseks soovitatakse ohustatud inimestel läbi viia geneetiline uuring.

Kuidas ravida?

Tänapäeval peetakse Huntingtoni koreale ravimatut haigust, mistõttu ravi eesmärk on patsiendi seisundi parandamine.

Haiguse vastu võitlemiseks kasutatakse ravimeid, mille eesmärk on vähendada patoloogia peamisi sümptomeid ja ilminguid.

1. Tetrabenasiin (Tetmodis). Ravim, mis loodi tahtmatute liigutuste intensiivsuse vähendamiseks Huntingtoni koreaga patsientidel.
2. Neuroleptikume ("Haloperidool", "Moditen", "Sonapaks") kasutatakse haiguse vaimsete ilmingute vähendamiseks. Kaasaegsed arstid soovitavad patsientide neuroleptikumide uut põlvkonda ("olansapiin", "risperidoon") kõrvaltoimete minimaalse arvu tõttu.
3. Antidepressandid ja anksiolüütikumid. Kui kasutatakse Huntingtoni trochaic, peamiselt tritsüklilisi antidepressante ja selektiivseid inhibiitoreid - amitriptilliin, fluoksetiin. Nad hõlbustavad inimese psühholoogilist seisundit, vähendavad ärevust, ärrituvust ja teisi depressiooni ilminguid.
4. Valproehappe preparaadid. Naatriumvalproaat ja teised sarnased ained on ette nähtud konvulsiivseks sündroomiks.
5. Parkinsonismivastased ravimid. Haiguse hilisemates etappides ja lihastoonuse suurenemisega soovitatakse patsientidel kasutada Levodopi ja teisi Parkinsoni tõve ravimeid.

Psühholoogiliste sümptomite vähendamiseks ja töövõime suurendamiseks soovitatakse patsientidel osaleda mõtlemise arendamise koolitustel ja osaleda mingi intellektuaalse tegevusega.

Ainus võimalus patsientidele on pikaajaline ravim, mis võib parandada elu kestust ja kvaliteeti.

Ravi välismaal

Uuringud neuroloogiliste haiguste ravi kohta välisriikides on palju paremad kui Venemaal, seetõttu on paljud Huntingtoni koreaga patsiendid valinud meditsiiniasutused Euroopas, Aasias ja USAs.

Nende riikide loetelu, kus haiguse diagnoosimine ja ravi toimub, hõlmab järgmist:

Ravikulud määratakse individuaalselt iga konkreetse juhtumi puhul (tavaliselt algab see 2 tuhandelt eurolt), kuid tuleb märkida, et kõige kallim ravi maksab neile, keda ravitakse Saksamaal, Austrias ja Šveitsis.

Prognoosid ja statistika

Meditsiinilise statistika kohaselt peetakse Huntingtoni kooriat haruldaseks haiguseks - 2 kuni 7 juhtu 100 tuhande elaniku kohta, kõige levinum Skandinaavia riikides.

Haiguse tekke ärahoidmiseks ei ole olemas ennetavaid meetmeid (kuna Huntingtoni kooril on kalduvus põlvest põlve halveneda, ei ole selle diagnoosiga inimestel soovitatav lapsi).

Enesetapu tõttu sureb umbes 20% patsientidest.

Tänapäeval viivad lääneriikid läbi tüvirakkude kasutamise uuringuid ja ravimite loomist, mis on võimelised blokeerima patoloogilise valgu sünteesi, mis annab patsientidele Huntingtoni korea diagnoosi lootuse taastumiseks.

2 kommentaari

GALINA VASILIEVNA

Kasulik teave minu jaoks. Tänan teid. Haige mu sõber. Ilus, arukas, hooliv ema. Isiklik elu hävitatakse haiguse tõttu. Ise arstina mõistab ta kõike täiesti. Ta soovib pakkuda oma tõelist abi. PALUN AIDAKE VÕTTA GENTINGTONI HAIGUSTE HÕLMAVATE RAHVUSVAHELISE KESKUSE KONTAKTES. NÄIDE, RAHVUSVAHELISED INIMESED FOND. KAS VÕIB KÕIGE KÕRVALT KÄESOLEVA HAIGUSE KASUTAMISEL?!
On mõeldamatu näha nende inimeste kannatusi!

Julia Viktorovna

. Mul on poeg, aasta tagasi ilmnes haigus. Nüüd on ta vaid 10 aastat vana. Tema isalt lahkus, kahjuks me ei teadnud, et ta on selle kohutava haiguse kandja. INIMESED. See ei ole nali, see on sinu kohustus hoiatada geneetiliste haiguste eest. Perekond varises kokku 2 haige inimese tõttu. Ma toon ise oma poja, kuni ma tean, mis juhtub ja kuidas. Siin on lugu. Ma armastan oma poja hullu, aga ma ei oska aidata.

Huntingtoni korea - haiguse vormid ja ravimeetodid

Huntingtoni korea on kesknärvisüsteemi haigus, mis progresseerub aeglaselt, kuid pidevalt. Haigus viib arukuse kõrvaldamiseni, võimele ise hoolitseda ja elada täiselu.

Arstid ei saa patsiendi elu pikendada. Arstid võivad patsiendi seisundit õigeaegselt alustada.

Huntingtoni koor on kesknärvisüsteemi ohtlik haigus, mille iseloomulik tunnus on vaimse häire pikaajaline kulg ja progresseeruv areng.

Haigus on pärilik, ilmneb nii meestel kui naistel: lapsed on patoloogilise ilmingu all. Kuna arenev hüperkinees (kaootiline lihaste liikumine) halvendab patsiendi elukvaliteeti ja mõjutab negatiivselt tema heaolu, tuleb Chorea Huntingtoni esimeste sümptomite ilmnemisel konsulteerida arstiga.

Etioloogia tunnused

Haigus on seotud geneetiliste häiretega. Rikkumised on seotud gatingtiinvalguga, mille funktsioon jääb ebaselgeks. Geeni juuresolekul on haiguse vältimine võimatu, kuid haigused ilmnevad erinevas vanuses.

Geneetiline mutatsioon põhjustab DNA muutusi. “Tühjade” korduste arv on 36, kuid korea puhul suureneb arv mitu korda. Need muutused ei võimalda neuronitel toimida. On tõestatud, et suur hulk "tühi" kordusi viib haiguse varajase avaldumiseni, surmaga.

Patoloogia sümptomid

Huntingtoni tõve sümptomite hulka kuuluvad:

1. Piiratud intellektuaalsed võimed, mida iseloomustab patsiendi võimetus abstraktselt mõelda. Lisaks intellektihäirele on patsiendil oma iseloomus negatiivsed muutused: ta ei saa kriitikat piisavalt tunda, muutub rahutuks, kipituseks, kaebab halva mälu üle.
2. Kõneseadme häire avaldub selles, et vestluse ajal hakkab patsient nuusutama, nägusid, lööma. Patoloogia edasijõudnud staadiumis muutub patsiendi kõne muutumatuks, neelamisprotsessiga kaasnevad valusad tunded.
3. Suurenenud erutusvõime ja tasakaalustamata emotsionaalne seisund põhjustavad patsiendile alustama ärevust, viha ja paanikat. Patsient muutub depressiooni, suitsidaalsete suundumuste, hüperseksuaalsuse arengu suhtes haavatavaks.
4. Koreetilist hüperkineesiat iseloomustab ebanormaalselt kiire ja kaootilise lihasliigutuse tahtmatu ilmumine. Sümptomi kujunemisele eelneb lihastoonide nõrgenemine, mis on tingitud liikumise eest vastutavate närvilõpmete piiratud inhibeerivast toimest.
5. Muutunud kõndimine: Chorea Huntingtoni diagnoosiga patsientidel muutub see värisevaks, meenutades tantsu liigutusi. Patsiendid, kes ei ole haiguse ravi alustanud, kannatavad piiratud füüsilise aktiivsuse all.

Lisaks nendele sümptomitele on patsiendil unehäired, endokriinsüsteemi häired ja südamepuudulikkus, samuti füüsilise ja närvilise ammendumise ilming. Haiguse tähelepanuta jäetud staadiumiga kaasneb patsiendi dementsus: ta lõpetab sugulaste ja sugulaste äratundmise, kaotab mälu, kannatab obsessiivseid mõtteid.

Haiguse põhjused

Sündroom edastatakse autosoomse pärandi kaudu. Kui isik kannatab haiguse all, võib ta olla haige lapse vanem. Risk on 50%. Enamikul juhtudel haigestuvad mehed, mida kinnitab ametlik statistika.

Mõnikord on alla 50-aastased terved, kuid see ei tähenda midagi. Kõik defektse geeni omanikud haigestuvad 70 aastat või varem, varjatud kandja olekut ei tuvastatud.

Kliiniline pilt

Noortel ja vanematel inimestel ei ole sümptomoloogia peaaegu kunagi ilmnenud, seega on esimeste sümptomite vanusevahemik 20-60 aastat. Juhul, kui koreoloogiline hüperkinees avaldub vanaduses, on prognoos suhteline: haiguse aeglane progresseerumine kuni surmani kulub kuni 10-12 aastat, nii et inimene võib elada piisavalt, võttes arvesse statistilisi andmeid. Kui sündroom hakkab arenema noores eas, siis enneaegset surma ja seda ei saa vältida, kuid kaasaegne meditsiin võib aeglustada patoloogilisi protsesse.

Klassikaline haigus hakkab arenema vanemas eas pärast 40 aastat. Teine vorm, mis on pahaloomuline, võib ilmneda juba noores eas, mõnikord 20-aastasel inimesel.

Samal ajal ilmneb Huntingtoni sündroomist klassikalised sümptomid:

1. Alguses on näoilmetega tõsiseid probleeme. Selle tagajärjel kannatab inimene grimasse, huultel lööb, muutes kummalisi ohvreid ja helisid. See on enamikel patsientidel esimene häire.
2. Uued lihasrühmad mõjutavad järk-järgult. Varsti läbib patsient oma käsi ja jalgu, tantse ja staggereid.
3. Seejärel haarab patoloogia neelamislihased, mille tagajärjel on patsiendil raske rääkida ja isegi süüa ja juua. Isik võib viibida statsionaarses olekus mitte rohkem kui 15 sekundit ja ei suuda oma liikumist kontrollida.
4. Patoloogiliste protsesside areng põhjustab urineerimishäireid, vähenenud motoorse aktiivsuse. Selles etapis hävitatakse psüühika, une ja mälu halveneb. Haigus progresseerub aeglaselt.
5. Tõsised patoloogiad arenevad: katsed enesetapu, konkreetse agressiooni ilming, ekslik seisund, intellektuaalsed võimed muutuvad väga halbaks. Patsiendid ei suuda oma lähedasi ära tunda ega mõista viibimiskoha, sündmuste toimumist, mis osutub tõsiseks testiks.

Haigus põhjustab tervise halvenemist ja varem või hiljem surma.

Haiguste klassifikatsioon

Haigust, mida Huntington esmakordselt kirjeldas ja uuris, liigitatakse kahte liiki:

• Klassikalist kooriat iseloomustab aeglane kursus, mille laps pärineb haigelt vanemalt. Klassikalises patoloogilises vormis sümptomid hakkavad ilmnema patsiendil küpses vanuses - pärast 35 aastat;
• Westfalia sündroom on vähem levinud haigus (mis ilmneb vähem kui 10% -l kõigist kliinilistest juhtudest), mis edastatakse peamiselt lapsele isalt. Selle vormi eripära on see, et tema sümptomid ilmnevad patsiendil enne 20-aastaseks saamist ja seejärel hakkavad nad kiiresti arenema.

Sõltuvalt kliinilise pildi omadustest on Huntingtoni korea kolm vormi:

• Hüperkeneetilise klassikalise vormiga kaasneb kaootilise, patsiendi kontrollimatu väljendus, liigutused, mida nimetatakse hüperkineesiks;
• akinetiko-jäik vorm on iseloomulik lihastoonide rikkumisele: hüperkineesid puuduvad või halvasti väljendatud;
• vaimne vorm hõlmab vaimsete kõrvalekallete tekkimist, millega kaasnevad sellised sümptomid nagu ebamõistlik tujus, mõtlemise ja nõrga mälu.

Patoloogia tüübi ja vormi ise ei ole võimalik kindlaks määrata: selleks peab patsient külastama Huntingtoni tõbe klassifitseerivat arsti, kes uurib instrumentaaldiagnostika abil saadud sümptomeid, märke ja fotosid.

Huntingtoni korea diagnoos

Huntingtoni koreale peetakse ohtlikuks, et seda on vaja mitte ainult teada, vaid ka diagnoosida arstide abiga. Soovitame integreeritud lähenemisviisi eksamile, et tagada õige diagnoos ja täiendavad terapeutilised meetmed.

Kliinilised meetodid

Arstid kasutavad eksamimeetodeid:

1. Patsiendi ja psühholoogilise läbivaatuse uurimine. Diagnoosimise esimeses etapis on võimalik tuvastada haiguse peamised tunnused, kuid lisaks on oluline kinnitada väidetav diagnoos õigesti.
2. Kompuutertomograafia võimaldab õigesti tuvastada aju patoloogilisi protsesse nende edasiseks kõrvaldamiseks.
3. MRI viiakse läbi aju ja müeliini ümbrise töö täielikuks jälgimiseks.
4. Positiivronemissiooni tomograafilises uuringus kasutatakse radioaktiivse isotoobiga spetsiaalset preparaati. Meetod võimaldab määrata kesknärvisüsteemi ja metaboolsete omaduste seisundit.

Ülaltoodud meetodid on olulised isegi patoloogiliste protsesside arengu esimeses etapis, kui sümptomid on alles ilmnemas. Diagnostika kompleks määratakse kindlaks individuaalselt, võttes arvesse patsiendi tervislikku seisundit.

Geneetilised meetodid

Geneetiliseks uurimiseks peate analüüsimiseks annetama verd. Arstid uurivad DNA proove ja täpsemalt molekuli osi, millest huntingtiini valgu tootmine sõltub.

Samuti arvavad arstid, kui palju on aminohapete fragmente, mis mõjutavad negatiivselt valgu voltimise protsessi. Kui on rohkem kordusi kui optimaalne arv, avastatakse patoloogiliste häirete tekkimise ja haiguse sümptomite ilmnemise oht.

Geneetilised uuringud võimaldavad teha täpse diagnoosi enne haiguse algust.

Mõnel juhul on embrüonaalne uuring.

Diferentsiaalne diagnostika

Enamikul juhtudel on õige ja kiire diagnoosimine lihtne, kuna haigusel on tüüpilised sümptomid ja uuringud võimaldavad teil patsiendi tervist õigesti määrata. Mõnikord on vaja diferentsiaaldiagnoosimist, närvihaigusi esineb mõnikord sarnaste sümptomitega ja õige diagnoosi on raske teha.

Diagnoos rasedatel naistel

Kui Huntingtoni korea leitakse rasedas tüdrukus, teevad arstid lisaks sünnieelse diagnoosi, mis võimaldab tuvastada haiguse sümptomeid embrüos. Peamised sünnieelse uurimistöö meetodid on järgmised:

1. Koorioni biopsia viiakse läbi raseduse esimesel trimestril. Biomaterjalina kasutab arst rakke, mis on seotud platsenta moodustumisega.
2. Platsentobiopsia viiakse läbi raseduse teisel trimestril ja hõlmab platsentaarrakkude uurimist.
3. Amniocentesis viiakse läbi ka teisel trimestril. Uuringu biomaterjal on amnionivedelik.
4. Cordocentesis kasutatakse alates 20. rasedusnädalast ja see põhineb nabanööri vere uuringul. Selle meetodi eripära on see, et seda saab kasutada diagnostilistel eesmärkidel raseduse hilisemal perioodil.

Meetodi valiku, mille kohaselt sünnieelne diagnoos viiakse läbi, teeb arst, võttes arvesse raseduse kestust, ema individuaalseid näitajaid.

Kliinilised ilmingud lastel

Kooriat lastel diagnoositakse harvemini kui täiskasvanutel ja ta võtab akinetilise jäiga vormi. Patsiendil on suurenenud lihastoonus, mida aja jooksul raskendab lihasjäikus ja füüsiline aktiivsus on häiritud: liikumine aeglustub, muutub kaootiliseks ja laps ei ole perioodiliselt kontrollitud. Olles puhkeasendis, tähistab laps värisemise välimust.

Kliiniliste tunnuste ilmnemise raskus sõltub muteeritud geeni tasemest. Diagnostikameetmete õigeaegne teostamine ja hilisem õige ravi võimaldavad teil säilitada lapse tervise suure tõenäosuse ja tagastada ta täiselu. Kuna Huntingtoni haigus lastel kaasneb ohtlike kõrvalekalletega, peab arst kontrollima väikese patsiendi seisundit.

Haiguse ravi

Kui diagnoositakse Huntingtoni korea, siis millist haigust on oluline mõista. Sa pead aru saama, et taastumine on võimatu. Arstid on valmis andma sümptomaatilist ravi, et patsiendi seisundit saaks järk-järgult parandada.

Kirurgiline sekkumine on ebaefektiivne, seega kasutatakse raviks ka teisi meetodeid. Samal ajal väldib õige õigeaegne ravi tervise ebasoovitavat halvenemist, aitab kaasa heaolu järkjärgulisele paranemisele teatud piirini. Haiguse diagnoosimisel puudub ilmne paranemine ja taastumine.

Viirusravi. Narkootikume võib määrata ainult arst pärast patsiendi uurimist.

Narkootikumide määramine:

• Triftaiin on dopamiini antagonist, mida soovitatakse võtta koos rahustitega, võttes arvesse ranget annust ja korrektset raviskeemi;
• Tetrabenasiin, mis võimaldab teil parandada heaolu ja kõrvaldada ägenemist;
• antipsühhootikumid kesknärvisüsteemi töö parandamiseks;
• antidepressandid aitavad võidelda depressiooni tunnustega, nii et teie emotsionaalset seisundit saab kontrollida;
• Levodopa, mida kasutatakse haiguse hilisemates etappides, on soovitatav jälgida lihastoonust ja vältida haiguse teket.
• Klorpromasiinil on samaaegselt kaks toimingut: see pärsib kaootilise lihaseliigutust ja tugevdab krampe. Ravimi irratsionaalse kasutamisega tekib lihasvalu;
• Kvetiapiin kuulub antipsühhootiliste ravimite kategooriasse ja on ette nähtud rangelt vastavalt näidustustele, kuna see süvendab kliinilisi ilminguid. Risperidooni peetakse efektiivseks ravimi ekvivalendiks.

Uimastiravi ei võimalda tagada terviseseisundi paremat paranemist, mistõttu on oluline regulaarselt läbi viia uuringute kompleksi ja õigeaegselt kindlaks teha tervisemuutused, uute patoloogiliste protsesside algus. Selline hoolikas tervisekontroll on oluline neile, kes soovivad haiguse kiiret progresseerumist vältida.

Soovitatav on täiendav ravi:

1. Psühhoteraapia. Patsiendid kannatavad sageli käitumishäirete ja depressiivsete seisundite all. Seetõttu on olulised regulaarsed konsultatsioonid psühhoterapeutidega, kuna need võimaldavad teil kohaneda uute elutingimustega ja juhtida teie seisundit.
2. Kõneteraapia Tuleb mõista, et haigus mõjutab varem või hiljem negatiivselt suu ja kurgu lihaste seisundit, mistõttu on häiritud kõnelemise, söömise ja joomise protsess. Ainult logopeedil on võimalik lihaste seisundit individuaalselt parandada ja tervise halvenemist vältida.
3. Füsioteraapia Tahtmatute liikumiste ja lihastega toimetuleku puudumisel on halb mõju tasakaalule ja koordineerimisele. Füsioteraapia harjutused hõlmavad harjutuste ja erivahendite koolituse rakendamist, et vältida soovimatuid terviseseisundi muutusi.

Selline keeruline ravi muutub kohustuslikuks. See nõuab nõuetekohase elustiili säilitamist, une järgimist - puhkust, head toitumist vitamiinide, mikroelementidega.

Toitumine ja elustiil

Huntingtoni koreaga diagnoositud patsientidel on raskused raskusega: liigse füüsilise koormuse ja neelamisraskuse mõjul hakkab see dramaatiliselt vähenema. Selleks, et patoloogia ravi oleks efektiivne, peab patsient järgima dieeti, mis põhineb kasulike vitamiinide ja mineraalidega rikaste kõrge kalorsusega toiduainete tarbimisel.

Lisaks korralikule toitumisele on hästi korraldatud igapäevane rutiin positiivne mõju raviprotsessile: soovitatav on kasutada spetsiaalseid kalendreid ja ajakava, et seda säilitada.

Kuna haigus inhibeerib mõtlemisprotsesse, on soovitatav, et patsient hoiaks vaimseid võimeid probleemide lahendamise meetodil: tüsistuste teket põhjustavate stressitegurite mõju peab olema piiratud.

Haiguse prognoos

Teades, kui hirmuäratav on Huntingtoni tõve diagnoos, peate need geneetilised häired teadma prognoosi. Enamasti elavad inimesed mitte rohkem kui 45 aastat. Surm muutub paratamatuks ja haiguse kiire arenguga saab inimene elada ainult 10 aastat, parimal juhul 15. Kõige sagedamini ei teki surma mitte põhidiagnoosi, vaid erinevate tüsistuste, täiendavate haiguste, elundi talitlushäire tõttu. Lisaks võib surm põhjustada enesetapu, sest inimesel on raske oma edasise saatuse suhtes kokku leppida.

Ennetavad meetmed on peaaegu võimatud. Tuleb mõista, et perekonna geneetika rikkumise korral on vaja lapse edasist sündi keelduda. Isegi kui vanem ei kannata geneetilist haigust, on vaja loobuda emadusest või isast. Sellistel juhtudel on lapse patoloogiliste muutuste tekkimise oht 25%.

Geneetilist Huntingtoni tõve ei ole võimalik ennetada, kuid on võimalik ajutine terviseseisundi paranemine ja eluea pikendamine vanuse järgi.

Ravi välismaal

Patsiente, keda on diagnoositud Huntingtoni koreaga, ravitakse sageli neuroloogilise spetsialiseerumise kliinikus Iisraelis, Saksamaal, Austrias ja Šveitsis. See on tingitud asjaolust, et haiguse ravi väliskliinikutes toimub antipsühhootiliste ravimite abil, mis on väga tõhusad.

Välismaal areneb Chorea raviprotsess: lisaks traditsiooniliste ravimitega ravile kasutatakse tüvirakke patoloogia vastu võitlemisel. Kõrge kasuteguriga on väliskliinikute ravi iseloomulik märkimisväärne kulu, mille määrab arst individuaalselt.